Retikularna disgeneza. purina nedostatak nukleozid fosforilaza

retikularna disgeneza To je prvi put opisana u dva dječaka, identični blizanci, koji su bili potpuno odsutna limfocita i granulocita u perifernoj krvi i koštane srži. Sedam od 8 novorođenčadi s ovog nedostatka ubijeno između 3 i 119 dana života neizlječivih infektsiy- sedam su spašene uz pomoć transplantacije koštane srži. Timus pacijenata mase manje od 1 g, nije bilo Hassall je corpuscles i jedva sadržane timocita. Retikularna disgeneza se smatra jednim SCID. Molekularne osnove autosomno recesivna bolest je nepoznata.

kada je u kombinaciji imunodeficijencija (PDC) za razliku od SCID funkciju T-limfocita u određenoj mjeri očuvana. Kao i SCID, KID sindrom ima raznoliku genetska osnova. U novorođenčadi s označenim KID ponoviti ili hronične plućne, kože i urinarnih infekcija, drozd, hronične dijareje i sepsa uzrokovana gram-negativnim bakterijama. Ova djeca su vrlo teško staze boginje, oni zaostaju u razvoju. Iako pacijenti uglavnom žive duže nego kod SCID, ali i dalje umiru u ranom djetinjstvu. Oni često definišu neutropenije i eozinofilija.

Sadržaj svih klasa imunoglobulini u serumu može biti povišena, ali ponekad su izolirani nedostatak IgA, značajno povećanje razine IgE i povećana koncentracija IgD. U većini slučajeva, poremećaj proizvodnju antitijela.

u studija staničnog imuniteta pronađena limfopenija, oštar deficit T limfocita i znatno oslabljena proliferativni odgovor limfocita na mitogens, antigena i alogena ćelija in vitro. U paracortical supstanca perifernog limfnog tkiva je prisutan vrlo malo ćelija. Vrijednost timusa i broj timocita to oštro snizheny- Hassall a zrnca su obično odsutni. Sindrom se nasljeđuje, obično autosomno recesivno.

purina nedostatak nukleozid fosforilaza

purina nedostatak nukleozid fosforilaza nalaze u više od 40 pacijenata sa KID. Ona se temelji na point mutacija enzima gen nalazi na kromosom 14 (ql3.1 dio). U ovim slučajevima, za razliku od nedostatka ADA, nema povreda skeleta, i nivoa mokraćne kiseline u krvi i urina se obično naglo smanjuje. Uzrok smrti su vaccinia, varicella, limfosarkome ili reakcija "graft versus host" posredovana alogena T-cell neozračenom krvi ili koštane srži.

U 60-70% bolesnika posmatranom neurološki poremećaji, 30% - autoimunih bolesti. Nagli limfopenija se uglavnom odnosi na nedostatak T-limfocita. Njihova funkcija je u određenoj mjeri pogođene. Udio krvnih NK-stanica povećan. Sindrom može biti dijagnosticiran prenatalno. Genska terapija - u budućnosti, ali za sada je jedini način liječenja - presađivanje koštane srži.