Hipoplazija i aplazija timusa. Sindrom di Giorgio

u kršenje T-limfocita i drugih zaraznih bolesti javljaju se obično teži nego sa nedostatkom antitijela. Pacijenti u takvim slučajevima obično umiru nazad u dojci ili u ranom djetinjstvu. Proizvoda oštećenih gena podesiti samo za neke primarne poremećaje T-limfocita. Metoda izbora u liječenju ovih bolesnika je trenutno transplantacija timusa ili koštane srži od HLA kompatibilnog braće i sestara ili haploidentičnih (polusovmestimyh) roditelja.

Hipoplazije ili aplazija timusa (Zbog kršenja njegovih favorita u ranim fazama embriogeneze) često prati dizmorfiey paratireoidne žlijezde, kao i druge strukture koje se formiraju u isto vrijeme. Pacijenti se posmatraju jednjaka atrezija, cijepanje resica, urođene srčane i velikim krvnim sudovima (interatrijalna nedostatke i ventrikularne septuma, desnog luka aorte, i dr.).

Tipične karakteristike pacijenata sa hipoplastičan timus: Skraćenje labijalnu groove, hipertelorizam, palpebralne, mikrognatija, low-set uši. Često je prvi znak ovog sindroma su hipokalcemičnih napade u novorođenčadi. Slične karakteristike i anomalije se proteže od velikih krvnih žila srca viđen u fetalni alkoholni sindrom.

Genetika i patogeneza timusa hipoplazija

Sindrom di Giorgio Javlja se u dječake i djevojčice podjednako. Porodica slučajevi su rijetki, i zato se ne smatra nasljedne bolesti. Međutim, više od 95% pacijenata naći qll.2 mikrodelecijskih hromozoma porcije segmenta 22 (specifični za sindrom di Giorgio DNK dio). Ova podjela čini se češće prenosi kroz majčinoj liniji.

Oni se mogu brzo otkriju genotipizacija PCR DNK mikrosatelitska markera se nalazi u umjetnosti. Abnormalnosti velikih brodova i dijeljenjem porcija produžena ruka hromozoma 22 je u kombinaciji sa di Giorgio sindromom velokardiofatsialnym i conotruncal sindrom lica. Zbog toga, u ovom trenutku govori o SATSN22 sindrom (srčane, Abnormalna faciji, timusa hipoplazija, rascep nepca, Hipokalcemija - srčane mane, abnormalnosti lica strukture, timus hipoplazija, rascjep nepca, hipokalcemijom), koja uključuje širok spektar stanja povezanih sa brisanja 22Q. Kada sindrom Di Giorgi i velokardiofatsialnom sindrom i brisanja sekcije segment naći P13 kromosoma 10.

koncentracija imunoglobulini seruma sa hipoplazije timus je obično normalno, ali IgA nivo se smanjuje, a IgE - povećana. Apsolutni broj limfocita je tek nešto mlađe norma. Broj CD-T limfocita smanjen u skladu sa stepenom hipoplazije timus, i zbog toga se povećava udio B-limfocita. Reakcija limfocita na mitogens zavise od stepena kvara timusu.

U timus, kada su prisutni, pokazuju tele hassall, normalne gustoće thymocyte i jasnu granicu između korteksa i medule. Limfnog folikuli se obično čuvaju, ali para-aorte limfni čvorovi i timusa zavisne području broj slezine ćelije se obično smanjuje.

Kliničke manifestacije timusa hipoplazija

Najčešće ne postoji potpuna aplazija, ali samo timusa hipoplazija i paratiroidne žlijezde, pod nazivom nepotpune sindrom di Giorgio. Takva djeca odrastaju normalno i ne previše pate od zaraznih bolesti. Pri punom sindrom Di Giorgi, kao što je kod pacijenata sa teškom kombiniranom imunodeficijencije, povećana osjetljivost na oportunističke uslovno i flore, uključujući i gljive, viruse, i P. carinii, i transfuzije neozračenom krvi često razvija reakcija "graft versus host".

Tretman hipoplastičan timusa - sindrom di Giorgio

imunodeficijencija s puna sindrom di Giorgio ispravljanje timusa kulture transplantacija tkiva (ne nužno od rodbine) ili nefrakcionisani koštane srži od HLA-identične braće i sestara.