Agenezija timusa hipoplazije ili di Giorgi sindrom. Znaci ageneza timusa

di Georgie po prvi put u 1965. godine opisao 4 bolesnika s urođenim hipoparatireoidizmom, ageneza timus i zaraznih bolesti. Etiologija sindroma nije jasno, nasljednost ne može ući u trag. Di Giorgi istakao da je u svim slučajevima je opisao majke bile starije od 30 godina.

Video: George Di, Di George di Giorgio, aplazija paratiroidna disembriogeneza April 3 škrga sindrom

Poznato je da je kasno dobi roditelji promovira spontanih mutacija. Patogeneza vjerojatno povezana sa agent na životnu sredinu za oštećenje kritičan period formiranja III-IV škrga džepa paratireoidne žlijezde, timus, dijelom aorte i drugih subjekata. Ovaj period odgovara 6-8 tjedana embrionalnog razvoja, tako da je sindrom je embriopaty sa nepoznate etiologije.

Na sindrom posmatra hipokalcemije napadima od tetanije u prvim satima života. Ako se djeca prežive neonatalnog perioda su posmatrali hronični rinitis, oralne kandidijaze, proljev, hronične upale pluća, Pneumocystis pluća. Djeca zaostaju u općem fizičkom razvoju.

može doći do smrti iznenada u prve dvije godine života. Iznos od kalcija u krvi je smanjen, povećan nivo fosfora. Heterologne odbacivanja transplantata reakcija ne dogodi, odgođen tip preosjetljivosti reakcije se ne vrši. formiranje proizvodnju antitijela i imunoglobulina je normalan ili smanjen.

Broj limfocita u perifernoj krvi normalno. Serum alkalna fosfataza u granicama normale, PTH smanjen oštro. Pulsirajuće fetusa timus daje dobre, ali isprekidan terapeutski učinak, nakon čega je potrebno reimplantaciju.

odlikuje hipertelorizam, antimongoloidny oblik očiju, mala usta, mikrognatija, low-set uši, ponekad je cijepanje jezika, jednjaka atrezija, hipotireozu. U našem zapažanja održan pravodelennost aorte sa tetralogiju Fallot, malformacije razvoja bubrega (hipoplazija) i uretera. Opisuje malformacija vene kave.

Na dio limfnog sistema postoji izrazita devastacija paracortical zone limfnih čvorova i slezene periarterial. Limfnih folikula sa istaknutim svijetle centrima, grupe i usamljeni limfnih folikula creva je također izrazio svjetlo centrima. Proizvodnju plazma ćelija u koštanoj srži, kortikalne područja i klicine centara limfnih čvorova, slezene, limfnih folikula normalnog crijeva.

Kada bude završen ageneza timusa na njenom mjestu se nalazi lobularna vezivnog tkiva ili masnog tkiva. Ponekad dramatično hipoplastičan timus može nalaziti u vrat. Paratiroidne žlijezde se nije pronađen. Od ostalih organa opisati nefrokalcinoza srednje do promjene u centralnom nervnom neurona sistema u rezultat prenosi napada tetanije u novorođenčeta periodu.

Postoje procesi zbog sve u kombinaciji virusnih i bakterijskih (Gram ili oportunističke) flora (nekrotičnog upala pluća, kolitis, pyoderma, septikemija, pijelonefritis).
Djeca umiru od bilo kongenitalne malformacije ili od ozbiljnih zaraznih bolesti.