Sirenomelija. sirena sindrom kod fetusa

Video: Djevojka sirena - McPhee Povijest

ovo bolest To je kongenitalna defekt koji nastaje zbog poremećaja u krvi karakterizira fuzija i donjih ekstremiteta u kombinaciji sa bubrežnim ageneziju, aplazija sakruma, rektuma i mokraćnog mjehura. Ranije se smatralo da je ova patologija je težak oblik sindroma kaudalne regresije.
Sinonimi. Sindrom "sirene" i Sirenomelija sindrom.

Video: Top 10 urođenih mana | Djeca mutanti | to je strašno

etiologija. Iako je etiologija je nepoznata, Sirenomelija se ne smatra nasljedne bolesti.
Rizik od recidiva. Nepoznata.

dijagnostika. Sirenomelija dijagnoza se temelji na identifikaciji spojenim donjim ekstremitetima u kombinaciji s drugim skeletni deformiteti, uključujući i lumbalne kralježnice, kao i sa bilateralnim bubrežne agenezija (što dovodi do apsolutne plućne hipoplazije i oligohidramnion) sa srčanim manama i prednjeg trbušnog zida. Glavni defekt težine varira od jednostavnog fuzija kože donjih ekstremiteta na aplazija dugih kostiju osim kuka. Stupanj abnormalnosti zaustaviti proporcionalan ozbiljnosti patologije dugih kostiju.

U ovom slučaju, obično kožni defekt Čini se dva puta spojila prste platiti 10, a teži oblik karakterizira rudimentarni stop ili ectromelia. S obzirom da je donjih ekstremiteta spojene, svoj puni pokret i odsutna nakon rođenja, oni ostaju u položaju, koji je u prenatalnog perioda. U ovom slučaju, fibule, ako ih ima, se nalazi između tibije i jedina "noga" je orijentirana ventralno i nedorzalno.

patogeneza. Vaskularne malformacije u ranim fazama razvoja embriona dovodi do sindroma "vitellinievogo arterijske kradu", u kojem se protok krvi preusmjeren iz kaudalnom dijelova embrija u horion, što dovodi do stvaranja višestrukih defekata donjih ekstremiteta. Većina ovih voća imaju nenormalno kolateralna vaskularizacije, pupčana arterija povezan sa bivšim vitellinievymi arterije (superior mezenterična arterija).
genetskih poremećaja. Nepoznata.

Video: Pronađeno živa beba sirena sirena #

Associated anomalije. Često poštovati srčane mane, bubrega, prednjeg trbušnog zida, grudi i donji deo kičme. Također je često otkrivena samo jedna pupčana arterija, nezupčan anus i genitalije agenezija.

diferencijalna dijagnoza. Kaudal Regresija sindrom je glavni diferencijalna dijagnoza i obično manifestuje deformacije manje izražena nego kod Sirenomelija toga, u ovim slučajevima, tu je normalna količina amnionske tekućine. Voće sa Sirenomelija često imaju izgled lica tipičnog sindroma Potter (Potter), koja je zbog bilateralnih bubrega agenezija. Spajanje donjih ekstremiteta, otkriti na Sirenomelija, omogućuje da se uspostavi ispravnu dijagnozu. U drugih bolesti, koja bi trebala biti isključena su Fraser sindrom (Fraser) i udruživanja VACTERL.

Video: 5 Najstrašniji mutacije PRAVA za 2016. godinu

izgledi. Ova bolest je smrtonosna zbog spojnica sa bubrežnim agenezija. U izuzetnim slučajevima, ako nema bubrega agenezija, može biti individualna opstanak.