Kongenitalna amputacija fetusa. Sindrom aglossia-adactylia

U ovim uvjetima, jedina anomalija, koja će biti otkrivena, to je nedostatak ekstremiteta ili dijela (amputacija). Ova vrsta patoloških stanja predstavlja grupu poremećaja osim osteokondrodisplazije. Ukupna učestalost kvarova smanjenje ekstremiteta je oko 0.49 na 10.000 rođenih. Utvrđeno je da je u 51% slučajeva jednostavno poprečnih smanjenje podlaktice ili ruka bez istovremene anomalije. U drugim slučajevima, pronašli smo više smanjuje nedostatke, u kombinaciji s drugim anomalijama unutrašnjih organa ili kraniofacijalne struktura.

bez udova To može biti jedan prekršaj i biti dio specifičnog sindroma. Odsustvo gornjih ekstremiteta (npr distalni ruka) je obično izolovani anomalija. Nasuprot tome, urođene amputacija noge je obično dio ni jednog sindroma, kao i bilateralne amputacije ili smanjenje svih ekstremiteta.

izolovan amputacije ekstremiteta Može se stvara u sindrom amnionske suženja prema teratogenima izloženosti ili kao komplikacija vaskularne patologije. U većini slučajeva, ove anomalije javljaju sporadično, i rizik od ponavljanja u narednim trudnoćama u istom ženom je beznačajan. Tu je i pregled mogućnosti ultrazvuka u dijagnostici ove vrste patologije.

smatrat će se sledeće sindromi, u kojoj odsustvu amputaciju ekstremiteta ili u kombinaciji sa drugim anomalijama. U predstavljanju materijala smo pridržavali klasifikaciji predloženi M.J.Goldberg.

Sindrom aglossia-adactylia

Sindrom aglossia-adactylia To karakterizira poprečnom ekstremiteta amputacije i malformacije usne šupljine, uključujući mikrognatija, rudimentarni jezik (gipoglossiya), anomalije zuba i jezik fuzije s tvrdog nepca, usta ili usne dijafragme (palato jezika ankylosis).

Niz anomalija udova To varira: od nedostatka prstiju na odsustvo sva četiri ekstremiteta. Mentalni razvoj pojedinaca obično nije ugrožena. Ovi uslovi se javljaju sporadično i povezani su sa pojavom vaskularnih lezija. To uključuje Moebius sindroma, aglossia-adactylia sindrom, Hanhart sindrom, ankylosis sindrom Palato jezika, nedostatak sindroma ekstremiteta - splenogonadizma sindrom i Charlie M. Postoje neke zabune u klasifikaciji bolesti u ovih bolesnika zbog prisustva anomalija i kombinaciji visoke frekvencije preklapanja simptoma. Iako su neki autori smatraju Hanhart sindrom i palato jezika ankylosis kao zasebne nozologiji, diferencijalne dijagnoze između dva izuzetno je teško.

Moebius sindroma odlikuje više anomalijama lica povezana sa pareza VI i VII par kranijalnih živaca, uz napomenu ograničena pokretljivost vilice, i Mikrognatija često otkrivene ptoza kapaka. Moebius sindrom se javlja sporadično, ali opisani su autosomno dominantno i autosomno recesivno vrste nasljeđivanja. U kombinaciji smanjenje defekti udova (25% slučajeva), uglavnom utjecati na gornjim ekstremitetima i poprečne variraju na različitim nivoima amputacije do prste. Mentalna retardacija u ovakvom stanju je navedeno u 10% slučajeva. Sindromi Moebius, Poljska i Klippel-Feil dizruptsii smatrati rezultat gubitka dotoka krvi, što je rezultiralo iz subklaviju.

Ova pretpostavka se temelji na hipoteza, da je prekid protoka krvi u subklavijalne vertebralnih arterija i / ili njihove filijale u ranom embrionalnom periodu može dovesti do pojave takvih vrsta patologije.