Udruženje Vater u fetusa. Polidaktilijom sindrom i fetalni goldenhara

Zračenje obrazac talipomanus također u kombinaciji sa urođenim skolioze. U ovom slučaju, u diferencijalnoj dijagnozi treba uzeti u obzir tri sindrom: Udruženje Vater, Goldenhara sindrom (Goldenhar) i Klippel-Feil sindrom.

Udruženje Vater nastale povredom razvoja mezenhimnih tokom embriogeneze u vrijeme prije 35 dana trudnoće. Karakteristične za ovo stanje su segmentiranje kralješka (70%), analni atrezija (80%), traheoezofagealna fistule (70%), jednjaka atrezija i malformacije radijalne kosti i bubrega (65% i 53% respektivno). Između ostalog anomalije poštovati jedan pupčana arterija (35%), i urođene srčane bolesti, koja se javlja u do 50% bolesnika.

Udruženje Vater Javlja se sporadično, iako postoji izvještaj o ponavljanju ove bolesti u braće i sestara. Opisuje prenatalnu dijagnostiku ove bolesti.

Goldenhara sindrom (Goldenhar) odlikuje hemifacijalni microsomia, anomalije kralježaka i radijus. Kršenja morfogeneze prvog i drugog Gill lukovi dovesti do hipoplazija jagodičnih kostiju, gornje i donje vilice, mikrotije, malformacije oka i orofarinksa abnormalnosti. Bilo je izvještaja o prenatalne dijagnostike Goldenhara sindrom.

The literature slučajeva opisanih oblika zrak kombinacije talipomanus nekih kromosomskih aberacija, uključujući trisomija 18, 21, brisanje produžena ruka hromozoma 13 i prstenastog kromosoma 4.

neki bolest odlikuje kombinacijom kraniofacijalne anomalija clubhand zračenja. Ovih sindroma javljaju sporadično i imaju mnoge zajedničke karakteristike, što ih čini određenu prenatalne dijagnostike teško. Najčešće vsrechayuschimisya kraniofacijalne anomalije su rascjep usne i nepca. Studija V. Uuspaa (3225 zapažanja s rascjepom lica) otkrila je da 2,8% slučajeva ove anomalije su u kombinaciji sa deformacija gornjih ekstremiteta.

Ulna oblik talipomanus u većini slučajeva se javlja kao izolovan, Nesindromska anomalija. Ali može se kombinirati s različitim sindromima (npr kompleks sa Poljska).

Polidaktilijom sindrom i fetalni Goldenhara

polidaktilijom To se odnosi na prisustvo dodatnih prstiju na ud. Dodatni prst može izgledati poput formiranja mekih tkiva, i potpuno formiran prstima, uz punu funkciju fleksije i ekstenzije. Razlikovati postaksialnuyu (najčešći oblik), a centralni preaxial oblik polidaktilijom.

u postaksialnoy čine dodatni prst je lokaliziran na ulnarnog strani ruku ili nogu u fibula i sa preaxial - radijalne strane strane, i tibije strane stopala.

U većini slučajeva, polidaktilijom izolovan defekta autosomno dominantna bolest. U nekim slučajevima, to može biti dio sindroma, koji se obično naslijedila u autosomno recesivno način. Preaxial polidaktilijom, posebno trehfalangovy palac najčešće dio sindroma. Central polidaktilijom je prisustvo dodatnih prsta, koji se obično nalazi između prstiju III i IV.
Ovo lezija je češće bilateralnih, naslijedila u tip autosomno, a može se kombinirati s drugim malformacijama gornjih i donjih ekstremiteta.