Trombocitopenija sindroma. Aplazija sindrom radijus

Ovaj kongenitalna anomalija H. Gross i drugi je opisana. 1956 i odlikuje se bilateralni radijalnog aplazija sa normalne strukture kostiju palca, kao i trombocitopenija manja od 100.000 / Mikrolitar.sinonimi. TAR sindrom, sindrom megakariotsitopenii - aplazija radijusa.

Video: Veterinarska

rasprostranjenost. Nije uobičajeno. Etiologije. Autosomno recesivno nasljedstva. Rizik od recidiva. To je 25%.
dijagnostika. Glavni nalaz na bilateralnom clubhand aplazija zbog radijalne kosti. Opisano je nekoliko slučajeva dijagnosticira patoloških položaja četkice u prvom tromjesečju trudnoće. Da bi se procijenila trombocita i broj megakaryocytes vrši krvi ploda izvođenjem studija kordocenteza.

u prisutnost srčanih mana bubrega i tokom drugog tromjesečja može razviti oligohidramnion, što otežava ultrazvuka evaluaciju ekstremiteta. U ovom slučaju, to je predložio da koristite tečni uvod u amnionske šupljine i drži Fetoscopy.

genetskih poremećaja. Nepoznata. Aplazija radijalne kosti može biti zbog kromosomskih, teratogeni i multifaktorijalni genetskih poremećaja.
diferencijalna dijagnoza. Najčešći diferencijal dijagnoze uključuju trisomija 18 i Holt-Oram sindrom (Holt-Oram). Ostali patoloških stanja su one koje su u pratnji skraćivanje udova, a posebno one koje se mogu kombinirati sa trombocitopenija, posebno, pancitopenija Fankonijeva (Fankonijeva), obično manifestuje aplazija velike prste i krhkost hromozoma, Roberts sindrom (Roberts) - SC phocomelia, odlikuje rascjep usne i nepca i prerane centromere podjela hromatide i Aaca sindrom (Aase), u kojem se nalaze samo malo izražena skeletnih deformiteta.

Associated anomalije. U nekim slučajevima sa sindromima trombocitopenija - aplazija radijusa sljedeće anomalije mogu se kombinirati: anemija, eozinofilija, drugih poroka gornjih i donjih ekstremiteta, kao što su hipoplastičan ulne, humerusa i femura, urođene dislokaciju kukova, Sindaktilija prstima, ekvinovarusa noge deformiteta i varus odstupanje zgloba koljena.
U 30% slučajeva može manifestovati srčanim manama i abnormalnosti bubrega. Osim toga, također imaju povećanu osjetljivost na infekcije.

izgledi. Četrdeset posto beba umre u ranom djetinjstvu. Glavni uzroci smrti su komplikacije povezane s intracerebralno krvarenje i bolesti srca. 7% promatranih kršenja intelektualnog razvoja. Jer skeletni defekti generira kašnjenje u razvoju motora. S godinama, hematološki pokazatelji se poboljšavaju. Prognoza je povoljnija nakon prve godine života.