Mezomelicheskaya displazije. Dijagnoza i prognoza mezomelicheskoy displazija

prema naslov mezomelicheskaya displazija je kršenje skeletnih anomalija sa radijusom i lakatne kosti i tibije i fibule. Njihov poremećaji razvoja pogodno predstavljeni hipoplazija i skraćivanje, ali kosti može se nepropisno formirana ili spojeni zajedno. U ovom sindrom, kaže veliki broj udruženih anomalija kao što je hipoplazija donje vilice, lakat oblik devijacija ruke, ravnanje distalnog humerusa, hipoplazija fibule, humerusa i ulna, diaphyseal koštanih bodlji, tarzalnih synostosis i zglob kosti i instalacija evinovarusnaya noge.
Najtipičnije manifestacija displazija, predstavlja tip Langer (Langer), smatra se da je homozigot obliku diskhondrosteoza Leri-Weil (Leri-Weill).

sinonimi. Mezomelichesky tip patuljastog rasta Langer (Langer), homozigot diskhondrosteoz.
rasprostranjenost. Rijetki. Etiologije. Autosomno recesivno nasljedstva. Rizik od recidiva. sostavlyaetet rizik od recidiva za 25%.

dijagnostika. Slučajevi znakova skraćivanja kostiju nogu i podlaktice s ciljanim ultrazvuka u prvom trimestru trudnoće u žena u opasnosti. Kada zakazano ultrazvuka ispit patologija obično dijagnosticira od drugog tromjesečja.

patogeneza. Missenns mutacija homeobox gena SHOX, koja je odgovorna za formiranje niskog rasta i dovodi do sindroma idiopatske intrauterinog zastoja u rastu, a možda i malo povećanje Turner sindrom (Tuerner).

genetskih poremećaja. Gen odgovoran za pojavu jednog oblika tipa mezomelicheskoy displazija Kantaputra (Kantaputra), je mapiran na kromosom 2q24-Q32. Diskhondrosteoz Leri-Weil (Leri-Weill) je povezan sa prisustvom markera u DXYS6814 psevdoautosomnyh porcije (PAR1) kromosoma X i Y (koji je teža u žena se manifestira) i marker DNK DCS gena mikrosatelitska u lokusu DXYS233.

Associated anomalije. Pored toga, većina mezomelicheskoy displazije druge anomalije povezane s oštećenim razvoj skeleta, od kojih je većina je patognomonična mikrognatija.

diferencijalna dijagnoza. Mnoge druge skeletnih displazija manifest skraćenje kostiju nogu i podlaktice, a među njima i tačka chondrodysplasia (koji se dijagnostikuje na osnovu detekciju tačke kalcifikacije u krsne kosti), i brahimezomeliya hondroektodermalnaya displazije.
izgledi. Formiranje niskog rasta sa oštećenim proporcije tijela. U nekim oblicima ima normalan intelektualni razvoj.
taktika obstetric. Ako je bolest dijagnosticirana prenatalno, možda ćete biti upitani na abortus.