Uzi u tanatofornoy displazije. Prenatalna dijagnoza displazije tanatofornoy

otkrivene u ultrazvuk funkcije će ovisiti o vrsti displazije. Kombinacija "lobanje-trolista" i micromelia je patognomonična za tanatofornoy displazije. Ostale skeletnih displazija, u kojem označenom prisustvo "trolist lubanje", je kampomelichesky sindrom, ali ne odlikuje Micromelia prisustvo za njega.

Lubanja u obliku "trolist"Neka se javljaju kao posljedica preranog koronarne nezupčan i lyambdovidnogo zglobova i naknadno povredu baze lobanje synostosis sa srednjom ili primarne poremećaje zbog razvoja mozga i povezanih sekundarnih deformacija lubanje. Često označena hidrocefalus, makrokraniya i polihidramnion.

ultrazvučni pregled može se otkriti relativno povećanje u lobanji sa isturenim čela, sedlo nosa, hipertelorizam, rebro, a široka platispondiliya skraćen cjevaste kosti ruku i nogu. Diferencijalna dijagnoza ovog stanja će uključiti rebro sindrom - polidaktilijom homozigot ahondroplaziju i asfiksicheskoy torakalna displazija, u koji je označio skraćenje umjerenog dugih kostiju tijekom normalnog strukturu kralješka.

U pregledu radiološke u glavnoj ulozi u teškim oblicima displazije tanatofornoy, W. A. Horlon et al. Identificirali smo skup različitih poremećaja karakterizira teškim platispondilii. To uključuje kampiranje smrtonosni tip obliku osteokondrodisplazije Torrance, San Diego, Lutton i Shiraz.

diferencijalna dijagnoza između ovih abnormalnosti vrši se na temelju histoloških i radioloških nalaza. Tanatofornaya displazija se smatra bolešću, nije u skladu sa životom, ali neki izvještaji ukazuju da je opstanak novorođenčeta za nekoliko mjeseci. Prenatalna ultrazvuka dijagnozu ovog stanja je uspostavljen samo u nekoliko slučajeva, a jedna od njih - što je trudna s trojkama.

Bilo je izvještaja prenatalne dijagnoza tanatofornoy displazija analizom genomske DNK izolovana iz amnionske tekućine, a pojačanje od lančane reakcije polimeraze (PCR). Provodi analiza ograničenja pronašli zajednički jezik za sve Suchan FGFR3 genske mutacije, koja je trebalo da zameni cistein u treonin na poziciji 742.

Gipohondroplaziya je patologija koja se javlja kao posljedica mutacije FGFR3 i podsjeća Ahondroplazija. Trenutno, podaci o učestalosti i rasprostranjenosti pojave ove bolesti nisu dostupni. U većini slučajeva se javljaju sporadično i uzrokovano mutacijama formirana Baa novo.

diferencijalna dijagnoza između dvije države na osnovu identifikacije očuvanja oblika glave i odsustvo tibije u gipohondroplazii. Iako je bolest u većini slučajeva pojavljuje se samo u djetinjstvu, Uronjen izvještaji njegovog prenatalne dijagnoze kod pacijenata sa rizikom u trajanju od 22 tjedna trudnoće.