Tanatofornaya displazija fetusa. Uzroci i učestalost displazije tanatoformnoy

P.L. Tavormina et al. Našli smo roman missenns mutacija FGFR3 gena u četiri pacijenta sa skeletnim displazija, a ne čine u odnosu, koji je u težini kliničke manifestacije približava tanatofornoy displazije kucam. Tri od njih još od ranog djetinjstva ukazao na pojavu područja teške hiperpigmentacije kože karakteristika akantozu nigricans (akantozu nigricans).

Svi oni zadobio teške neurološki poremećaji i od perioda kasnog djetinjstva odustane od duže upotrebe sredstava za održavanje života. Kada mutacije FGFR3 (A1949T: Lys650Met) javlja nukleotida supstitucije, u susjedstvu supstitucije nukleotida koji se javlja kada tanatofornoy displazija II tip (A1948G: Lys650Glu) i uzrokuje promjene u redoslijedu aminokiselina proteina kada je lizin na položaju 650 zamijenjena dva različita amino kiseline.

Autori identifikovani fenotip, uzrokovane mutacijom (A1948G: Lys650Met), kao "teška Ahondroplazija povezane sa zastoj u razvoju i akantozu nigricans", jer država nije imala značajne razlike u odnosu na druge poznate fenotipova sa mutacijama FGFR3.

Ovo stanje je praćeno teškim kršenja enchondral okoštavanje, koji su u velikoj mjeri slične onima koje su uočene u tip I tanatofornoy displazije. Osim označene retke koštanih deformiteta, kao što je zakrivljenost obrnutog uređenje osi femura (tj formiranje posterior apeksa), zakrivljenost more- i fibule i zakrivljenost ključne kosti u obliku "rog ovna» (ram`s rog).

Osim skeletnih abnormalnosti u preživjelih pacijenata sa bolešću prisutan progresivne akantozu nigricans, centralnog nervnog sistema abnormalnosti, napadi, i teške zastoj u razvoju. Međutim, ovo stanje se ne poštuje lobanje oblik u obliku "trolista» (djeteline) ili kraniosinostoza.

Tanatofornaya displazija To je najčešća smrtonosna skeletnih displazija u fetusa i novorođenčadi. Odlikuje se teškim rizomeliey ud u kombinaciji sa normalnim dužine tijela, uske grudi i veliku glavu s istaknutim čelo.

Učestalost njene rasprostranjenosti To je 0,24-0,69 po 10 000 rođenih. Postoje dvije vrste bolesti: tip I - s tipično zaobljenim butine kao "slušalice» (telefonske slušalice) bez "trolist lubanje" - i tip II - sa izgovara "lobanja-trolista" i kraće, a ne zakrivljena dugih kostiju . Međutim, umjereno izgovara znaci "petlje lubanje", opisane su i tip I tanatofornoy displazije.

Svaka od ovih različitih vrsta poziva mutacije FGFR3 gena. Diferencijalnoj dijagnozi između ovih tipova displazije se vrši na osnovu radiološke i histoloških podataka. Postoje oprečna mišljenja o prirodi nasljeđivanja ove patologije. Svi slučajevi tanatofornoy tipa displazije I i većina zapažanja tipa II se javljaju sporadično. Ovdje su opisi samo nekoliko slučajeva porodičnog oblika bolesti za tanatofornoy displazije tipa II.