Osteokondrodisplazije fetus. Prenatalna dijagnostika osteokondrodisplazije

broj vrste skeletnih displazija, dijagnosticiran u maternici, je u stalnom porastu, tako da daju detaljan opis svakog od njih u ovom poglavlju nije moguće. Sljedećim stranicama će biti posvećen najčešće anomalije koje se mogu otkriti u prenatalnom periodu.

Sva tri od ovih oblika chondrodysplasia tretira na isti sekciji kao uzrokovane mutacijama u FGFR-3 gena. Najčešći oblik ne-smrtonosne je Ahondroplazija - autosomno dominantna bolest sa prevalencije stopi od 1 na 66.000 rođenih. Odlikuje se Rizomelicheskaya skraćivanje i izobličenja udova, kičme lordoze i povećanje u veličini glave.

ovo bolest Nastaje kao rezultat abnormalnog rasta hrskavice zbog kršenja enchondral okoštavanja, što dovodi do skraćenja ekstremiteta. Kosti ruke i noge i skraćena (brachydactyly). Često ovo stanje su povećane veličine glave, otkriva duboko nazalnog mosta, istaknuti čelo i široke donje vilice.

Problemi prenatalna dijagnostika ovo malformacije su detaljno opisane u A. Kurtz et al. U radu P. Modaff et al. objavljeni podaci o učestalosti dijagnostičkih grešaka u identifikaciji ahondroplaziju, te s obzirom na poteškoće pokazuju da se javljaju u postavljanju dijagnoze u prenatalnom periodu.

su proveli Retrospektivna analiza ultrazvučnih podataka, koji su dobijeni u prenatalnu ispit 37 fetusa s potvrđenom dijagnozom Ahondroplazija u daljnjem tekstu. Svih 9 (24%) slučajeva, kada je bilo naznaka Ahondroplazija porodične istorije, prenatalna dijagnoza je bila u pravu.

Video: Treći Screening

Od preostalih 28 slučajeva, ne opterećuju istorija 16 (57%) od njih ultrazvukom je pronađen bez određene patologije diagnoza- 5 zvučalo kao "najvjerovatnije prisustvo ahondroplaziju i 4 je pravilno dijagnosticiran poremećaj koštanog sistema, ali bez uspostavljanja specifičnog dijagnoze. U 7 slučajeva (25%) je dao lažno zaključak o smrtnom ili izuzetno teške displazije.

glavnice problem prenatalne dijagnoze A to je da u ovoj bolesti displazija dugih kostiju ostaje neprepoznata u većini slučajeva do trećeg tromjesečja trudnoće. Stoga, to je obično nije moguće utvrditi dijagnozu termina dozvoljeno za prekid trudnoće iz medicinskih razloga. Međutim, pravovremeno prenatalna dijagnostika Ahondroplazija je moguće, a ovi su dostupni u literaturi.

specifičan znak bolest se smatra simptom "ectrosyndactylia» (Trident rukom). Doktor medicine Patel et al. također opisao razlika za femura krive rast kostiju u homo- i heterozigoti genetski zdravo voće od roditelja sa Ahondroplazija. Nedavni rad pokazuje mogućnost korištenja molekularne genetičke metode studija amnionske tekućine za dijagnozu Ahondroplazija. Poznato je da je za heterozigota oblik bolesti otmechachaetsya normalan kognitivni razvoj.

Međutim, anomalije u cervikalni kičmene moždine mogu dovesti do njenog kompresije, koja određuje povećanje rizika invalidnosti ili smrti u djece s Ahondroplazija. Je homozigotni oblik bolesti se smatra da je smrtonosan, ali u literaturi postoji opis djeteta, čija dob bila je 37 mjeseci. Radiografski znaci homozigot Ahondroplazija zauzimaju srednji položaj između znakova i simptoma tanatofornoy displazije heterozigoti Ahondroplazija. Za liječenje se drugi trenutno koristi hormon rasta.