Sindromi polidaktilijom rebro. Dijagnoza i prognoza sindroma rebro

Video: Masaža na Ogulovu unutrašnje organe, korekcija kralježnice Copyright metoduTolstonosova AA

Sindroma rebro - polidaktilijom su smrtonosni oblik skeletnih displazija, odlikuje hipoplazija grudi, polidaktilijom i skraćivanje dugih kostiju. Opisao tri vrste problema: tip I je opisao R.M. Saldino i CD-a. Noonan 1972. godine, tip II - F. Majewski et al. 1971. godine i tip III - P. Naumoff et al. 1977. Klinička, radiografski i morfološke studije su pokazale da su tipovi I i III su fenotipske varijante iste bolesti.
S obzirom na činjenicu da je bolest redak, njegova prevalencija je nepoznat. Ovisno o rodnoj nije otkriven.

Video: Video kurs Lekcija 1 "EKG pod silu svakog"

Tu je autosomno recesivna Tip nasljeđivanja, a samim tim i rizik od prenošenja bolesti je 25%.
prenatalni ultrazvuk osnivanje Dijagnoza se temelji na otkrivanju karakteristične trijade simptoma koji uključuju mikromelichesky nanizm- Ukratko, horizontalno odlagati ivica, uzak grudni koš (što dovodi do plućne hipoplazije) i polidaktilijom.

Neki tipični znakovi, izraženiji nakon rođenja, omogućavaju razlikovati tip I od tipa II. Tip I (Saldino-Noonan (Saldino-Noonana)) manifestira niske ustati, postaksialnoy polidaktilijom ruke ili noge, Sindaktilija, nepotpune ossifiatsiey kosti falange, intsizuropodobnymi nedostatke u okoštavanja pršljenova tijela, ilijačne kosti i smanjenja trouglasti nedostatke okoštavanja čašice. Također može doći do malformacije srca, gastrointestinalnog trakta i urogenitalnog sistema. Ponekad se može otkriti i poremećaja preaxial polidaktilijom sex sex diferencijacija (formiranje fenotipa sa ženskim kariotipom 46, XY). Tip II (Majewski (Maiewski)) javlja niske ustati s vrlo izraženim skraćivanje udova, srednjeg rascjep usne, rascjep nepca, kratka i spljošten nos nizak položaj i anomalije uške, preaxial i postaksialnoy sinpolidaktiliey ruke i noge, preranog okoštavanja proksimalne epifize femura, ramena i bočnim kvadra kosti, nepotpune okoštavanja kostiju falange, visok položaj ključne kosti i nediferencirane vanjski genitalijama. Rjeđe, hidrocefalus se mogu javiti i polihidramnion.

genetskih poremećaja. Moguće je bolest povezana sa abnormalnost gena nalazi na hromozoma 4q13 i 4r16.
diferencijalna dijagnoza. Obavlja sa svim skeletnih displazija, u kojem se nalazi kombinacija Micromelia i rebro, kao što su tanatofornaya displazija, spot chondrodysplasia, osteogenesis imperfecta i kampomelicheskaya displazije. Oro-Facio-digitalni sindrom tipa II je drugi diferencijalne dijagnoze za tip Mayevskogo (Maiewski). Većina tih država vladaju tek nakon rođenja uz pomoć X-zraka i morfološke studije.

izgledi. Sindromi Kratka rebra - polidaktilijom su smrtonosni bolesti. Inficirane novorođenčadi obično umiru u roku od nekoliko sati nakon rođenja od respiratorne insuficijencije zbog teške plućne hipoplazije.