Osobitosti dijagnoze fetalne sindroma. Ahondrogenez i učestalosti

Drugi aspekt prenatalne sindromski dijagnoza, što bi trebalo uzeti u obzir - to je neverovatno napredak u području molekularne genetike. Od otkrića bolesti povezanih s oštećenjem strukture faktora rasta fibroblasta receptora (FGFR), klasifikacija skeletnih dis Plaza (npr Ahondroplazija) je u potpunosti revidirati.

Molimo pogledajte gore izvori informacija, jer je vjerojatno da je broj anomalija može izvršiti molekularne genetske analize i biohemijske testove (npr, na sindrom-LemliOpitsa Smith Smith-Lemli-Opitz), kojim će se uspostaviti precizne dijagnoze.

Važan aspekt prenatalna dijagnostika To je da pomogne roditeljima u donošenju odluke o taktici trudnoće. Najbolji način je da im date kontakt sa grupama za podršku, jer je Internet je dozvoljeno da se radikalno proširiti veza između roditelja koji imaju djecu s bolestima koje su se nekada izolovani u malim grupama širom svijeta.

dobar izvor informacija je Nacionalna organizacija za rijetke anomalije (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - NORD). Ali često, dobar search engine otkriva mnogo sajtova interesa u svakom slučaju. U vrijeme pisanja ovog teksta, Copernic 2000 operativni sistem je velika tražilicu sa jakim medicinski fokus.

U proteklih pet godina funkcija lekar ultrazvučnu dijagnostiku je značajno promijenio od jednostavnih za identifikaciju neke znakove da pokažu veću aktivnost u diferencijalnoj dijagnozi i razvoj taktika planova trudnoće.

često specijalista za ultrazvučnu dijagnostiku je prvi koji će otkriti anomalije i uspostavlja kontakt sa Odsjeka za genetiku, Pathomorphology specijalista, kardiologa, hirurzi, i drugim liječnicima. Važan aspekt je da se roditelji s jasnim uputama i mogućnost ponovnog kontakta sa zdravstvenim radnicima u ovom teškom periodu za porodicu, tako da mogu nositi pitanja kao što su nastali.

Mi obično damo pacijenata rezultate i nastojati identificirati grupe za podršku, tako da oni mogu dobiti informacije od drugih roditelja, često više intuitivan i realnije nego ono što je na raspolaganju u okviru zdravstvenog sistema.

Ahondrogenez i učestalosti

Ova grupa smrti neon-tal chondrodysplasia odlikuje skraćivanjem udova, a uključuje nekoliko opcija za patologija.
sinonimi. tip IA, Harris Houston (Houston-Harris) - tipa IB, Parenti-Frakkaro (Parenti-Fraccaro) - tip II, tip Langer-Saldino (Langer-Saldino), koji se nazivaju nepotpune chondrogenesis, ahondrogenez, gipohondrogenez II tip . Tu su i dva manje distribuiraju tip III i IV. Tip II i IV su bili izolovani CB. Whitley i R.J. Gorlin prema femura mjerenje dužine.

u pravu odvajanje od ova dva tipa je u pitanje, jer je III tip, može predstavljati II tip i tip IV - gipohondrogenez. Sve vrste zajedničkih, uglavnom na osnovu radiografskog znakova su modifikovane nekoliko puta i da su u velikoj mjeri od istorijskog značaja s obzirom na činjenicu da se zamjenjuje genetskim klasifikaciji.
rasprostranjenost. Rijetki, postoje izvještaji manje od oko 100 kliničkih zapažanja.

etiologija. Autosomno recesivno (za tipa IB) i dominantne (za tip II) vrste nasljeđivanja.
dijagnostika. Ahondrogenez tip I je težak oblik Chondrodystrophy, koji se odlikuje X-ray slab okoštavanje kičme i karlice, što je rezultiralo u mrtvorođenost ili smrti u ranom neonatalnom periodu. Ultrazvučni znakovi uključuju vrlo kratke noge i kratak tanka rebra sa mogućim fraktura. Rebro uzrokovati hipoplazija, smrtonosne pluća i jednjaka hydramnion zbog kompresije.

dokaz anomalija mineralizacije može otkriti ili ne otkrije ultrazvukom: u ovim slučajevima kosti, odnosno, imati normalan hyperechoic izgledom ili će biti u stanju da jasno vizualizirati dva kortikalne kosti. Normalno vizualiziraju samo proksimalnog korteks i distalne zoni se obično nalazi u "akustične sjeni." Tip II ima iste simptome, ali je mineralizacija deficit ne kao proglašen dugih kostiju manje skraćen.