Kršenja sintezu kolagena i nuhalnog nabora. Fryn`s sindrom i ulov 22

G.S. von Kaisenberg et al. Proveli smo komparativnu analizu strukture kože nuhalnog nabora u fetusa s trisomijom 21, 18, 13 i normalan kariotip. Kada je vezivno tkivo odlikuje aneuploidije manje redovnih struktura. Kroz-nebo imunohistohemijskom studije, izumitelja potvrdio da je povećanje kolagena tipa VI je bilo karakteristično samo za fetusa sa trizomijom 21 i smanjivanje kolagena tipa I - samo za fetusa sa trizomijom 18.

U drugoj studiji G.S. von Kaisenberg et al. Otkrili smo da u trisomija 21, postoje razlike u strukturnim raspored kolagen tipa VI vlakana. Imunohistohemijska pregled je pokazao da je njegova vlakna formiraju gustu mrežu propagira iz bazalnog membrane epidermisa na potkožno tkivo, a normalno gust raspored vlakana se može naći samo u gornjim slojevima dermisa.

normalno, kolagen tipa VI To predstavlja triple helix čine tri single-A1 "2- i oS lanaca. Fetusa sa trisomija 21 je otkrivena "prekomjerna" gena odgovornih za sintezu a1 - i A2 lanaca (COL6A1), koji se nalaze na kromosom 21. Kao što je već spomenuto, ovo verovatno objašnjava povećane akumulacije tečnosti u intersticijalni prostor fetusa sa trizomijom 21 .

Potrebno je napomenuti da za razliku od dva prethodna, teorija koje se odnose na prisustvo kollagenopaty ne objašnjava prolazno povećanje nuhalne debljine.

Fryn`s sindrom, CATCH 22 sindrom

Povećanje debljine nuhalnog nabora u prvom tromjesečju trudnoće je označen ne samo sa srčanim bolestima. Literaturu o ovoj temi opisuje Smith-Lemley-Opitz sindrom (Smith -Lemli - Opitz), Fryn`s sindrom, i CATCH 22 sindromom (srčane mane (C), anomalije lica (A), hipoplazija timusa (T), rascjep nepca ( C) gipokal-tsiemiya (H) i brisanje hromozoma 22), kao i razne skeletnih displazija.

Međutim, zanimljivo je napomenuti da bolest srca je opisano u prethodnom poglavlju, dio su neke od ovih sindroma.
Stoga, kada Fryn`s sindrom otkrio atrezija aortnog luka trunkus i subaortalno ventrikula defekt peregorodki- sindrom Smith-Lemli-Opitz - desne komore hipoplazija i sužavanje krvi i na protoka- CATCH 22 sindrom -Veliki perimembranoznye ventrikularne septuma nedostatke, atrezija aortnog luka, širom otvoren arteriozus kanala koji se povezuje sa silazno ogranka aorte, i smanjenje promjera ovalnog prozora.

Nadalje, prema G. Makrydimas et al., nuhalne povećanje debljine je praćen i drugim nasljednim (autosomno recesivno) bolesti, kao što su (B-talasemije.

A.R Souka et al. Analizirali smo učestalost malformacija i genetskih sindroma u 4116 fetusa s povećanim nuhalne debljine i normalan kariotip. Među voće ispitali učestalost grube srčanih mana, dijafragmalna kila, pupčana kila, kongenitalne malformacije organa stabljike, kao i soja, kao rezultat fetalne akinesia bio je znatno veći nego u općoj populaciji.

Osim toga, autori prijavili odnosa Povećanjem debljine nuhalnog sa širokim spektrom skeletnih displazija i genetskih sindroma koji se obično nalaze u manje od 1 slučaj po 10 000 trudnica. Međutim, apsolutni broj slučajeva sa povećanjem debljine EP u ovoj studiji, kao iu prethodne serije, premali da bi mogao da bi privukli definitivne zaključke. Autori najobimniji studiji porast učestalosti abortusa, i perinatalni mortalitet, u kombinaciji sa smanjenjem broja živorođene djece bez vidljivih oštećenja i preživljavanje djecu povećanjem debljine otkriti VP u prvom tromjesečju trudnoće. Više detalja o kombinaciji povećanja veličine VI sa strukturnim abnormalnostima kod fetusa sa euploid kromosoma pozivanje je pregledan RS Devine i F.D. Malone.