Nuhalnog nabora kao marker hromozomopatija. Standarda evaluacije nuhalne

A. Josefsson et al. nuhalni vrijednost ocijenjen kao marker hromozomskih aberacija u prvom tromjesečju 1444. godine žena. Kariotipizacija nastupao sa povećanjem nuhalne 4 mm ili više. U 6 fetusa nuhalne skladu sa ovim kriterijima, ali nijedan od zapažanja autora nije otkrio nikakve kromosomskih patologije, u vezi s kojim su zaključili da je pre široko uvođenje skrining za prikazivanje u opštoj populaciji je potrebna daljnja istraživanja.

D.L. Economides et al. Izvršili smo procjenu ultrazvuka fetusa anatomiju, uključujući i mjerenje nuhalnog nabora, u 2256 žena (u dobi od 16 do 47 godina-prosjeka - 30 godina). Kromosomskih abnormalnosti otkrivene su u 0,7% slučajeva (16 od 2256). Na 81% (13 od 16) je dijagnosticiran na osnovu detekcije povećanja nuhalne iznad 99. percentila sa gestacijske dobi (osjetljivost - 44% i specifičnost - 99,6%) tokom rutinskog ultrazvuka u prvom trimestru ili otkrivanje strukturalnih fetalne abnormalnosti (osjetljivost - 38% i specifičnost - 99,9%).

P. Theodoropoulos et al. Proveli smo studiju procjenu efikasnosti nuhalnog nabora u prvom trimestru (10-14 tjedna) za dijagnozu aneuploidije u četiri perinatalni centrima Grčke. Rizik za trisomija 21, na osnovu starosti majke i VP debljina je izračunata za 3550 trudnica, od kojih je 277 (7,8%) bile su žene starije od 37 godina.

Vrijednost okovratnik prostor povećava sa CTE, u kojoj je prijavljen vrijednosti veće od 95. percentila u 101 (2,9%) bolesnika. Kariotipizacija je izvedena u 360 (10,6%) žena, od kojih je većina bila trudna žena starijih od 35 godina. Prilagođena rizika na 1: 300 ili više je kod 172 (4,9%) slučajeva.

grupa visokog rizika Sastojao se od 10 (91%) od 11 fetusa s trisomijom 21 i drugi od 11 fetusa s drugim hromozomopatija: trisomije 18 (n = 4), trisomija 13 (n = 1), kariotipova 47XXY (n = 4), 45. X0 (n = 1) i triploidnih (n = 1). Prema tome, frekvencija-lože nopolozhitelnyh rezultata je oko 5%, a točnost dijagnoze trisomije 21 sa godinama majke i nuhalni veličine - oko 90%.

Zanimljivo je napomenuti činjenicu da su svi stručnjaci ultrazvuk postaviti dijagnozu, koji su učestvovali u ovom istraživanju, su obučeni i dobili certifikate u Fondaciji za fetalnu medicinu u Londonu. To je dovelo do uniformnosti pristupa ultrazvuka evaluacija podataka, obratite pažnju na sljedeće kriterije:

1) minimalne i maksimalne vrijednosti CTE u vrijeme mjerenja je 38 mm i 85 mm, odnosno;
2) transabdominalnom ultrazvuk vršena Zaobljeni senzora, osim kada je to potrebno korištenje transvaginalni pristup optimiziranje slike;
3) mjerenje je provedena pod sagitalnoj ravni fetusa skeniranje, puni prikaz koji bi trebalo da ne manje od 75% veličine rezultat slike na ekranu;
4) maksimalnih dimenzija nuhalnog mjeri na kursor lokaciju markera na unutrašnjoj površini ploda kože i na vanjskoj granici potkožnog tkiva.