Kombinirovanirovanie biohemijski skrininga i nuhalnog nabora. Kombinacija ultrazvučnih i biokemijskih skrining

U prvom tromjesečju u trisomija 21 u fetusa u majčinoj krvi se određuje veću vrijednost od (3-hCG i niže PAPP-A nego u normalnoj trudnoći. Nakon što je utvrđeno da je u prvom nivou trimestru PAPP-A i HCG u krvi ne ovisi o rezultatima mjerenja nuhalnog nabora, podaci do kojih je došao u kombinaciji korištenje ovih markera smatrati su na snazi ​​od naučne tačke gledišta i su primenjeni u dijagnostici hromozomopatija.

P.L. Noble et al. analiza na 10-14 tjedna trudna 2529 rezultata istraživanja su utvrdili da uključivanje određivanje hCG u krvi kao kriterij za skrining može povećati osjetljivost dijagnoza trisomije 21 od oko 5%. Ostali detalji u vezi pitanja biohemijskih skrininga u prvom tromjesečju za dijagnozu aneuploidije su prikazani u J.A. pregled Canick i L.N. Kellner.

F. Orlandi i dr. nuhalni dimenzije mjeriti i odrediti u krvi PAPP-A i hCG u prvom tromjesečju u 754 pacijenata sa jednoplodnom trudnoće. Kada koristite izolovani marker nuhalnog uočena 57% (8 od 14) kromosomskih abnormalnosti, pri čemu je učestalost lažno pozitivnih rezultata je 5.8% (42 od 730).

u ekstrapolacija uzimajući u obzir starost distribuciju beba, 5% lažno pozitivnih stopa za otkrivanje trisomije znači 21 do 61% u određivanju biohemijskih markera, 73% - nuhalni marker i 87% u njihov zajednički koristi.

R. Zimmermann i dr. Proveli smo retrospektivnu analizu sadržaja hCG i PAPP-A i EP veličine, dobijene od 1151 bolesnika (u dobi od 25 do 44 godine) koji biopsije horiona (uglavnom po starosti indikacije) je izvršena. U 23 od 1151 žena (1: 50) je nađen kariotip abnormalnosti u fetusa. U 9 ​​od tih 23 fetusa nuhalne debljina je više od 3 mm.

po logističke regresije analiza utvrđeno je da je učestalost dijagnoze bilo hromozomskih aberacija (uključujući trisomija 18) je poboljšana kada se koristi kombinaciju rezultata mjerenja nuhalnog i otkriti smanjenje PAPP-A. U ovom slučaju, dijagnostičke preciznost je 39%, a učestalost-lozhnopolo zhitelnyh Rezultati - 2%.

Kada je PAPP-A mama je bila manje od 0,5, i veličine nuhalne - 3 mm ili više, bio je u stanju dijagnosticirati kromosomskih abnormalnosti u 16 od 23 fetusa, uz omjer kvota u 1: 4.6. Dodatna ispitivanja koristeći test za hCG u krvi ima malo efekta, kao i određivanje-fetoprotein (AFP), kao što se očekivalo, nije uticalo na preciznost dijagnoze.