Fiziološki proširenje nuhalnog nabora. Screening za fetalne srčane mane od nuhalnog nabora

prema T.W.A. Huisman i SM. Bilardo fetusa trisomija 18 proširenje nuhalni i patološka manifestacija prolaznog tipa toka u venske kanala (retrogradne protok u fazi atrijalne kontrakcije), identifikovao 13 tjedana trudnoće, nestao spontano do 20 tjedana.

ovaj privremeni korelacija potvrđuje interes preopterećenja srčani hemodinamike u etiologiji izgledu proširenje nuhalnog nabora. Na osnovu toga, može se pretpostaviti da se zbog raznih razloga (moguće anatomski) povećanje nuhalnog veličine u prvom tromjesečju trudnoće može se smatrati funkcionalnom odgovori na fetusa modifikacije ili čak očigledna manifestacija pre-imuna hidropsa.

Ako se situacija pogoršava, stepen povećanje nuhalnog nabora povećava, povećava vjerojatnost hitne smrt fetusa. Ako je proces dopušta proširenje aorte prevlake, preopterećenja srca se smanjuje, što je praćeno nestankom veće predjelu vrata.

Video: Dijagnoza Down sindrom u trudnoći

J.A. Hyett et al. Analizirali smo učestalost bolesti srca 1427. fetusa i normalan kariotip i povećanje nuhalnog nabora u prvom trimestru trudnoće kako bi se utvrdilo je pitanje da li nuhalnog koristi kao marker za skrinigovom ispitivanje da bi se isključila velike strukturne srce abnormalnosti.

Utvrđeno je da prosječna učestalost poroka u populaciji studirao je 17 na 1000 (24 od 1427). To je smanjen na 5,5 na 1000, ako je debljina nuhalnog spada u 2,5-3,4 mm, a podignuta na 233 1000, ako je debljina nuhalnog gore predviđeno 5,5 mm. Ovi podaci jasno ukazuju da je vrijednost nuhalnog nabora u smislu 10-14 tjedna trudnoće može se koristiti kao marker za ultrazvuk skrining kromosomskih abnormalnosti, ne samo, ali i fetusa srčanim manama. M. Moseli et al. također je predložen kao marker za otkrivanje koarktacijom aorte.

U jednom od svojih poslednjih radova J.A. Hyett et al. Ispitali smo efikasnost mjerenja nuhalnog nabora skrining za 10-14 tjedna u smislu bolesti srca i velikih brodova u 29154 bolesnika s jednoplodnom trudnoće fetusa sa normalnim kariotipova.

Od 50 slučajeva sa ozbiljnim invaliditetom (Prevalencija je 1.7) 28 (56% - 95% interval pouzdanosti od 42 na 70%) su bili uključeni u podgrupi 1822 žena s povećanjem nuhalne debljine veće od 95. percentila. Prognostički značaj pozitivnih i negativnih rezultata testa za isti rub bio 1,5% i 99,9% respektivno.

Na osnovu rezultati, Autori su zaključili da je mjerenje nuhalnog nabora u smislu 10-14 tjedna trudnoće omogućava identifikaciju većine fetusa s teškim malformacijama srca i velikih brodova. S obzirom na gore navedeno, otkrivanje nuhalne zadebljanja moraju uvijek smatrati visokim rizikom od u mogućnost postojanja takvih nedostataka.

S obzirom da je jedan od razloga povećanje nuhalnog nabora To može biti kršenje srčanu aktivnost, C.S. von Kaisenberg et al. proveli su studiju nivoa ekspresije gena preuređenja stabilnost kodiraju kalcija ATPaze od sarkoplazmičnom retikuluma jer je poznato da je relevantan za pojavu zatajenja srca u postnatalnom periodu. Fetusa sa trizomijom značajno smanjenje ekspresije gena kalcija ATPaze je identificiran, kao i odnos sa apsolutnim vrijednostima nuhalne debljine. Međutim, budući da prenatalnom periodu je karakteristično nizak izraz ovih gena, srčanom manom kao etiološki faktor povećanje nuhalnog ne može se isključiti u potpunosti.