Nuhalnog nabora u grupi niskog rizika. Patologija trudnoće niskog rizika i nuhalnog nabora

Nakon što je akumulacija velike količine podataka u odnosu na vrijednosti nuhalne u fetusa trudnica iz rizičnih grupa je veću pažnju proučavanju ovog pokazatelja u grupi bolesnika s niskim rizikom od kromosomskih abnormalnosti. Ovi podaci su posebno važna, jer je udio ovog posebnog kontingent žene čine većinu slučajeva različitih aneuploidije.

L.J. Roberts et al. Ispitali smo rezultate ehhograficheskogo skrining u 1127 pacijenata iz opće populacije, održao je zakazanog pregleda u prvom trimestru (8-13 tjedna). Broj ploda uz rast od više od 3 mm VI nije imao razlike u zavisnosti od starosti žena koje su bile podijeljene u podgrupe od 5 godina starosti intervalu.
Utvrđeno je da je samo 70 (6%) od 1127 zdravih trudnica nuhalne embrion je 3 mm ili više.

U daljoj analizi rezultata pregled isti kontingent trudna S. Bewley et al. Otkrili smo da 5 imali abnormalne karotip ovih 70 fetusa (3 - trisomija 21 i 2 - trisomija 18). U ovom slučaju, zabilježene su samo kod žena prkoseći 39 godina svim slučajevima aneuploidije.

Vrijednost kragne zone 3 mm povezan sa aneuploidije u 2,9% bolesnika (u odnosu na 0,28% sa VI manje od 3 mm), a posebno sa trisomija 21 (1,42% u odnosu na 0,19%, respektivno). U žene nisu bile otkrivene mlađi od 39 godina aneuploidije u svakom slučaju.

intuitivni važnost pozitivan rezultat Test Pregledajte VI 3 mm debljine i više u odnosu na trisomija 21 u ovoj studiji bila niža registriranih u grupi bolesnika visokog rizika (1 od 70 u odnosu na 1 od 5), koji naglašava potrebu za oprez prilikom ekstrapolacije rezultata istraživanja dobijeni za visoke potencijalne rizične grupe trudnica s niskim rizikom.

Osjetljivosti ovog testa u dijagnostici trisomije 21 je i niža (33% u odnosu na 76,9%). Slično tome, stopa podataka prethodne studije abortusa takođe je bila veća za fetusa sa povećanim AM (2,9% u odnosu na 1,7%).

E. Hafner i dr. Izvršili smo potencijalni ultrazvuka ispitivanje iz 1972. žena koje pohađaju za nadzor nad jednoplodnih trudnoća u periodu od 10. do 13. tjedna. Kromosomskih abnormalnosti otkrivene su u 11 fetusa, od kojih je 8 debljina EP je 2,5 mm ili više, što autori ukazuju na to da ovaj kriterij omogućava čak aneuploidije skrining u istraživanjima u opštoj populaciji.

E. Pajkrt et al. mjerena veličina nuhalnog nabora ultrazvukom tijekom rutinske inspekcije u 1473 trudnica u smislu 10-14 tjedana. Trisomija 21 je otkriven u 9 (0,6%) slučajeva. Skrining na osnovu starosti majke u obzir, ja bih biti u stanju da identifikuje samo 6 (67%) od ovih pacijenata na frekvenciji od invazivnih procedura 24%. Screening na osnovu registrovanih nuhalne veličine (3 mm ili više), takođe otkrio 67% fetusa s trisomijom 21, međutim invazivni stopa procedura bila je samo 2,2%.

Autori su napravili diferencirani vrednovanje u kombinaciji korištenja ultrazvuka marker nuhalne debljina (podesiti pomoću "delta vrijednosti" u zavisnosti od gestacijske starosti) i procijeniti starost trudnice za različite nivoe rizika granice naselja. Utvrđeno je da je najmanje 1: će 100 otkriti 78% fetusa sa trizomijom 21 sa frekvencijom od 8,1% invazivnih postupaka.

ponudom kariotipizacija sve žene s rizikom od 1: 300 dijagnostika se može povećati do 100%, ali je učestalost invazivnih intervencija povećati na 19,8%, što je ipak i dalje biti znatno niža nego da dobija kada poklopac samo starost bolesnika.