Efikasnost nuhalne skrining. Teratoma vrat fetusa

Kada je formirana koncept screening debljina procjena nuhalnog nabora, odlučili smo provjeriti sadržaj informacije testa u odnosu na identifikaciju trisomije 21 u prvom trimestru. Procjenjivanje uloga mjerenja nuhalne debljine translucence je bila predmet nekoliko studija koje su objavljene u englesku književnost.

Do danas, najveći studija je izvršio istraživanja Grupa skrinningovyh u prvom trimestru Fondacija fetalnu medicinu (fetalnu medicinu Fondacija Prvo tromesečje Screening Group), čiji su rezultati objavljeni u The Lancet u 1988. Od 96.127 žena prosječne starosti od 31 godina (u dobi od 14-49 godina) proračunatog rizika od trisomija 21, na osnovu starosti majke i nuhalnog je 1: 300 ili više u 7907 (8,3%) od 95.476 pacijenata sa normalnom beremennostyu- u 268 (82,2%) od 326 - s trisomija 21 i 253 (77,9%) od 325 - s druge kromosomske abnormalnosti. Pri utvrđivanju graničnih vrijednosti izračunate rizika na 1: 300 test osjetljivosti je 82.2% (268 od 326), učestalost lažno pozitivnih rezultata - 8,3% (7907 95 476), prediktivna vrijednost pozitivnog testa - 3,2% ( 268 od 8428) i negativan - 99,9% (87 569 87 699). Kada učestalost lažno pozitivnih rezultata na nivou od 5% osjetljivost je 77% (95% interval pouzdanosti (CI) od 72-82).

Na taj način, određivanjem Screening potiljačni potencijalno ima sposobnost da otkrije oko 80% fetusa s trisomijom 21, uz učestalost lažno pozitivnih rezultata - 5% kada se održava u grupi žena od rizika naselja je jednaka ili veća od 1: 300.

Drugi aspekt koji pokazuje važnost skrining koristeći nuhalne mjerenje translucencija je da se uspostavi odnos njeno povećanje sa povećanjem učestalosti pojavljivanja određenih ne-kromosomskih anomalija i sindroma, kao što su bolesti srca, dijafragmalna kila, pupčana kila, stručak tijelo anomalije i deformacije zbog fetusa akinesia.

Također je istraživao odnos sa drugim bolesti, kao što su ahondrogenez II tip, Ahondroplazija, Beckwith-Wiedemann sindroma (Beckwith-Wiedeman), kampomellicheskaya displazije sindrom ektodaktilii-ektodermalna displazije i rascjep Frina sindrom (Frinov), GM1 ganglioidoz, gidroletalny sindrom, Bright-Levine sindrom (Jarcho-Levin) , Jeune sindrom, Zhuberta sindrom (Jubert), Meckel-Gruber sindrom (Meckel-Gruber), Nance-Sweeney sindrom, Noonan sindrom (Noonan), Roberts sindrom (Roberts), sindrom, Smith-Lemli-Opitz (Smith-Lemli-Opitz) , spinalna mišićna atrofija, tip 1 tanatoformnaya displazija, Trigonokefalija "C" sindrom i Udruženje VACTER Zelve ger (Zellweger).
Prisustvo zadebljanje cervikalne savija više od 5 ili 6 mm se smatra faktora rizika za trisomija 21.

Teratoma vrat fetusa

teratomi su benigne cistične, cistične ili čvrstim tumora. Oni se sastoje od mnogih tkiva, strani u odnosu na tkaninu unutar koje rastu, i da su derivati ​​sva tri klica sloja. Tumori ove vrste koji su nastali u prednje i zadnje trougao vrata, osim u slučajevima kada je proces koji su uključeni u bazu lobanje i vratne kralježnice nazivaju se cervikalna teratomi.

podjela neoplazme na štitnjače i vrata maternice teratoma u zavisnosti od prisustva ili odsustva normalne štitnjače ili njegovog dotok krvi ne predstavlja klinički interes i stoga ne treba razmatrati nas. U gotovo svim slučajevima cervikalne teratomi odlaže na prednjoj površini vrata, postoji bliska veza tumora tkiva štitne žlijezde.

prenatalno proizlaze neoplazme Oni čine samo 2,6% svih tumora otkrivenih kod djece. Među onima koje su formirane tijekom prenatalnog perioda, 35% su bili teratoma, od kojih je 80% se nalaze u lumbosakralnim uzrokuju anatomske i funkcionalne urogenitalne i anorektalni poremećaja. Cervikalni teratomi su mnogo rjeđi.

Studija, koji predstavlja podatke o 4257 zapažanja tumori kod djece, ali je registrovan 4 teratoma vrat, da je manje od 0,1%. Ovaj izuzetno niska stopa se ogleda u literaturi, u kojoj u ovom trenutku ne postoji opis, samo oko 165 slučajeva urođenih cervikalne teratomi. Osim toga, broj slučajeva dijagnosticira prenatalno, pa čak i manje.