Nuhalnog nabora sa hromozomskim anomalije. Twin-to-twin transfuziju sindrom

Š.M. Verdin et al. Objavili smo je zanimljivo zapažanje, opisujući više trudnoća, kada su oba fetusa od jednojajčani blizanci poštovati povećanje nuhalne debljina (7 mm i 4.1 mm, respektivno). Citogenetskom analiza oba fetusa je otkrivena trisomija 21, vjerovatno zbog ne-disjunkciju hromozoma tokom mejoze jednog od roditelja.

P.P. Pandyaetal Retrospektivno veličinu CTE i nuhalnog svaki fetus od 8 blizanaca, čiji je kariotip je identificiran u 10-14 tjedna trudnoće, ako je barem jedan od njih otkrivene kromosomske abnormalnosti. Osam imao trisomija 21 fetusa i dva - trisomija 18. debljine nuhalnog nabora od 2,5 mm zabilježen je u 9 (90%) pacijenata sa aneuploidije i 1 - i normalan kariotip. CTE veličine ispod 5. percentila bio je samo u jednom slučaju sa trizomijom 18.

N.J. Sebire et al. nuhalni ocenjuje za naknadni način odabira kariotipizacija u 67 pacijenata sa blizancima. Magnituda rizik od kromosomskih abnormalnosti je izračunata uzimajući u obzir starost majke i debljine EP-a, mjereno u smislu 10-14 tjedna trudnoće. Kada postoji rizik od 1: 50 i iznad je metoda izbora, ako je rizik resica horiona- bio manji od 1: 50, a studija je izvedena u drugom tromjesečju.

Ova taktika je određena činjenicom da kada identifikaciju hromozomopatija to će biti potrebno razmotriti selektivnu prestanak pogođeni fetusa i rizik od komplikacija nakon operacije značajno povećava nakon 18-20 tjedna trudnoće. Iako horionske resice biopsija daje citogenetskom analiza u prvom tromjesečju trudnoće, kada je istraživanje pomoću ove metode je tehnički teže da potvrdi da je materijal koji je dobijen iz svakog od embrija.

Pored toga, rizik od pobačaja u ovom slučaju može biti veći od amniocenteze. Stoga, biopsije horiona može se smatrati kao dijagnostička metoda samo u trudnica u visokom riziku. U ovoj studiji izračunati veći rizik od 1: 50, pronađena je u 34 trudnica, i zaista, kasnije u 23.5% fetusa nije pronađeno aneuploidije. Među 33 trudnica sa niskim rizikom od kromosomskih abnormalnosti uočene su samo 1,5% od voća.

Horionskih resica To će biti povoljnije ako postoji sumnja na kromosomskih patologije u jednoj od voća. I u slučajevima kada operacija treba uzeti u obzir selektivni prekid trudnoće, otkrivanje ultrazvučnih markera (povećanje nuhalnog) će omogućiti preciznije identifikacije pogođenih fetusa.

Twin-to-twin transfuziju sindrom

N.J. Sebire et al. Proveli smo studiju mogućih odnosa između povećanje nuhalnog nabora sa monohorionskih i kasnijeg razvoja transfuzije sindroma feto-fetalni. U 16 od 132 monohorionskih je teško hemodinamskih poremećaja došlo je u periodu od 15. do 22. tjedna. U identifikaciji sindrom nuhalne debljina veća od 95. percentila regulatorne interval i razlike između voća iste blizanca u vezi nuhalni prisutnost i ozbiljnost i broj otkucaja srca (HR) bio je značajno veći u odnosu na kontrolnu grupu. U ovom slučaju, razlike u CTE su otkrivene.

prognostički značaj pozitivne i negativne utvrđivanje rezultata testa nuhalne debljina iznad 95. percentila u pogledu sindroma feto-fetusa iznosio 38% i 91%, respektivno. Koeficijenti indeksa vjerojatnost na vrijednosti iznad ili ispod 95. percentila za razvoj teških oblika sindroma su bili na 4,7 (1,8-9,7) i 0,7 (0,4-0,9), respektivno.

Dobijeni podaci pokazuju da je osnovni feto-fetalne transfuzije sindrom hemodinamske promjene mogu manifestovati povećanje u veličini kragne benda u fetusa u periodu od 10 do 14 tjedna trudnoće. Otkriva odnos vrlo snažno podržava uključivanje funkcionalne preopterećenja srca u patogenetski mehanizam povećanja nuhalnog nabora u prvom trimestru trudnoće.