Specifičnost proučava nuhalnog nabora. Osjetljivost vrednovanja nuhalne

J. Szabo et al. održali smo prospektivna studija veličine nuhalne embrioni u 9-12 tjedana trudnoće, trudnice anketiranih 3380, od kojih su 1280 bili su stariji od 35 godina. Svi pacijenti starije starosne dobi u budućnosti biopsije horiona je izvršena.

Žene mlađe od 35 godina Ova studija je predložio samo u slučaju kada je debljina nuhalnog nabora je najmanje 3 mm ili ima istoriju genetskih težio. Hromozomopatije je otkriven u 46 fetusa, dok je 43 (93,5%) od njih odgovara debljini kriterijuma nuhalne opisali.

S obzirom na dob pacijenata (Stariji i mlađi od 35 godina) bilo je 2,9% i 0,43%, respektivno. Rizik od genetske abnormalnosti i nepovoljnog ishoda trudnoće povećan sa povećanjem nuhalne debljine translucence. Prema autorima, metoda je imao osjetljivost 93,5% i specifičnost od 98,4%.

E. Pajkrt et al. analizirali smo rezultate ultrazvuka skrininga trudna 2247 prije invazivnu prenatalnu dijagnostiku. Hromozomske aberacije su otkrivene u 63 fetusa, od kojih 36 imaju trisomija kromosoma 21. vjerojatnost kvarova povećan sa nuhalne debljine.

Povećanje nuhalnog nabora do 3 mm ili više otkriven je u 25 (69%) od 36 fetusa s trisomijom 21, pri čemu je učestalost lažno pozitivnih rezultata je 4.0%. Prema autorima, u vrijednosti korekcije dobijaju sa varijabilnost u zavisnosti od gestacijske starosti pomoću "delta vrijednosti" ili odstupanja od srednje vrijednosti (Naj) preciznost hromozomopatije dijagnoza nije raznovrstan.

RR Pandyaetal objavljen u 1015 kariotipizacija trudnica (307 - u riziku i 708 - opšte populacije) koja je izvedena ovaj postupak u prvom tromjesečju u vezi sa detekcijom povećanja nuhalne debljine. Prema njima, učestalost hromozoma aberacija je povećan sa povećanjem starosti majke i sa povećanjem nuhalne debljine.

otkrili broj trisomije 21, 18 i 13 sa povećanjem vratnog do 3 mm, 4 mm, 5 mm i 6 mm, odnosno i bili su više od oko 3, 18, 28 i 36 puta veći rizik nego što se očekivalo, s obzirom na samo starost majke. Među fetusa i normalan kariotip malformacija su otkriveni u 45 zapažanja koji prelaze učestalost opće populacije. Učestalost prekida trudnoće u debljini nuhalnog 3 mm, 4 mm i 5 mm je 2%, 4% i 13%, respektivno.
za voće normalno nuhalne i normalan kariotip ta brojka nakon biopsije horiona je 2,3%.