Nuhalnog nabora skrining. Nuhalnog nabora uz visokorizične trudnoće

M. Schulte-Vallentin i N. Schindler prijavio rezultati ultrazvuk skrininga trudnica 632, sastavljen od amniocenteze i citogenetske dijagnostiku, kako za proučavanje učinkovitost otkrivanja povećane VP u pogledu debljine od 10 do 14 tjedna trudnoće kao ultrazvuk markera hromozomopatija.

među njima 85% pacijenata Bio je uključen u ovu grupu prema starosti indikacijama. 8 voće je imao, u terminologiji autora, "neehogenny otok" predjelu vrata, trisomija 21 je postavljena u 7, pri čemu nuhalne veličinama u rasponu od 4. do 7. mm. Dakle, svi 7 slučajeva trisomije 21 je dijagnosticirana identifikacijom povećanje nuhalnog nabora.

KN Nicolaidesetal Proučavali smo prognostički značaj otkrivanja nuhalne na 10-14 tjedna gestacije za dijagnozu kromosomskih aberacija u fetusa. Prema rezultatima citogenetičkih analize nakon 827 horionske resica ili amniocenteza ukupna učestalost kromosomskih abnormalnosti iznosio je 3,4% (28 od 827). U 51 (6%) od onih koji su snimljeni nuhalne debljine od 3 do 8 mm, učestalost aneuploidije bio na 35% (18 slučajeva).

Video: Volume NT avtomaticheskoe mjerenje nuhalne debljine translucence

S druge strane, preostalih 776 fetusa (Sa debljine nuhalnog manje od 3 mm) nenormalan kariotip je otkrivena tek u 10 (1%). Autori su zaključili da je debljina EP 3 mm ili više mogu poslužiti kod ultrazvuka skrininga kao dovoljno informativno marker kromosoma abnormalnosti.

G. Savodelli et al. ultrazvuka studija sprovedena u 1400 trudnica između 10 i 12 tjedana trudnoće i aspiracije zatim obavljanje transabdominalnom horionskih resica. Utvrđeno je da je od 28 slučajeva sa trisomija 21 u 15 (54%) od njih nuhalne debljina varira 4-7 mm. Slični rezultati su uočeni u 2 od 4 slučajeva trisomije 18 u jednom od dva - u trisomija 13 i 1 slučaj - kada 45.H0 kariotip.

KN Nicolaidesetal. je objavio rezultate istraživanja u 1273 bolesnika s jednoplodnom trudnoće, kariotipizacija koji je u prvom tromjesečju trudnoće je izvršena u vezi sa starošću majke, porodična istorija prisustva uravnotežene translokacije u jedan roditelj ili zbog želje roditelja. Nuhalni 3 mm ili više je kod 86% slučajeva fetusa s trisomijom i 4,5% na normalan kariotip.

Postavite broj slučajeva trisomija u 1185 sa veličinom zapažanje nuhalnog manje od 3 mm je oko 5 puta manje u odnosu na nivo rizika, po svoj prilici očekuje u proračun za trudnice ovoj dobnoj skupini. Pacijenti sa nuhalni mm 3 (n = 52) ili više (n = 36) broj trisomije je oko 5 i 24 puta veći od rizika od njihovog nastanka, na osnovu samo dobi.

Video: Ultrazvuk 12 tjedana trudna

Autori su zaključili, rizik od genetskih poremećaja To se može preciznije izračunati, ako starost majke uzima u obzir u vezi sa rezultatima evaluacije nuhalnog nabora na 10-13 tjedna trudnoće. Osim toga, utvrdili su da je učestalost lažno pozitivnih rezultata na nivou od 5%, osjetljivost novih markera ultrazvuka može dostići najmanje 85% u odnosu na odgovarajuće 20-30% projekcijom na osnovu procene samo u dobi trudna, ili 50-60% za u kombinaciji sa biohemijski markeri starosti.

B. Brambati et al. Ispitali smo efikasnost nuhalne evaluacija translucenca za predviđanje otkriti aneuploidije u trudnica sa visokim rizikom, koji planira biopsije horiona u smislu 8-15 tjedna trudnoće. U 43 slučajeva, nije pronađeno neuravnotežen kromosomske abnormalnosti. Učestalost hromozoma abnormalnosti variraju značajno u zavisnosti od veličine nuhalnog: od 18,6% (na 3 mm ili više) i 1,7% (debljine manje od 3 mm). osjetljivost, specifičnosti, a relativni rizik za aneuploidije čine 30%, 90% i 10,83% respektivno.