Neinvazivni test krvi u prvom tromjesečju trudnoće pouzdano otkriva pojavu Down sindromom i drugim genetske abnormalnosti fetusa

Postojeća screening za Down sindrom (trisomija 21) i druge karakteristike trisomije uključuju kombinovani test, sprovedeno između 11. i 13. tjedna trudnoće.

U ovom testu uključuje ultrazvuk i hormonske analize krvi majke.

Samo horionskih resica i amniocenteza može se postaviti precizno prisustvo ili odsustvo genetskih abnormalnosti fetusa.

Nažalost, ove invazivne metode mogu biti pogrešni.

Nekoliko studija je pokazalo da je neinvazivna prenatalna dijagnostika trisomije sindroma pomoću ekstracelularnog fetalne DNK iz krvi majke, veoma je osjetljiv i precizan. To čini ovaj tip dijagnoze potencijalnog alternativa gore testova u ranoj fazi trudnoće.

Studija je predvodio MD Kipros Nikolaidis (Kypros Nicolaides) od centra Harris Birthright istraživanja fetalnu medicinu na koledžu u Londonu King. Rezultati pokazuju mogućnost za rutinski skrining trisomije 21, 18 i 13 za ekstracelularnog DNK testiranje. Test je učestvovalo 1.005 žena u 10. nedelji trudnoće.

To su pokazali nizak nivo "lažnih uzbuna" i veću osjetljivost fetalnih trisomija nego kombinovani test na 12 tjedana. Oba testa su bili u stanju da popravi sve trisomije, ali lažno pozitivnih rezultata novog test je pokazao 0,1% u odnosu na 3,4% slučajeva.

"Ovaj rad je pokazao da je glavna prednost ekstracelularnog DNK testa na kombinovani test je da se smanji" lažno pozitivnih rezultata. "

Druga studija uključuje projekcije u trudnoći u tri britanske bolnice u vremenskom periodu od marta 2006. godine i maj 2012. Otkriveno je kako je efikasna skrining za Down sindrom u prvom trimestru može postići ekstracelularne DNK testiranje, a na osnovu kombiniranom rezultate testa 11-13-og tjedna. Ovaj pristup je dala pozitivne rezultate u 98% slučajeva, tako da invazivne testiranje za potvrdu da je samo 0,5% slučajeva.

"Ova kombinacija starih i novih pristupa će omogućiti da se zadrži postojeće prednosti ispitivanja i poboljšati njihovu tačnost i učestalost korištenja invazivne tehnike", zaključuju autori. Rezultati su objavljeni u časopisu Ultrazvuk u Obstetrics & Ginekologije.

Oni pokazuju da je novi test je superioran u odnosu na trenutno postojeće skrining strategije, a može nadjačati standardni prenatalne dijagnostike.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani