Prenatal genetsko savjetovanje

• kontracepcija,
• veštačka oplodnja, ako je čovjek nosilac patogenih gena,
• oocita donacija, ako prevoznik je žena.

Video: Dr. Elena Berezovskaya - ultrazvuk kao dio prenatalne genetski skrining

Događaja nakon začeća mogu uključivati:

• prekid trudnoće,
• ponekad tretman.

Dobili uz genetsko savjetovanje treba predstaviti u što jednostavnije, nedirektivan i pristupačan način kako bi se olakšalo razumijevanje svojih para. Ponekad može biti potrebno ponovljenih ponavljanje informacija. Parovi treba dati vremena da se formulirati svoja pitanja na miru jedni s drugima. Mnogi parovi se okreću specijalisti u genetici za konsultacije i pregleda.

faktori rizika. Među živorođenih učestalost kršenja:

• 0,5% numeričkih ili strukturne kromosomske abnormalnosti;
• 1% od jednog poremećaja gena (Mendelovski poremećaja);
• 1% poremećaja nekoliko gena.

Među mrtvorođeni postotak iznad prekršaja.

 Kromosomskih abnormalnosti su često zabilježene u slučajevima:

• spontani pobačaj u 1. trimestru (50-60%);
• značajan malformacije fetusa (50%);
• mrtvorođenče (5%).

To nije moguće pretpostaviti prisustvo asimptomatske poremećaja hromozomskih u roditelja. Uravnotežen preureñenja hromozoma roditelja sumnja u slučajevima kada povijest se ponavlja pobačaja, neplodnosti.

Za nejasno razloga, poremećaji hrososomnyh rizik se povećava s dobi majke.

Među živorođenih, njihova učestalost je kako slijedi:

• 0,2% majki u dobi od 20 godina,
• 0,5% majki u dobi od 55 godina,
• 1,5% majki u dobi od 40 godina,
• 14% majki u dobi od 49 godina.

Većina kromosomskih abnormalnosti povezane sa starenjem majki, uključuju prisustvo dodatni hromozom (trisomija), posebno hromozoma 21 trisomija. dobi od roditelja >50 godina povećava rizik od nekih spontanih dominantne mutacije kod djeteta, kao što je Ahondroplazija.

Autosomno dominantan poremećaj je osumnjičen u slučajevima kada su primijećeni u porodičnu istoriju u više od jedne pokolenii- utiču podjednako muškaraca i žena. Ako jedan roditelj ima autosomno dominantan poremećaj, rizik od prenošenja na svoje dijete je 50%.

genetskog vrednovanja

Genetskog vrednovanja je dio rutinske prenatalne njege, idealno obavlja prije začeća. Obim studija uključenih u genetskog vrednovanja ovisi o ženi ocjenjuje faktore kao što su

• Projektovana na osnovu faktora rizika vjerojatnost fetalnih patologije i rezultate prethodnih istraživanja;
• rizik od komplikacija zbog invazivne studije fetusa;
• svijest rezultata (da li je trudnoća se prekida ako se dijagnosticira patologija fetusa, da li je uzrok nije nedostatak informacija o rezultatima anksioznosti).

Stoga, donosi se odluka pojedinačno i preporuke možda ne odnose na sve žene, čak iu slučaju identičnih rizika.

Proučavanje istorije je dio evaluacije. Medicinsku istoriju se sažeti kao pedigre. Bilo je informacija o rezultatima prethodnih trudnoća. Ako sumnjate genetskih poremećaja treba pregledati relevantne medicinske dokumentacije.

Genetski skrining je najbolje uraditi prije začeća. Istraživanja preporučuje da roditelji, ako postoji opasnost da su asimptomatski nosioci neke zajedničke Mendelovski poremećaja.

Trudnice treba pozvati da skrining sa definicijom skupa markera u serumu majke (-feto proteina -ljudski horiogonadotropina hCG], estriol, inhibin A) da otkrije defekt neuralne cijevi, Down sindrom. Screening se provodi u 15-20 tjedna trudnoće.

Genetske ispitivanje fetusa. Ova dijagnoza se obično preporučuje u slučaju povećanog rizika od kromosomskih abnormalnosti. Genetska ispitivanja fetus obično radi invazivnim metodama i povećava rizik za embrion. U tom smislu, ranije fetusa genetski ispitivanje se ne preporučuje kao rutinskog pregleda za žene nisu u opasnosti. Ali sada, s obzirom na širu dostupnost i veću metode istraživanja sigurnosti, preporučuje se da se ponudi genetska dijagnoza fetusa za sve trudnice, bez obzira na pripadnost grupi rizik.

procedure

Sve procedure koje se koriste za dijagnozu genetskog poremećaja, s izuzetkom ultrazvuk, su invazivne i povezana s niskim rizikom za fetus.
U identifikaciji mogućih ozbiljnih kršenja abortusa. Čak i ako se ne smatraju ove opcije, neke žene vole da se upoznaju sa anomalije ploda prije isporuke.

ultrasonografija

Neki stručnjaci preporučuju ultrasonografija kao rutinska istraga za sve trudnice. Drugi koriste ultrazvučni pregled samo za određene indikacije.

Video: Genetsko savjetovanje u onkologiji praksi

Osnovni ultrasonography izvodi se u cilju:

• potvrditi gestacijska dob,
• određivanje fetalnog održivost,
• otkrivanje višeplodnih trudnoća.

Učestalost gubitka fetusa zbog ovog postupka je oko 1%.

Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike

Neinvazivna prenatalna dijagnostika, za razliku od invazivnih studije, nisu povezani s rizikom od povezanih komplikacija. Ove metode omogućavaju preciznije procijeniti rizik od bolesti fetusa, naročito kod žena, u skladu s drugim pokazateljima su u grupi niskog rizika, i na taj način pomoći ženama odlučiti da se podvrgne invazivnih dijagnostičkih. Neinvazivna prenatalna dijagnostika za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti su ohrabreni da nude sve trudnice koje još nisu donijela odluku o realizaciji horionskih resica ili amniocenteza. Međutim, u slučaju kada je navodni studije horionskih resica, treba da ponudi žena seruma skrininga za otkrivanje prisustva defekt neuralne cijevi u fetusa.

Screening se može izvršiti u jednom tromjesečju 2 trimestru ili oba (serijski screening). Sva tri pristupa su prihvatljivi. Bez obzira na izbor nivoa pristupa -fetoproteina majke treba mjeriti u 2. trimestru.

1 trimestru skrining

Kombinacija 1 trimestru projekcije se sastoji od određivanja:

Video: Dr. Elena Berezovskaya - ponovo na prenatalni genetski skrining

• sadržaja u serumu majke hCG u krvi (besplatno ili ukupno);
• trudnoće povezane plazma protein-A (PAPP-A);
• debljina grlića fetusa nabora.

Down sindrom u fetus, obično povezuje sa visokim nivoima hCG, nizak nivo PAPP-A i zadebljanja cervikalne fetusa nabora. Veliki prospektivne studije provedene u Sjedinjenim Američkim Državama i uključiti žene različite dobi, ukupna osjetljivost funkcije u određivanju Down sindromom je 85%, lažno pozitivne rezultate zabilježene u 5% slučajeva. Da bi se postigao taj nivo preciznosti je potrebno specijalističku obuku u ultrasonografija i strogo praćenje kontrole kvalitete. Povećana prevalencija skrining u 1. trimestru u Sjedinjenim Američkim Državama, naročito u velikim centrima. Ovom metodom može biti dovoljno rano da dobiju potrebne informacije, a zatim dostaviti konačne dijagnoze horionskih resica. Važne prednosti projekcije u 1 trimestru uključuju činjenicu da prekid trudnoće u 1 trimestru je sigurnije nego u 2..

Skrining u 2. trimestru

Skrining u 2. trimestru mogu uključivati ​​višestruke skrining test za serumski markeri, što uključuje:

• određivanje nivoa seruma -fetoproteina majke mogu se koristiti samostalno za skrining izoliranih defekt neuralne cijevi, se ne koristi za skrining za Down sindrom. Povišene razine omogućava da se sumnja ovu patologiju kao otvoreni spina bifida, anencefalija, trbušnog zida defekata, povećan rizik od komplikacija u trudnoći (pobačaj, posteljice abrupcijom) ili, u nekim slučajevima, blizance ili više trudnoća. Neobjašnjiva povećanje nivoa AFP može biti povezana s povećanim rizikom od kasnije komplikacija u trudnoći, kao što su mrtvorođenost ili intrauterini zastoj rasta;
• i utvrđivanje visine hCG u serumu majke nekonjugovanog estradiola -fetoproteina, a ponekad i inhibin A: Ova projekcija se može koristiti kao alternativa ili dodatak screening 1 trimestru.

Skrining u 2. trimestru može obuhvatiti:

• ciljane ultrasonografija.

Serumski skrining na defekt neuralne cijevi. Povećanje nivoa AFPs mogu biti indikativne poremećaja kao što su otvoreni spina bifida. Rezultati su najtočniji tokom testa između 16 i 18 tjedna trudnoće, iako se to može učiniti u smislu 15-20 tjedana. Prilikom određivanja vrijednosti praga za odlučivanje o potrebi za daljnje testiranje je potrebno odvagnuti rizik od mogućeg nedijagnoziranih patologije protiv rizik od komplikacija zbog neosnovane istrage. Tipično, granične vrijednosti od 95-98% percentila ili 2.0-2.5 prosjek razine za normalnu trudnoću (višestruke od medijana). Osjetljivost ove metode je 80% za otvorene nezarastanja kralješka i 90% za anencefalija. Zaključan spina bifida, po pravilu, nije otkrivena. Izvođenje amniocenteza može potrajati 1-2% ispitanih žena. Donja pragovi AFP povećati osjetljivost, ali smanjiti specifičnost, što je dovelo do velike količine potrebne za obavljanje procedura amniocenteze.

Video: Dr. Elena Berezovskaja - O prenatalne genetski skrining (Part 1)

Ultrasonografija je sljedeću fazu u slučaju potrebe daljnjeg ispitivanja. Fokusiran Ultrazvuk u kombinaciji sa ili bez amniocenteza se izvodi u slučajevima kada je baza ultrasonografija je neefikasan. S obzirom na to da je ova studija, u nekim slučajevima, ne otkriva postojeći defekt neuralne cijevi, mnogi stručnjaci preporučujemo obavljanja amniocenteza, bez obzira na rezultate ultrazvuka.

Amniocenteza -fetoproteina praćenje razine acetilkolinesteraze i plodove vode vrši se ako je potrebno daljnje ispitivanje. Povišene razine -fetoproteina u amnionske tekućine može ukazivati ​​na:

• defekt neuralne cijevi;
• još jedan patologije (pupčana kila, kongenitalna nefroza, cistični higroma, gastrošize, atrezija gornji GI);
• kontaminacija uzorka fetalne krvi.

Markera Patologija plodove vode ukazuju na vjerojatno prisustvo bolesti, čak i kada je ultrazvučni pregled u visokoj rezoluciji (koji može otkriti većinu takvih povreda) ne otkriva, i to bi trebalo obavijestiti roditelje.

Serumski skrining za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti. Tokom 2 trimestra je najčešći filma koristeći više markera u serumu. Markeri, izabran u skladu sa gestacijske dobi, uglavnom se koriste za preciznije procjene rizika od Down sindroma, su također povezani s dobi majke. Kada je trostruko skrining (-fetoprotein, i nekonjugirani estriol hCG) osjetljivost za Down sindrom 65-70%, učestalost lažno pozitivnih rezultata oko 5%.

Osim projekcija četvorostruki od ovih parametara se mjeri kao nivo inhibina A. u quad screening osjetljivost se povećava na oko 80%, učestalost lažno pozitivnih rezultata je 5%.

Ako serum skrininga majke ukazuje Down sindrom, ultrasonografija vrši potvrditi gestacijskog vozrasta- u slučaju pogrešnog određivanja svoje ranije procjene rizika ponovo izvršiti. Ako je prvi uzorak uzima prerano, treba uzeti još jedan uzorak u odgovarajućem trenutku. Amniocenteza je posebno važno da ponudi u slučaju kada je rizik prelazi određenu vrijednost praga (obično 1 od 270, što je približno jednak rizik kod majki u dobi >35).

Triple skrining pomaže za procjenu rizika trisomije 18. kromosoma, što je pokazatelj niskog nivoa od tri serumski markeri. Osjetljivost na trisomija kromosoma 18 je oko 60-70% - učestalost lažno pozitivnih rezultata od oko 0,5%. Kombinacija seruma skrininga sa ultrazvučnim pregledom osjetljivost se povećava na oko 80%.

ciljane ultrasonografija. Ciljana ultrasonography nastupao u nekim perinatalne centrima za procjenu rizika od kromosomskih abnormalnosti pretraživanjem anatomskih osobina povezana sa aneuploidije kod fetusa (tzv meke markera). Ipak, anatomske karakteristike nisu dovoljne za dijagnozu relevantnih hromozoma abnormalnosti, a sve "soft" markeri mogu biti prisutni u fetusa bez kromosomskih abnormalnosti. Međutim, nakon otkrivanja ovih markera može ponuditi ženi amniocenteze potvrditi ili odbaciti kromosomske abnormalnosti. Ako postoji značajna vjerojatnost anatomske abnormalnosti kromosomskih abnormalnosti u fetusa iznad. Nedostaci ove metode uključuju anksioznost roditelja kada se otkrije marker i nerazuman amniocenteza. Nekoliko medicinskih centara sa praksom takva istraživanja, u skladu sa svojim visoke osjetljivosti, ali da li su podaci normalno ultrazvuk na nizak rizik od kromosomskih abnormalnosti je nejasno.

Serijski skrining 1 i 2 trimestra

Neinvazivni Screening četverokrevetne 1 i 2 mogu obavljati sekvencijalno trimestru, invazivne fetusa genetsko testiranje treba odložiti dok se rezultati skrininga u tromjesečju 2, bez obzira na to da li rezultati projekcije ukazuju na prisustvo 1 tromjesečja kršenja ili ne. Serijski skrininga i zatim obavlja amniocenteza povećava osjetljivost detekcije Down sindrom na oko 95%, a učestalost lažno pozitivnih rezultata samo 5%.

Varijanta sekvencijalni filma pod nazivom uslovni serijski skrining, na osnovu nivoa rizika utvrđuje screening 1 trimestru.