Peutz-Jeghers sindrom uzrokuje, simptomi i dijagnoza Peutz-Jeghers sindrom

Peutz-Jeghers sindrom (Peutz-Jeghers sindrom, PJS) - što je naslijedila bolest u kojoj povećanim rizikom od polipa u gastrointestinalnom traktu, kao i dojke, debelog crijeva, gušterače, želuca, jajnika i drugih organa.

Verovatnoća raka u svom životu kod ljudi sa Peutz-Jeghers sindrom je oko 93%.

Koji su simptomi sindroma Peutz-Jeghers?

Prvi simptomi se obično vide u djetinjstvu, kada dijete počne da pigmentnih fleka na granici kože i sluzokože. Mjesta može blijede s godinama, tako da ponekad ljudi ne obraćaju pažnju na njih.

Formiranje koji su nastali u Peutz-Jeghers sindrom - gamarmatomy - predstavljaju klastere proliferaciju normalnih tkiva, koje se ponekad pretvoreni u malignih tumora. Gamarmatoznye polipa u probavnom traktu može izazvati krvarenje i opstrukcije - još jedan znak bolesti.

U SAD-u, prosječna starost pacijenata koji pokazuju gastrointestinalni simptomi PJS, je 10 godina.

Šta izaziva Peutz-Jeghers sindrom?

Peutz-Jeghers sindrom - genetski poremećaj koji predodređuje za razvoj raka. PJS može se prenosi sa generacije na generaciju.

STK11 gena, također poznat kao LKB1 gen - jedan gen, koji je povezan s bolesti. Mutacija (pumpi) STK11 gena dovodi do razvoja PJS. Naučnici ukazuju na to da postoje i drugi geni krivi za ovu bolest, ali oni još nisu proučavali.

Kao naslijedila Peutz-Jeghers sindrom?

Normalno, svaka ćelija ima dvije kopije svakog gena, jedan naslijedila od majke i jedan od oca. Peutz-Jeghers sindrom nasljeđuje u autosomno dominantan mehanizam roditelja koji nosi mutaciju STK11. Svaki prvom stepenu srodstva (brat, sestra) osobe sa PJS ima 50% vjerojatnost da on ima iste bolesti.

Međutim, oko 45% pacijenata sa Peutz-Jeghers sindrom postoji porodična anamneza PJS. Tačan procenat slučajeva uzrokovano novim mutacija (de novo), nije poznat. Ali, ako je došlo do mutacije, bolesni osoba ima 50% šanse da to prolazi na svog biološkog djeteta.

Parovi koji će proširiti porodicu i straha za zdravlje svoje djece, obratite se Centru za genetsko savjetovanje. Da se identifikuju mutacija gena potrebno je izvršiti genetske analize oba roditelja. Kada veštačka oplodnja je postupak pre-implantacija genetske dijagnostike (PGD). Ovaj postupak će omogućiti da se par u kojem se nalazi bolestan sindrom Peutz-Jeghers, koji ima zdravu bebu.

Žensko jaje se uklanja i oplođena u laboratoriju. Kada embrion dostigne određenu veličinu, njegova jedna ćelija uzeti za analizu i testirani za nasljedne bolesti. Onda roditelji mogu odabrati embriji bez genetske mutacije koje će se koristiti za prijenos. PGD se koristi za više od deset godina, što omogućava roditeljima sa ozbiljnim nasljedne bolesti da dostave svoje potomke od genetskog opterećenja.

Koliko je čest Peutz-Jeghers sindrom?

Peutz-Jeghers sindrom je rijetkim nasljednim bolestima. Učestalost bolesti varira, prema različitim procjenama, od 1: 25.000 do 1: 300.000. Međutim, ovi podaci se ne mogu smatrati definitivnim jer je sindrom se često previđa ili pogrešno dijagnosticiran.

Kako dijagnosticirati sindrom, Peutz-Jeghers?

Kriteriji koje ukazuju Peutz-Jeghers sindrom:

• Karakteristika tamne mrlje na licu, prstima.
• Jeste gamarmatoznyh polipa u gastrointestinalnom traktu.
• polipa u tankom crijevu.
• Prisustvo rođaka sa PJS.

Ljudi koji ukazuju Peutz-Jeghers sindrom, treba podvrgnuti genetsko testiranje na prisustvo STK11 mutacija. Ako se potvrdi bolest, američki doktori preporučiti proći inspekciju na druge članove porodice pacijenta. Zanimljivo, nisu svi pacijenti sa simptomima PJS naći STK11 mutacije.

Ono što su rizici povezani s Peutz-Jeghers sindrom?

Kada PJs pacijenata za život postoji visok rizik od sljedeće raka:
• kolorektalnog karcinoma: rizik od 40%.
• Rak dojke: 50%.
• rak pankreasa: 35%.
• rak želuca: 30%.
• rak jajnika: 20%.
• Rak pluća: 15%.
• Rak tankog crijeva: 12%.
• Rak grlića maternice: 10%.
• rak maternice: do 10%.
• rak testisa: do 10%.
• Rak jednjaka: 2%.

Kakve su mogućnosti prikazivanja sa Peutz-Jeghers sindrom?
Važno je da razgovaraju sa svojim lekarom dalje testove da ljudi sa Peutz-Jeghers sindrom, iz razumljivih razloga, moraju odvijati češće od zdravih ljudi.Ukupno raka za sve pacijente sa PJS, preporučuje se u SAD-u:

• Ultrazvučni pregled trbušnih organa: nakon 30 godina, svake godine ili dvije.
• endoskopski pregled želuca i jednjaka, počevši od 10 godina starosti, svake 2 godine.
• Kolonoskopija: od 10 godina, svake 2 godine.

Rano otkrivanje raka za žene sa Peutz-Jeghers sindrom, preporučuje se u SAD-u:
• dojke samopregleda mjesečno, s početkom u dobi od 20.
• pregled dojke doktor: svake godine od 20. godine.
• Mamografija: svakih 2-3 godina, počevši od 20-godišnji vozrasta- nakon 40 godina - svake godine.
• Ginekološki pregled, uključujući Papa test i transvaginalni ultrazvuk: svake godine.Rano otkrivanje raka za muškarce sa PJS sindrom, preporučuje se u SAD-u:
• Inspekcija i testisa ultrasonografija: svake godine od 20 godina.
• Imajte na umu da muškarci mogu razviti oticanje testisa Sertoli ćelije (LCST), koji luči estrogen i povećava grudi (ginekomastija) i tijelo izrade.
Udio u društvenim mrežama:

Povezani

Hitno zbrinjavanje za gastrointestinalnog krvarenja. dijagnostika
Razmnožavaju polip u želucu
Family polipoza
Polip antruma
Peutz-Jeghers sindrom, Touraine
Polipi i polipoza kod djeteta
Uzroci raka gušterače, od onoga što se događa?
Familijarna adenomatozna polipoza crijeva uzrokuje i dijagnostika, liječenje i komplikacije bolesti
Polipi i polipoza kolona i rektuma
Adenomatozna (porodice) polipoza debelog crijeva
Polipi gastrointestinalnog trakta. upalni polipi
Polipi gastrointestinalnog trakta. maloljetnik polip
Bolesti retine periferije: periferne grupisani pigmentacije
Polipi u nosu formirana uglavnom produženim iritacije sluzokože. Često uzrok polipa je alergičan.…
Istraživanje masti sloj potkožnog
Virilism, muževnosti sindrom
Anemija i skrivene gubitka krvi iz gastrointestinalnog trakta
Damping sindrom: liječenje, simptomi, uzroci, simptomi
Polipoza: liječenje, simptomi, prognoze, uzroka
Kože i vaskularne promjene u novorođenčadi
Progerija djece: simptomi, liječenje, uzroci