Adenomatozna (porodice) polipoza debelog crijeva

Video: Surgery

Adenomatozna (porodice) polipoza raka debelog crijeva - što je rijetkim nasljednim patologija prenositi u autosomno dominantan način na koji bezbrojnim "prekancerozne" adenomatozna polipa se razvijaju u debelo crijevo tokom prvih decenija života. Prema istraživanju, etiologije gena igra ulogu u vezi sa 5. kromosoma.

Nasljedstva frekvencija u rasponu od 1: 6000 do 1:12 000 porođaja. na stopu nataliteta u Sjedinjenim Američkim Državama, možemo reći da je svake godine su rođeni 3000 novorođenčadi koji su pod rizikom od razvoja ove bolesti. Sa različitim stepenom penetrantnost gena čini se da je povezana sporadične slučajeve bolesti kao rezultat spontane mutacije.

Postoje dva ili čak tri "podvrsta" adenomatozna polipoza, ali bez obzira na sve pacijente sa ove bolesti postoje stotine adenomatozna polipa u debelom crevu, kao i njegovu adenokarcinom.

Lek (otvaranje) uklanjanje debelog crijeva na tinejdžer sa adenomatozna (porodice) polipoze. Relativno isti polipi veličine gusto pokrivaju crijeva

Tokom prvih deset godina života debelog polipa se pojaviti u vrlo malo ovih bolesnika. Prosječna dob u kojoj se nalaze polipi - 16 godina, a kliničke manifestacije - u 29 godina, kao i za kolorektalnog karcinoma crijeva, to je razvijen u 36 godina (u prosjeku). Smrtnih slučajeva povezanih s malignost, javljaju u 40 godina. Najranije dobi, prema literaturi, u kojem se navodi pojavu polipa - 1 godina života, najranije dobi u kojoj su s dijagnozom karcinoma debelog creva - 8 godina. Neki istraživači su predložili da djeca koja dobiju rak u ranoj mladosti može biti homozigot za gen polipoidni.

Podjelu pacijenata sa adenomatozna polipoza različitim grupama definisano ekstraintestinalnim manifestacije bolesti. Najčešći i poznati varijanta ove bolesti - Gardner sindrom, koji kombinuje kolona polipa s tumorom mekih tkiva i kosti. Većina tumora ekstra-crijevnih su benigne. Pitanje komponenti frekvenciju ekstra-crijevnih polipa u porodične dalje kontroverzan, a brojevi se nazivaju vrlo različiti - od 10% do 75%. U jednom od najozbiljnijih studije pokazuju da je samo debelog crijeva su pogođeni u 26% slučajeva.

Oko 38% bolesnika ima meku tumori tkiva i kosti, ali u 75% bolesnika ima samo jedan pomoćni-crijevnih ognjišta. najčešći od ekstraintestinalnim manifestacija kosti tumora (80%), a slijede ciste (35%) i desmoid tumora (18%). Što više temeljito i duboko pregledao ovih pacijenata, više su pronašli ekstra-crijevnih lezija. Neki istraživači vjeruju adenomatozna familijarna polipoza i Gardner sindrom je česta (prerasti jedni druge) patologije sa povećanjem ekstra-crijevnih manifestacije starosti.

Ekstra-intestinalni manifestacije, obično epidermalna cista mogu javiti tokom prve decenije života, t. E. U vrijeme kada debelog polipa više obično, br. Tokom druge dekade tamo lipom, fibroma, desmoid tumor, benigni tumor kostiju i hrskavice, a kasnije - benigne osteam, osteochondromas i adamantomy vilice. Mnogi pacijenti prvi put došao kod zubara i oralni kirurg prije nego što dođe do kliničke manifestacije sebe debelog polipa.

Sa pojavom i uvođenje endoskopske studija gornjeg gastrointestinalnog trakta postao dijagnosticira i gastroduodenalno polipa kao jedna od komponenti ovog sindroma. Periampulyarnaya maligniteta koja se razvija u 3-4 deceniji života, javlja se u bolesnika sa familijarne polipoze je mnogo češće nego u općoj populaciji. Ova okolnost je dovelo do hipotezu da žuč metaboliti mogu imati određeni sindrom kancerogeno dejstvo na crevne sluzokože.

Neki to pripisuju predispozicija u vezi sa specifičnostima gena. U rijetkim slučajevima, pacijenti sa familijarna polipoza debelog crijeva adenomatozna polipi se javljaju u jejunum i ileum. U literaturi postoje mnogi izvještaji o mogućnosti kasnog pojavljivanja vnezheludochno-crijevnih maligniteta kod pacijenata sa porodičnim polipoza debelog crijeva. A u nekim od zapažanja ekstra-crijevnih manifestacije mogu biti višestruke i teške, nastaju, po pravilu, ne ranije nego u odrasloj dobi.

Finala, rijetki podtip ovu grupu nasljednih bolesti je Turco sindrom (Turcot) - maligni tumor na mozgu u kombinaciji sa adenomatozna polipi debelog crijeva. Budući da su svi pacijenti sa ovim sindromom u mladim godinama razvija karcinoma debelog creva, tretman ovog posebnog sindroma komponenta je glavni fokus. Malignost može razviti polipa direktno izloženi degeneracije, ili na lokacijama između epitelnih polipa. debelog crijeva adenokarcinoma u ovaj sindrom često multifokalne.

dijagnostika

Adenomatozna (porodice) polipoza raka debelog crijeva dijagnoza barij ispit (sa zračnim i kontrastnog sredstva), sigmoidoskopija ili fibrocolonoscopy prilikom testiranja djeca iz porodica u kojima patologiju poštovati. U odsustvu simptoma, preporučujemo da počnete drži rekao kompleksnog istraživanja, od 10 godina, a onda nam se ne ponovi godišnje tijekom 2. i 3. deceniji života kako bi se utvrdilo - da li se bolest naslijedila ili ne pacijenta. U prisustvu kliničkih manifestacija pacijenta pregledao ubrzo nakon pojave simptoma.

Uprkos pažljivo provedenih studija još uvijek nisu bili u stanju pronaći pouzdan marker genom ove bolesti. Klinička slika porodične polipoze kolona uključuje postupno povećanje intenziteta hronične dijareje sa krvi u stolici, često u pratnji anemije. Do kraja manifestacije uključuju proteina gubi enteropatija, pothranjenost i ponavljanim epizodama upijanje uzrokovane polipa.

Nastajanju polipa u početku malobrojne i male veličine, ali vremenom su se postepeno povećavati, kako u veličini (do 2-3 cm u promjeru), a broj proteže u ravnoj liniji i čitav debelog crijeva otprilike ravnomjerno. Svaka od polipa pacijenta su gotovo identične veličine, imaju izrazito lobed strukturu koja izgleda koji podsjeća na maline, bitno razlikuje od polipa u sindrom Peutz-Jeghers, imaju izraženije lobulation, kao i savršeno glatku sjajne maloljetničke polipa, koji se nalaze na duge noge.

I oni se razlikuju od umbilicate limfnim polipa. Histološki, ovi polipi su adenomatozna jasan karakter i može se lako iskusni patolog da razlikuje od drugih vrsta polipa kod djece. Znaci mobilnih displazije ukazuje na maligne transformacije polipa, koji mogu nastati u isto vrijeme više od jedne polipa, a u jednom ili u nekoliko dijelova crijeva. Sa ultrastrukturalnoy mikroskopija koji proizlaze iz promjena polipi mogu biti uhvaćeni brže nego sa konvencionalnim mikroskopije.

Sporadični slučajevi bolesti se mogu prepoznati tokom ispitivanja pacijenata sa anemijom, koja se razvija kao rezultat gubitka krvi, ili krvavi proljev. Ergography sa vazduhom i barij može otkriti polipi ranije nego normalan kontrast ergography (bez zraka). Adenomatozna polipi lik u svakom slučaju mora nužno biti potvrđena od strane studija biopsije materijala preuzetog preko endoskopije. U ovom slučaju, to je dovoljno krut sigmoidoskopija REKTOSKOP. Ova metoda je efikasan u sve uzraste i oba filma i kao dijagnostički, jer za određeni sindrom polipa gotovo uvijek nalazi u prednjem i / ili donji dio sigmoidnog debelog crijeva, a shodno tome, dobijaju se u studiji.

tretman

Kada adenomatozna polipoza uvijek na kraju malignost javlja, a samim tim i tretman mora biti radikalan i ukloniti pogođenim dio crijeva prije razvoja maligniteta. Što se tiče izbora metoda i vrijeme hirurške intervencije, pitanje je stalno raspravlja. Jer, kako analiza pokazuje, većina bolesnika sa simptomatskom polipima malignitet je obično već na raspolaganju u trenutku dijagnoze, nekoliko prigovorio na činjenicu da terapiju treba obaviti prije početka kliničkih simptoma.

Najsigurniji način za uklanjanje svih potencijalno sklone maligniteta slojeva debelog crijeva - jedna faza proktokolektomija sa nametanjem stalni ileostomy. Iako je ova operacija je najbolji način prevencije raka debelog crijeva, ali nakon toga je pacijent ostaje na konstantnoj iliostoma i, osim toga, može biti različite neželjenih efekata koji prate ove smetnje opsežne hirurški manipulacija u karlice (npr, oštećenje živaca sa naknadnim odlaganja mokrenja bešike ili impotencija kod muškaraca).

Osim toga, pacijenti koji imaju kliničke manifestacije bolesti su male, vrlo negativan stav prema fiziološke i psihološke promjene u načinu života, što podrazumijeva postojanje stalnog ileostomy. U tom smislu, pacijenti sa adenomatozna polipoza su fundamentalno razlikuje od bolesnika s ulceroznim kolitisom koji su spremni da se zadovolje ileostomy, jer ih oslobađa od života patnje uzrokovane stalnim vezanost za WC. Sve ove činjenice ukazuju na to da proktokolektomija nije metoda izbora za liječenje adenomatozne polipoze.

Najracionalniji način profilaktičke liječenja pacijenata sa adenomatozna polipoza je nesumnjivo kolektomija i ileoproktoanastomoz slijedi pažljiva kontrola stanja pacijenta i ispitivanje preostalih rektuma u intervalima od 3-6 mjeseci za praćenje rezidualnog ili novonastalim rektalni polipi. Ovaj postupak je tehnički jednostavna, rijetko u pratnji smrtnosti ili komplikacije i prihvatljiva za pacijenta iz estetskog gledišta, kao što je uspostavljen novi mehanizam normalnog kretanja crijeva kao rezultat intervencije. Međutim, takvi pacijenti zahtijevaju ponoviti preglede (proktoskopija), dok je jedan nikada ne može biti siguran da će jednog dana u budućnosti neće imati karcinom rektuma. Ponekad su ostali u rektumu nakon kreiranja ileoproktoanastomoza polipa može nazadovati.

Ostaje kontroverzno pitanje kolika je vjerojatnost maligniteta nakon izricanja ileoproktoanastomoza. U posljednjih nekoliko radova se navodi da je rak debelog crijeva razvija na sve veći stopa sa godinama: od 5% bolesnika nakon 5 godina života i 60% - u bolesnika nakon 20 godina ili stariji. U tim slučajevima, kada se vrši kolektomija ostavljajući 12-15 cm rektuma, malignost je kod 0-12% pacijenata (uz praćenje do 20 godina nakon operacije).

Savršen rad benignih polipa je uklanjanje svih tkiva imaju potencijal ozlokachestvlyatsya. Kada adenomatozna polipoza debelog crijeva, ovaj ideal se postiže uklanjanjem kolektomija i rektalni sluznice, jer rektum je ljigav, i sama je "prekancerozne" sloj. Zato je 1973. godine ponovo smo okrenuli operacije, prvi put opisan 1948. godine Ravich. Kada se ove smetnje ukloniti cijelu sluznicu rektuma do ozubljenih liniju analni morganievyh ili nabora, i degradira ileuma onda stvorio kroz rektalni mišićne slučaj i anastomozira (sašivena) na ostatak analni sluznice.

Endorectal Ova operacija eliminira potrebu za masovni oslobađanje tkiva u karlice. U našem iskustvu, pacijenti nakon kretanja operacije fine kontrole crijeva, dobro drži ne samo stolicu, ali i plinova, a oni nemaju kalomazaniya. Sve veći broj liječnika preporučuje uzimanje sa adenomatozna polipoza ovu operaciju uz izricanje privremene pražnjenja ileostomy i stvaranje endorectal rezervoara.

Ako ileoanalnogo operacija ispao proizvode u odraslih pacijenata, rezultati su lošiji nego u slučajevima kada se vrši intervencija kod djece. Neki hirurzi smatraju neprihvatljivim pojava, ponekad nakon operacije različite težine kalomazanie, fekalne inkontinencije, ili češće stolice, a nakon ileoproktoanastomoza postaviti gotovo normalnu funkciju crijeva. Za druge, rezultati poslovanja ileoanalnoy ispadanje odrasle sasvim dobro. Međutim, uklanjanje rektalne sluznice sa rušenju ileuma treba uraditi kod mlađih pacijenata koji imaju veliki broj rektalnog polipa, dok ileoproktoanastomoz preporučuje starijih pacijenata ili onih pacijenata koji su u trenutku dijagnoze broj rektalnog polipa mala.

Bez obzira na način sprečavanja kolorektalnog karcinoma, na žalost, ne postoji način da se spriječi ovih pacijenata razvoj ekstraintestinalnim manifestacija sindroma, od kojih je učestalost se povećava s dobi.

KU Ashcraft, TM imalac

Udio u društvenim mrežama:

Povezani