Familijarna adenomatozna polipoza crijeva uzrokuje i dijagnostika, liječenje i komplikacije bolesti

Video: 22 BB Veselov sigmoidnog kolona polipa, biopsiju petlje

Familijarna adenomatozna polipoza (FAP), debelog crijeva - nasledna bolest u kojoj se formira pluralitet adenomatozna izraslina (polipi) u debelo crijevo i rektum.

Broj otkriti polipa može varirati od nekoliko komada do sedam hiljada, pa čak i više.

Polipoza u 80-90% slučajeva utiče na distalne crijeva.

Ublaženih ( "opušteno"), familijarna adenomatozna polipoza (AFAP) karakteriše manji broj polipa (obično manje od stotinu), a kasnije pojave simptoma bolesti i razvoja komplikacija. Postoji tendencija da se uključe proksimalne crijeva.

Neke činjenice o oslabljena porodična adenomatozna polipoza:

• Incidencija AFAP je još uvijek nepoznat.
• Ako AFAP simptomi se javljaju u prosjeku 20-25 godina kasnije.
• kolorektalnog karcinoma nastaje kada AFAP 10-20 godina kasnije.
• Ako AFAP kolonoskopija sigmoidoskopija se preferira.
• AFAP može biti praćen pojavom polipa u želucu i duodenumu.
• Periodično ispitivanje creva moraju početi u dobi od 20-25 godina.

crijevnih polipa može se uočiti u nekim nasljednih sindroma. Gardner sindrom karakteriše hronični crijevnih polipoza, osteomas i tumora mekih tkiva. Uz vrlo rijedak sindrom Turco crijevnih polipoza u kombinaciji sa tumora centralnog nervnog sistema.

epidemiologija

Prema američkim istraživačima, SAP sastaje u 1 8-14000. Prosječna dob u kojoj počinje razvoj polipa je 16 godina (raspon 7-36 godina), ali je prosječna starost pri dijagnozi je oko 40 godina. Za SAP karakterizira autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja. Razlog se smatra APC mutacije gena u kromosom 5. Po svoj prilici, od mesta mutacije gena ovise o ekstra-intestinalni manifestacija sindroma.

Manifestacije Porodična adenomatozna polipoza

Polipi obično počinju da se formiraju u crevima u drugoj dekadi života. Ove formacije su, na žalost, često degenerirati u rak debelog crijeva. Kasna dijagnoza doprinosi na činjenicu da mnogi pacijenti dugo vremena nemaju nikakve pritužbe i ne prolaze kolonoskopiju.

Mogući manifestacije crijevnih polipoze:

• Rektalni krvari.
• sluzi iz anusa.
• dijareje i bol u trbuhu.
• opstrukcije mogu izazvati zatvor i povraćanje.
• Želudac polipi uzrokovati bol u epigastrijumu i krvarenje.
• polipa u duodenumu dovodi do opstruktivna žutica.

Neki nasljedne sindromi s crijevnih polipoza mogu se pojaviti na sljedeći način:

• Abnormalnosti strukture zuba, odontoma, ekstra zuba.
• urođene hipertrofija pigmentnog epitela.
• Desmoid tumor ili osteam (npr lobanje).
• Obrazovanje u štitne žlijezde.
• epidermoidnih ciste i drugi.

dijagnoza polipoza

Dijagnoza u crijevnih polipoza obavezno uključuje i kompletna krvna slika, fekalne tragova krvi, kolonoskopija s biopsijom (uzimanje uzorka tkiva). Na Zapadu, često se preporučuje napraviti CT ili MRI da bi se isključila tumora i metastaza, kao i testove funkcije jetre i test funkcije štitnjače. Gastroduodenoscopy dopustiti da se ispita želučane sluznice i duodenuma polipa.

Grudi x-ray lobanje, i stomatološke potrebe za otklanjanje nepravilnosti koje su tipične za gore opisane rijetkim genetskim sindromima.

Moderni bolnice nude testove za karcinoembriogeni antigen (CEA), povišen nivo koji može ukazati na prisustvo kolorektalnog karcinoma kod pacijenta. Na Zapadu, preporučuje genetsko testiranje za mutacije u APC gena. Ako se mutacija nalazi u otac ili majka, to je moguće izvršiti prenatalnog skrininga za mutaciju u fetusa.

Prema britanskim istraživačima, većina pacijenata sa crijevnih polipoza ima najmanje jedan ekstraintestinalnim manifestacije.

Bolesti koje se mogu javiti kada SAP:

• debelog raka.
• rak pankreasa.
• rak štitne žlijezde.
• rak mozga (meduloblastoma).
• rak jetre (hepatoblastom).
• nazofaringealne angiofibroma.
• Benigni tumori kosti (osteomas).
• Lipomi, fibroma, epidermoidnih ciste.
• Desmoid tumora.
• adenom želuca.

crijevnih tretman polipoza

Studije pokazuju da je regresija polipa i pozitivne promjene u biokemijskih markera posmatrano u zapošljavanju inhibitora ciklooksigenaze (COX). Prema nekim, dugoročno korištenje aspirina (1-3 godina) olakšava crijevnih polipoze. Među drugim lijekovima vaš lekar može preporučiti tamoksifen i sulindak, uključujući i ekstra-intestinalni manifestacije bolesti.

Kirurško liječenje je uklanjanje oboljelog dijela crijeva, što znatno smanjuje rizik od raka debelog crijeva u budućnosti. Neki istraživači tvrde da bez tog preventivno rak operaciju debelog crijeva tijekom života razvija u gotovo svih bolesnika. Nakon ukupno kolektomije sa ileorektostomiey rizik od recidiva bolesti je 30% u narednih 20 godina, a 45% u narednih 30 godina.

komplikacije

Komplikacije povezane s polipima u crevu uključuju:

• krvarenje iz probavnog trakta.
• opstrukcija (začepljenje) creva.
• maligne transformacije polipa.

Bliži pogled na rizik od maligne transformacije polipa kod ljudi koji nisu učinili profilaktičke kolektomija. Rizik od raka debelog crijeva su povećane uz broj novih polipa. Za 35 godina u 95% pacijenata sa FAP-om imaju polipe i rizika od raka u njima je vrlo visoka.

Prema britanskim izvorima, prosječna dob pacijenata sa SAP-om, su dijagnosticiran rak debelog crijeva, je samo 39 godina (u rasponu od 34 do 43.). Pacijenti s više od 1000 polipa, rizik od raka je 2,3 puta veći u odnosu na one koji su polipi najmanje 1 000. Također, bez operacije svakih 10 godina kolorektalnog rizik od raka bolest se povećava u prosjeku za 2,4 puta.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani