Down sindrom uzrokuje, liječenje i komplikacije Downovog sindroma

Video: 8 uspješnih ljudi s Down sindromom

Sindrom (bolest) Down - ovo je kromosomskih poremećaja koji uzrokuje doživotno mentalnom retardacijom i drugim teškim zdravstvenim problemima.

Ozbiljnost poremećaja u Down sindrom mogu biti različiti. Down sindrom - je najčešći genetski uzrok mentalne retardacije kod djece.

Uzroci Down sindrom

Ljudskih ćelija normalno sadrže 23 para hromozoma. Jedan kromosom u svakom paru je naslijedila od oca i jedan od majke. Downov sindrom se javlja kada se bilo koji od tri abnormalnosti podjela ćelija u kojoj je hromozoma 21-og par prilogu dodatni genetski materijal. To je patologija u 21. par kromosoma određuje dijete ima karakteristični ovog sindroma.

Tri genetske varijacije u Down sindrom:

1. Trizomija 21.

Više od 90% slučajeva Down sindrom je uzrokovan trisomija 21. para. Djeca sa trisomijom 21 imaju tri hromozoma u 21. par umjesto dva. U ovom slučaju, sve ćelije djeteta ima takav defekt. Ova povreda je uzrokovana abnormalnosti podjela ćelija tokom razvoja jaja ili sperme. U većini slučajeva, to je povezano sa kromosoma nondisjunction tokom zrenja jaje (oko 2/3 slučajeva).

2. mozaicizam.

U ovom redak oblik (oko 2-3% slučajeva), Down sindrom su samo nekoliko ćelija imaju dodatni hromozom na 21. paru. Ovaj mozaik normalnih i abnormalnih ćelija uzrokovana defektom u deobu ćelija nakon oplodnje.

3. translokacije.

Down sindrom također može javiti kada dio kromosoma 21, prvi par se prebacuje prema drugoj kromosom (translokacija), koji se održava prije ili za vrijeme začeća. Djeca sa ovim poremećajem imaju dva kromosoma u 21. para, ali imaju dodatni materijal iz hromozoma 21, koji je pričvršćen na drugi kromosom. Ovaj oblik Down sindrom je rijedak (oko 4% slučajeva).

Je Down sindrom naslijeđena?

U velikoj većini slučajeva Down-ovog sindroma nije naslijedila. Ovi slučajevi su uzrokovani slučajna greška u podjeli ćeliji u fazi razvoja, sperme, jaje ili embrija.

Samo jedan redak varijanta Down sindrom koji je povezan sa translokacija kromosoma mogu biti naslijedila. Ali samo 4% pacijenata s Downovim sindromom imaju translokacije. A oko polovine ovih pacijenata naslijedio genetski defekt iz jedne od svojih roditelja.

Kada je naslijedio translokacija, što znači da je majka ili otac su uravnotežene nosioci genetskih mutacija. Ne postoji ni traga od uravnoteženog nosilac Down sindroma, ali može prenijeti translokacija gena svojoj djeci. Šanse nasljeđivanja translokacija ovisi na nosaču podu. Ako prevoznik je otac, rizik prijenosa bolesti je oko 3%. Ako prevoznik je majka, rizik od prenosa je od 10 do 15%.

Faktori rizika za Down sindrom

Danas znamo da neki roditelji je veća vjerojatnost da imaju djecu s Downovim sindromom.

Faktori rizika uključuju:

1. starost majke.

Kod žena starijih od 35 godina, verovatnoća da dijete s Down sindromom povećava. To je zbog smanjenja u "kvalitet" jajeta, koji se javlja s godinama.

Do 35 godina starosti rizik od rođenja pacijenta je 1: 400, a za 45 godina već 01:35 (skoro 3%). Međutim, prema statistikama većina djece s Downovim sindromom su rođeni u žena mlađih od 35 godina, zbog samo veliki broj poroda kod mladih žena.

2. Imati dijete s Down sindromom.

Svaka žena, koja već ima dijete s Down sindromom, ima u prosjeku 1% rizik da još jedno dijete sa iste bolesti. Bračni par, od kojih je jedan nosilac translokacije, rizik je znatno veći. Zbog toga žene su ohrabreni da se podvrgnu genetski skrining u narednim trudnoćama.

Simptomi Down sindromom

Djecu s Downovim sindromom imaju karakteristične crte lica.

Nisu svi pacijenti s istim karakteristikama eksterijera, ali najčešći su:

• Kratak vrat.
• Mali glavu.
• izbačen jezik.
• ravnanje lica.
• Mongoloid rez oka.
• Uši neobičnog oblika.

Pacijenti s Downovim sindromom postoje i drugi znakovi:

• Slaba mišićni tonus.
• Široki, kratke četke.
• Relativno kratak prste.
• Sklonost ka gojaznosti.
• Suha koža.

Mnogi pacijenti naći malformacija srca i gastrointestinalnog trakta. Djecu s Downovim sindromom mogu biti od prosječne visine, ali obično ne raste i dalje niža od druge djece njegove dobi. U principu, sve važne faze u svom razvoju (sjedenje, hodanje) pacijenata s Downovim sindromom do dva puta sporije od zdrave djece. Djeca sa Down sindromom imaju određeni stepen mentalne retardacije, obično blage ili srednje težine.

Dijagnoza Down sindrom

Genetski skrining za Down sindrom može se održati u fazi prenatalnog razvoja djeteta. Starosti majke se tradicionalno smatra indikacija za takve provjere. Ako se otkrije dijete prije rođenja abnormalnosti, onda majka će imati više vremena za razmišljanje i pripremu za dijete sa posebnim potrebama zaštite. Doktor će reći u detalje o prednostima i manama takvog pregleda.

Danas je američki Kongres opstetričara i ginekologa preporučuje da se veliki niz testova koji se mogu koristiti za identifikaciju Down sindrom. Ako prvi testovi (ultrazvuk i testovi krvi) pokazao je mogući problem, na osnovu toga će biti moguće izvršiti preciznije ali invazivne testove (amniocenteza).

U posljednjih deset godina, Sjedinjene Države su ponudili majkama da uradi test krvi u periodu od oko 16 nedelja za provjeru Down sindromom i drugim kromosomskih abnormalnosti. Danas preporučuje efikasnije kombinovani test, koji se provodi u dvije faze između 11. i 13. tjedna trudnoće.

Testirajte prvog tromjesečja uključuju:

1. Ultrazvuk.

Uz pomoć običnog ultrazvuka iskusni liječnik može ispitati i izmjeriti određenom području fetusa. To pomaže da se identifikuju bruto malformacije.

2. krvi.

Ultrazvuk rezultati se vrednuju zajedno s rezultatima testova krvi. Ovih testova izmjeriti razinu hCG (humani korionski gonadotropin) i trudnoće povezane proteina plazme PAPP-A. Rezultati nam omogućavaju da prosuditi da li postoje ozbiljni fetalnih anomalija.

Kompleks test prvog i drugog tromjesečja:

Američki stručnjaci preporučuju sveobuhvatan test, koji se sastoji od prvog tromjesečja testa (kao što je opisano gore) i dodatne analize u drugom tromjesečju. Ovaj sveobuhvatni test daje manji postotak lažno pozitivnih rezultata. To je, kao rezultat manjeg broja žena bi pogrešno misle da je njihova beba ima Downov sindrom.

Da biste to učinili, u drugom trimestru, između 15. i 20. nedelje trudnoće, analizirati majčinoj krvi na 4 Indikatori: alfa-fetoprotein, estriol, hCG i inhibin A. Rezultati ove analize su u usporedbi s rezultatima testa u ranoj trudnoći.

Od svih žena koje prolaze kroz screening, oko 5% je identificirana kao rizik. Ali, u stvari, učestalost djece rođene s Downovim sindromom je mnogo manje od 5%, tako da je pozitivan test još uvijek ne znači da će dijete roditi s bolešću.

Ako projekcije pokazuju visok rizik od Down sindroma, preporučuje se da se podvrgne više invazivne ali preciznu analizu.

Takvi testovi uključuju:

1. Amniocenteza.

U toku postupka maternice uvesti poseban igla kroz koji se uzima uzorak plodove vode, koja okružuje fetus. Ovaj uzorak je zatim koristi za fetalne analizu kromosomskih. Amniocenteza se obično izvodi nakon 15. nedelje trudnoće. Prema statistici SAD-u, u 1 slučaju od 200 tretmana (0,5%) je moguće pobačaj.

2. Analiza horionskih resica.

Ćelije su uzete iz placente majke, može se koristiti za analizu hromozoma za Down sindrom i druge kromosomske bolesti. Test se provodi između 9. i 14. nedelje trudnoće. Rizik od pobačaja nakon ovog postupka je oko 1%.

3. Analiza uzorka krvi iz pupčane vrpce.

Ova analiza se obavlja nakon 18. nedelje trudnoće. Test je povezana s većim rizikom od pobačaja u odnosu na druge metode. Napravljena je u vrlo rijetkim slučajevima.

Moderni prenatalni testovi:

1. Analiza cirkulaciji fetalne DNK.

Ovaj test je trenutno na raspolaganju nije nimalo bolnice, čak i na Zapadu. Jedinstveni način vam pronaći i istražiti genetski materijal djeteta cirkuliše u krvi majke. Putem analize cirkulirajućih fetalne DNK može biti prepoznat kao Down sindrom i druge kromosomske anomalije. U isto vrijeme u potpunosti ne postoji rizik za fetus.

2. Preimplantation genetske analize.

Ova analiza, koja se provodi veštačke oplodnje da izbegne genetskih defekata u embrija prije presađivanja u materici.

Dijagnoza Down sindrom u novorođenčadi:

Nakon rođenja sumnja Downovim sindromom mogu imati zbog pojave djeteta. Ako novorođenče ima karakteristične simptome Down sindrom, doktor može propisati analize kromosomskih. Ako su svi ili neki ćelije otkrila dodatni genetski materijal u 21. hromozoma par, a onda potvrdio Down sindrom.

Down sindrom tretman

Rana dijagnoza i odgovarajuće liječenje za pomoć djeci s Down sindromom su još u potpunosti ostvare svoje potencijale, kao i poboljšaju svoje zdravlje i kvalitetu života.

U razvijenim zemljama dugi niz godina su vrlo jaki program pomoći djeci s Down sindromom. Ovi programi mogu se razlikovati, ali oni obično uključuju veliki timovi doktora, pedagoga i psihologa. Ovi programi imaju za cilj razvijanje motorike djeteta, govor, komunikacijske vještine i vještine brige o sebi.

Tim lekara, koji moraju raditi sa ovom djecom, uključuje:

• Pedijatar.
• Dječja kardiolog.
• pedijatrijske gastroenterologije.
• Pedijatrijska endokrinologija.
• Dječja neurolog.
• Specijalistički razvoj.
• fizioterapeut.
• U audiolog.
• Govor et al.

Što možete očekivati?

Djecu s Downovim sindromom razvijaju sa značajnim kašnjenja, a kasnije i počnu puzati, sjediti, stajati i govoriti. Neki mentalna retardacija će pratiti dijete do kraja života. Osim toga, ta djeca se često nalaze ozbiljni nedostaci unutrašnjih organa, što ponekad zahtijeva složene operacije. Ali rana intervencija može pomoći povećati šanse za dijete.

Komplikacije Downovim sindromom

1. bolesti srca.

Otprilike polovina djece s Down sindromom pate od urođene srčane bolesti. Ti nedostaci mogu zahtijevati kirurško liječenje u ranoj dobi.

2. Leukemija.

U djetinjstvu, pacijenti s Downovim sindromom često pate od leukemije od zdrave djece.

3. infektivne bolesti.

Zbog nedostataka u imunog sistema, pacijenti su vrlo osjetljivi na razne zarazne bolesti, uključujući i prehlade.

4. demencije.

U odrasloj dobi, pacijenti imaju veći rizik od demencije uzrokovane akumulacijom u mozgu abnormalnih proteina. Simptomi demencije se najčešće javljaju prije nego što pacijent dostiže 40 godina starosti. Uz ovu vrstu demencije su na visokim rizikom od napada.

5. Sleep Apnea.

Zbog mekih anomalije tkiva i skeleta kod pacijenata podložni opstrukcije disajnih puteva. Ljudi s Downovim sindromom imaju visok rizik od opstruktivne apneje.

6. Obesity.

Pacijenti s Downovim sindromom su skloniji pretilosti nego u opštoj populaciji.

7. Ostala pitanja.

Down sindrom je povezan s takvim teškim invaliditetom: megakolon, ileus, problemi štitnjače, rano menopauza, konvulzije, gubitak, slabe kosti i loš vid sluha.

8. Nizak životni vijek.

Očekivano trajanje života pacijenata s Downovim sindromom u velikoj mjeri ovisi o težini bolesti i medicinske sposobnosti. U 1920-ih, djeca od ove bolesti ne žive do 10 godina. Danas, životni vijek pacijenata u zapadnim zemljama je 50 godina, pa čak i više.

Prevencija Downovim sindromom

Pouzdane metode prevencije bolesti tamo. Jedina stvar koju možemo preporučiti - pravovremeno genetskog savjetovanja, posebno ako se u porodici imali slične probleme ili starosti majke veća od 35 godina.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani