Hromozomopatija kod djece

Video: Budućnost - djeca iz epruvete?

Kromosomskih abnormalnosti su uzrok različitih poremećaja.

Anomalije koje utiču na autozoma, su češći nego uključuje seks kromosoma (X i Y).

Identificirati nekoliko glavnih kategorija hromozomopatija:

Trisomije (postoje dodatne hromozoma);
translokacija (anomalije u kojem segmentima hromozoma pogrešno u kombinaciji s drugim hromozoma);
brisanja i dupliciranja različitih hromozoma ili dijelova hromozoma;
mozaicizam (anomalija u kojoj osoba iz jedne oplođene jajne razvija >2 stanične linije s različitim genotipom [genetske konstitucije]).

Za opis nekih važnih kromosomskih abnormalnosti specifične uslove genetike.

Kariotip: kompletan set kromosoma u ljudskim ćelijama.
Genotip: genetske konstitucije definirane kariotip.
Fenotip: spoljašnje znakove organizma -biohimicheskie, fiziološke i fizičke.

Dijagnoza kromosomskih abnormalnosti u djece

Za analizu kromosoma pomoću limfocita, osim za prenatalnu istraživanje koje koristi amniocita ili horionske resica posteljice ćelija. analiza kariotipa uključuje blokiranje ćelija u mitozi u metafazi i bojenje kondenzuje hromozoma. Hromozomima pojedinačnih ćelija i njihovih snimljenih fotografija formirana kariotip.

Neke od metoda koje se koriste za preciznije karakterizaciju hromozoma.

U klasičnom trake (npr G [Giemsa] -, O [fluorescentne] - i C-banding) boja se koristi za bojenje bendova na hromozoma.
Kada analiza kromosomskih visoke rezolucije pomoću posebne tehnike kulture da se visok procenat ćelije u profaza i prometaphase. Hromozoma sa manje zgusnuta nego u rutinskoj analizi metafazi i broj bendova otkrivena je povećana, što omogućava više osjetljiva analiza karyotypic.
Kada spektralna karyotypic analiza (koji se naziva kromosom slika) metodama kromosom specifične višebojni fluorescentne hibridizacije (FISH), koji poboljšavaju otkrivanje određenih nedostataka, uključujući translokacije i inverzije.
Komparativna genomske hibridizacije je korak po korak metoda za skeniranje cijelog gena za mutacije, uključujući udvostručenje (dupliciranje) ili brisanje DNK i neuravnotežena translokacije.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani