Kromosomskih abnormalnosti. Anomalije u količini i kvalitetu

hromozomopatija su podijeljeni u dvije kategorije - kvantitativne i strukturne. U kvantitativnom anomalije ukupnog broja kromosoma drugačiji od normalnih (46 hromozoma). Kada strukturne anomalije se javljaju fizičke preuređenja hromozoma.

Video: Upozorenje! Anomalija skupa porodica u ljeto 2016

hromozom Sastoji se od kratkih ruku (p) i duge ruke (q). Oni imaju primarnu suženje ili centromere, koji su priključeni na mikrotubule tijekom podjele stanica. Telomera, ili vrhove hromozoma, prekriveni su ponovljeni slijed TTAGGG, važno je da se održi integritet kromosoma. Položaj centromere određuje strukturu kromosoma. Kod ljudi acrocentric hromozoma 13, 14, 15, 21 i 22 se odlikuju imaju stabljike i satelita, gdje su geni ribozomalne RNK.

Abnormalnosti broj hromozoma. Abnormalnosti broj hromozoma - najviše dobro dijagnosticiran iz kromosomske abnormalnosti. Strukturne abnormalnosti igraju važnu ulogu u razvoju urođenih mana, neplodnost i ponavlja pobačaj. Kvantitativno abnormalnosti kromosoma, obično nastaju zbog grešaka prilikom podjele ćelija, kada dolazi do povećanja i / ili smanjenje u ćerke ćelije hromozoma, ili hromozoma nondisjunction. Nondisjunction se mogu javiti u mitoze i mejoze. Ćelije su rezultat takvih podjela, su aneuploidni, jer je njihov hromozoma skup ne odgovara tipičnim 23 haploidne set hromozoma.

nondisjunction mogu doći i prvi i drugi miotičkoj divizije. I u stvari, au drugom slučaju je moguće aneuploidni oplodnje. Hromozoma nondisjunction ili kašnjenje se može dogoditi u anafazi u mitoze, što dovodi do mozaicizam, i.e. prisustvu dva ili više staničnim linijama iz jednog pojedinca. Često mozaicizam otkrivena kada seks hromozoma abnormalnosti - Turner sindrom (do 50% slučajeva). Najčešći numeričke kromosomske abnormalnosti su navedeni u tabeli. 5-1. Kvantitativne abnormalnosti može se odlikuje više haploid set (23) broj hromozoma.

Video: Webinar "Hromozomopatija i rane embriogeneze"

triploidija (Broj kromosoma 69) se obično javlja kada se umjetno jedno jaje sa dva spermatozoida. Oplodnja triploidnih naći u 15% slučajeva spontanog pobačaja u vezi sa hromozomskim anomaliyami- samo ponekad završiti isporuku. Tetraploidni karakteriše prisustvo 92 hromozoma u setu i nalazi se u malom procentu spontanih pobačaja.

Abnormalnosti kromosoma strukture. Strukturne pregrađivanje hromozoma se javljaju na ovim kromosomskih oštećenja, u kojoj je, iz bilo kog razloga, ne postoji oporavak od prvobitne strukture. Kromosomskih preuređenja u ravnoteži, ako je zadržao genetski skup diploidne ćelije. Neuravnotežen prilagođavanje uzrokujući aneuploidije u jednom segmentu ili više hromozoma. Takve strukturne promjene mogu nakupiti (tada pod nazivom porodice), ili se javljaju kao primarni događaj, de novo.

uravnotežen familijarna hromozomski preuređenja u većini slučajeva oni su zaista uravnotežen i ne predstavlja značajan rizik od urođenih mana ili mentalne retardacije. Hromozomski preuređenja de novo, koje izgledaju uravnotežen, uzrokuje mali rizik od aneuploidije na molekularnom nivou (5%), što uzrokuje urođene mane i zastoj u razvoju.

translokacija - razmjenu oružja između dva različita hromozoma. Recipročne translokacije javljaju na diskontinuiteta, ograničena na dvije ruke, i recipročna razmjena distalnog segmenta, što je dovelo do stvaranja derivata hromozoma. U većini slučajeva, fenotip nosioci balansirane translokacije je sasvim normalno, ali rizik od neuravnotežen polnih ćelija gametogeneze kada su podigli. Nosioci balansirane translokacije moguće kompleksnog tipa kromosomskih dekolte, dekolte obrazac koji se sastoji normalno, uravnoteženo, neuravnotežen obrasce translokacija i obrazac, što dovodi do parcijalne trisomije ili djelimično monosomiju hromozoma u pitanju.

kada translokacija uključena dva kratka rukama acrocentric hromozoma, produžena ruka povezan u centromerni dio jednog kromosoma, dok kratkom kraku acrocentric hromozoma su izgubljeni. Ovaj takozvani Robertsonove translokacije. Kratkom kraku acrocentric hromozoma sadrže materijal rezerve ribozomi genetski, tako da se ne odražava gubitak na fenotip. Kao i kod uravnotežene translokacije, miotičkoj proizvodi razlike mogu biti i uravnotežen i neuravnotežen.

drugi strukturne abnormalnosti može dovesti do pobačaja i urođenih mana. Ako na istom hromozoma formirana dva diskontinuiteta, a tokom popravke dio rotira za 180 °, je obrnuta. Ako se ovaj proces se dešava u svakom ekstremiteta, to se zove pericentric inverzija. Ako je inverzija uključen u samo jednom ramenu je paracentrical inverzija. Svaki od ovih vrsta ima jedinstvenu inverzije i različite efekte na gametogeneze i dijete ležaj. Kada je udvostručenje kromosomske dupliciranja različite dužine kromosoma segment koji dovodi do razvoja parcijalnih trizomija ovom segmentu. Kada se izgubi brisanja različitih dužina segmenta, što dovodi do genetske neravnoteže - djelomična monozomija.

Takvog stanja, u kojoj je druga kopija gena ili segment hromozom je odsutan, koji se izražava u patološkim fenotipa ili klinički sindrom poznat kao haploinsufficiency.

Video: Pobačaj