Genetski seks, određivanje

Sistematski i brojevima na veličinu i položaj centromere kromosoma naziva se kariotip. Razvoj bojenje kromosoma tehnologija omogućila je da se identifikuju svaki kromosom svojih karakteristika obrazac uzdužne brazde (savijanje). Bend se može otkriti u centromere regiji (C-bendova) - bendova otkrivena pomoću fluorescentnom bojom hinokrina se zovu Q-bendova otkrivene pomoću boje Giemsa - G-bendova. Premaz fluorescentnih boja može biti zgodan, t. To. Y-kromosom je umrljana vrlo vedro, a može se odrediti u ćelije koje se nalaze iu interfaznim i metafazi. Tehnologije, koji je poznat kao fluorescentne hibridizacije in situ, izuzetno je korisna u identificiranju kromosomskih "markeri" - daljinski seks kromosoma koji su slabo otkrivene standardnim tehnikama savijanje. Hromozomskom i visoke rezolucije "tehnologija bojenja" omogućiti preciznu identifikaciju svakog kromosoma. Y-kromosom je potpuno dešifrovano. To je bio prvi u potpunosti opisao ljudskih kromosoma, ima oko 35 miliona parova baza.
Pregled životinja i ljudi sa poremećajima seksualne diferencijacije ukazuju da je seks kromosoma (X i Y-kromosoma) i autozoma sadrže gene koji utiču na seks odlučnost i diferencijacije, uzrokujući bipotentsialnye gonada razviju ili testisa ili jajnika. Par netaknuti i normalno funkcionisanje X-kromosoma u odsustvu Y-kromosoma i gena seks određuju regija Y (SRJ), dovodi do formiranja jajnika, dok je prisustvo Y hromozoma translokacije ili gen SRY, obično se nalazi na kratkom kraku Y kromosoma, na X kromosom ili autozoma dovodi do formiranja testisa.
Kod ljudi, uočljiv je razlika u veličini X i Y-kromosoma. Svi oni koji imaju dva X kromosoma ili više ne postoji parcijalni inaktivacije X kromosoma, osim jednog. Vjeruje se da je ovaj fenomen - slučajni proces koji se javlja u svakoj ćeliji u toku embriogeneze u fazi blastociste, kasnije, tokom kojeg je X kromosom prolazi heterochromatinization. Kao rezultat tog procesa formira tijelo Bara (X hromatin), koji se može naći u svim pojedincima sa dva X kromosoma, i još mnogo toga. Gene Xist (X-inaktiviše specifični transkript) lokaliziran na mjestu, po svoj prilici neaktivna X-kromosoma u paratsentromery produžena ruka X kromosoma. Xist izražena samo u neaktivnom X kromosoma i kodira veliki RNK koja "pokriva" X-kromosoma i promoviše inaktivacije X kromosoma gena.

Video: 31 Genetski određivanje seks - Grade 10

} {Modul direkt4

Prednji distalne kratkom kraku X kromosoma inaktivacije nije izložena, ima kratak (2,5-megabase) regija homologni na distalni dio kratkom kraku Y-kromosoma. Ovaj segment se zove regija-psevdoautosomny u ova dva ograničenom sekcije X i Y kromosom, koji su povezani tokom mejoze, tu se traži formiranje prijelaza koji omogućava razmjenu da se dogodi između DNK regiona X i Y hromozoma. Najmanje sedam gena su definisani u psevdoautosomnom dio X i Y hromozoma. Među njima: MIC2- gen koji kodira površini ćelije antigen priznaje monoklonskih antitelami- gena 12E7- receptor za granulocita makrofaga kolonije faktor stimulacije receptora za interleukin-3 osobe-gen koji dovodi do brisanja neurokognitivne nedostataka posmatrati u Turner sindrom i gen odgovoran za niskog rasta, Phog / SHOX. Ovaj gen je izražen u kosti i odgovoran je za idiopatska nizak rast i diskhondrosteozis (Leri-Weill sindrom) u heterozigota. Homozigot mutacija ovog gena su povezani sa težim oštećenjem rasta, mezomelicheskoy patuljastog rasta Langer. Psevdoautosomalny regija je također opisano na distalnom kraju duge ruke X i Y hromozoma.
U briseva uzeti iz bukalne sluznice kod žena sa kariotipom 46, XX, Bara tijelo utvrđuje se u 20-30% jezgara u interfaze- u zdravih muškaraca sa kariotipom 46, XY tijelo ne određuje Bar. Kod pacijenata sa X-kromosoma broj 2 u bilo kojem broju diploidne nukleus hromatina tijela će biti 1 manji od broja hromozoma. Koristeći definiciju seksa hromatina i fluorescentno bojenje Y-kromosoma, može posredno otkriti skup seks hromozoma u pojedinca. Ćelije su u međufazne i metafazi, riba-analiza SRJ (Y-kromosom) i pericentric regionu X kromosoma može brzo definirati skup seks hromozoma.

Video: Rani određivanje pola deteta