Kvantitativna patologija hromozoma. Kvaliteta kromosoma abnormalnost

inverzija Čini se kao rezultat dvostrukog jaza kromosoma ruku, pri čemu je segment ugrađen između dva diskontinuiteta back "naopako". Takvo stanje je prilično benigna. Na primjer, inv11 snimanja (Q13-Q22) označava inverziju segmenta između porcije 13 i 22 produžena ruka hromozoma 11.

isochromosome. Isochromosome dobila zbog nenormalno horizontalne, a ne uzdužne odvajanje sestre hromatide. Kao rezultat toga, jedan kromosom dobiva dva kratka (p) ruke, a drugi - i dugo (q) ruku.

uniparentalna disomija. Uniparentalna (uniparentalnaya) disomija je patološko stanje koje nastaje dijeljenjem gametocytes s abnormalnim brojem kromosoma. Rezultat interakcije normalnih gameta jednog roditelja i disomija gameta iz drugog roditelja će biti nastup strisomiey embriona, a sve će biti trizomijom ćelija. Spajanje sa normalnim gameta nullisomicheskoy dovodi do monosomiju. Povezivanje dva nullisomicheskih gameta će dovesti do dvostruko monosomii- pretpostaviti da takva embriona ne može razvijati. Oplodnja gameta sa Dis nullisomicheskoy ili, češće, "spas" zigota trisomije gubitkom hromozoma tokom naknadne podjele može dovesti u zigota sa dva hromozoma, koji je, sa svojim normalnim broj, ali dva homologna hromozoma određeni parovi često će doći iz jednog, nego dva roditelja.

brisanje. Postoje dva oblika brisanja (uklanjanja). Terminal rezultati brisanje od gubitka terminala dijela kromosoma, au-terstitsialnaya brisanje je zbog gubitka materijala iz srednje porcije.

kopiranje. Dupliciranje se zove nejednake razmjene između sestra hromatide tokom konjugacija i crossover kada se dobije više materijala od drugog s obzirom na to dovodi do parcijalne monosomiju ili trisomija pogođene segmentima.
prsten kromosoma. Prsten kromosoma oblik se javlja u vezi sa kratkom kraku spajanja s dugom, obično sa gubitkom svojih terminala porcije.

recipročne translokacije. Recipročnih translokacija je uzrokovan razmjenu materijala između dva ne-homologni hromozoma: dva hromozoma su dio različitih parova. Ako je došlo do recipročnih translokacija kromosoma terminala završava rezultatom 1 i 9, a onda roditelj može prenijeti vaše dijete, ili skup apsolutno normalan hromozoma ili mijenjati, ali uravnotežen set u kojem je očuvana normalne količine DNK materijala, uprkos prisustvu hromozomskih preuređenja. Osim toga, roditelji mogu također prenositi neuravnotežen setova sa dupliranja dijela hromozoma brisanje ili ekvivalent dijelove drugih hromozoma.

Robertsonove translokacije. Spajanje dva acrocentric hromozoma (od kojih svaka ima vrlo kratko ruku p), dovodi do formiranja metacentric hromozoma, koji predstavlja i produžena ruka hromozoma i izgubili početne kratko. Takvi translokacija zove Robertsonove nakon entomolog, koji je početkom XX stoljeća opisao fenomen u insekata. Takvo podešavanje se može javiti sa kromosoma 13, 14, 15,21 i 22 koji su acrocentric.