Uzroci fetalnih anomalija. Rizik od fetalnih malformacija

Video: embryoscopy propustio abortus 8-9 tjedna

etiološki faktori, izaziva malformacije, moguće je identificirati oko 40% slučajeva. Oni uglavnom spadaju u četiri široke grupe: jedna mutacije gena, kromosomske aberacije, multifaktorijalni uzroci (uključujući i egzogeni i genetskih poremećaja) i egzogenih faktora.

oko 7,5% svih kongenitalnih anomalija Ona je uzrokovana mutacijom jednog gena. Mutacija se zove autosomno ako dođe do promjene gena nalazi u somatskim hromozoma. Takav gen može biti bilo dominantan (npr policističnih tip odrasle bubrega, Ahondroplazija, sindrom, Treacher-Collins sindrom ili Holt-Oram), ili recesivno (npr sindrom Meckel-Gruber, ahondrogeneze, sindrom rebro - polidaktilijom ili kampomelicheskoy displazija) .

Ako dijete ima anomalija, uzrokovane autozomno dominantna mutacija, rizik od njenog nastanka imaju više dece u porodici je 50%, a ako autosomno recesivna - 25%. Izraz "patologije umrežena sa X-vezani" odnosi se na poremećaj koji je uzrokovan mutacijom jednog gena koji se nalazi na X kromosom (npr krhke X kromosoma sindrom, Pena-Shokier otopalatodigitalny sindrom ili sindrom). Kada je patologija povezana sa X kromosoma, žene su asimptomatski nosioci, ali bolest se obično manifestuje samo kod muškaraca.

hromozomskih aberacija su odgovorni za oko 6% svih kongenitalnih malformacija među teškim živorođenih. Oni se sastoje u promjene u strukturi ili broja hromozoma. Polyploidy je primjer anomalija broj hromozoma.

Dakle, jedan ili više dodatnih setova od 23 hromozoma mogu biti dodan u normalan diploidne kariotip (u chastonosti, nenormalan kariotip 69.HHH-vrste, 69.XXY ili 69.XYY će se dobiti sa triploidija).

Video: Top 8 osoba s najšokantnijih fizičke abnormalnosti

Utvrđeno je da oko 20% svih abortusa su poliploidnih kariotipova. Trisomija primijećeni u oko 55% abortusa i 98% novorođenčadi sa kromosomskih abnormalnosti. U ovom slučaju, postoji još jedan kariotip dodatni hromozom (npr trisomija 21, 18 i 13).

stanje kada potpuno nedostaje jedan kromosom monosomiju zove (npr Turner sindrom (Turner): 45, XO). Brisanja su strukturne hromozoma aberacija za koje je izgubljen bilo koji dio svoje ruke (npr sindrom 5r-, inače sindrom "mačka krik").

Exchange kromosoma segmentima može doći do bez gubitka genetskog materijala uz poštovanje inverzije ili translokacije. Iako nosioci balansirane translokacije fenotipski normalni, povećan rizik od genetski neuravnotežen gameta i djeca rođena sa abnormalnosti.

U 20% slučajeva malformacija u novorođenčadi imaju multifaktorijalan uzroke. Primjeri malformacije javljaju u materici pod utjecajem više faktora može poslužiti kao spina bifida (spina bifida) i kongenitalne dislokacija kuka.

Video: Kako alkohol utječe na razvoj fetusa u maternici

Ove abnormalnosti su rezultat interakcija relativno veliki broj gena koji uzrokuju slične smetnje od egzogenih faktora, koji se obično ne može utvrditi.