Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega kod djece. Dijagnostici i liječenju

Autosomno dominantna policističnih bubrega - najčešći naslijedila bolest bubrega kod ljudi (frekvencija 1: 500-1: 1000). Oko 85% bolesnika ima BPB1 gen defekt je lokalizovan na kratkom kraku kromosoma 16, koji kodira transmembranski glikoprotein Polycystina. Preostalih 10-15% slučajeva bolesti je povezano sa BPB2 gena na dugom kraku kromosoma 4. koji kodira Polycystina 2 (navodnog neselektivni kacija kanal). Moguće prianjanje i na druge, kao što je još uvijek nepoznati gen lokusa.
Patomorfologija autosomno dominantna policističnih bubrega. Oba bubrega su povećani, sadrže ciste u korteksu i medule nefrona sve odjele.

Video: Porfirije / Porfirija

Kliničke manifestacije autosomno dominantna policističnih bubrega. Simptomi autosomno dominantna bolest policističnih bubrega obično se pojavljuju nakon 30 ili 40 godina. Međutim, makro mikroskopske hematurije, bilateralni bol u lumbalnom, glavnina obrazovanja u abdomenu, hipertenzije i infekcije urinarnog trakta može se javiti u djetinjstvu ili čak u novorođenčadi. Ultrazvuk bubrega obično se nalaze brojne velike ciste na obje strane, iako je u ranoj fazi, mogu biti jednostrana.

Autosomno dominantna policističnih bubrega - je sistemska bolest koja utječe na mnoge organe. Ciste mogu biti prisutni u jetri, pankreasu, slezena, i jajnika. Intrakranijalnog aneurizme (često porodice) su čest uzrok smrti pacijenata u odrasloj dobi, ali oni su rijetki kod djece. Oko 12% slučajeva djeca imaju Prolaps mitralne valvule, kile i obilježen crijeva divertikuloza.

Dijagnoza autosomno dominantna policističnih bubrega. Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega sa dijagnozom bilateralnim povećanje bubrega sadrže velike ciste u pacijenta koji ima najbliži srodnici iste bolesti. Ovaj drugi uslov, međutim, ne i nužno, jer su članovi porodice bolest može da se sakrije ili imate bolesno dijete ima novu mutaciju (5-10% slučajeva). Ultrazvuk bubrega može otkriti abnormalnosti u gotovo 20% bolesnika ispod 20 godina, ali u dobi od 30 negativnih rezultata ultrazvukom se mogu naći u manje od 5% slučajeva. U obitelji s autosomno dominantnim policističnih bubrega je moguće prenatalnu dijagnostiku pomoću ultrazvuka, koji detektuje porast fetusa ciste bubrega sa ili bez njih. U porodicama u kojima se bolest dokazuje vezu defekt BPB1 ili BPB2 gena za prenatalnu dijagnostiku mogu koristiti DNK analize.

kada diferencijalni dijagnoza dopuštaju bolesti mogućnost glomerulokistoznoy bubrega, gomoljasto skleroza, i Von Hippel-Lindau bolesti, koja se može naslijedila u autosomno dominantno. U novorođenčadi, simptomi autosomno dominantno i autosomno recesivna bolest policističnih bubrega je teško razabrati.

Liječenje i prognozu autosomno dominantna bolest policističnih bubrega. Liječenje je uglavnom simptomatsko. Neophodno je da se pažljivo kontrolirati krvni pritisak, jer je stopa progresije bolesti zavisi od toga.
Pacijenti koji su iskusili neonatalnog perioda mogu osigurati dugi vijek trajanja. Kada manifestacije bolesti kasnije u životu prognozu blagopriyatnyy- normalnom funkcijom bubrega u djetinjstvu je pohranjen u više od 80% pacijenata.