Razvojne anomalije i status bubrega. Cistična bubrežne anomalije

Video: ilijačna distopije u obliku slova L pupoljci

Autosomno recesivno policističnih bolesti bubrega. Autosomno recesivno bolesti policističnih bubrega (ARPP), poznat i kao "infantilna policističnih bolesti bubrega" predstavlja redak patologije, simptomi koji su uzrokovani kombinacijom cistične lezije bubrega i jetre.

Kao najčešći genetski uzrokovane bolesti cistične bubrega u djetinjstvu, ARPP, međutim, rijetko nochek uzrok terminalnoj fazi bolesti. ARPP javlja s učestalošću od 1:10 000 do 1:40 000 živorođenih. Način autosomnoretsessivny nasljedstva. Za ARPP lezije tipične kombinacije kao bubrega i jetre, različitog stepena ozbiljnosti.

Djeca sa ARPP odmah nakon rođenja opipljiva ili čak vidljive golim okom veliki tumor nalik formacija u stranu krila abdomena (sl. 47-5). Diferencijalna dijagnoza treba izvršiti sa hidronefroza, bubrega tumora i bubrega venska tromboza. oštećenje jetre rijetko otkrivene fizikalnim pregledom.

Sl. 47-5. Autosomno recesivno policističnih. A uklanjanje bubrega sa bilateralnim lezija. Vidljive promjene u jetri. U vanjske površine ukloniti bubrega. C, pupoljak na rez.

Dijagnoza se tradicionalno zasniva na podacima za izlučivanje urografija, u kojoj je otkrivena radijalne distribuciju kontrastnog sredstva iz medule na kortikalnu površinu više ili manje naizmenično kontrastne zonama, stvarajući efekat "suncu".

Ova faza može trajati nephrographic i primetio dugo - do 48 sati. Trenutno je metoda izbora za skrining novorođenčadi ultrasonografija je otkrivena na ARPP homogeno hyperechoic povećana formiranje tumora s malim Disseminated ciste.

Prenatalna ultrasonografija dijagnoza omogućuje do 24 tjedna trudnoće na osnovu detekcije tokom drugog tromjesečja trudnoće hyperechoic cista bubrega ne sadrži ili nedostatka vode i isprazniti mjehur.

Na posmrtne ispitivanje pogođeni bubrega utvrđuje se nagli porast u njihovoj veličini, ali retardacije i fetalni formiranje pluralitet lobularna i microcysts pod kapsule. Između i moždanih kortikalni sloj postoji jasna granica. Kada mikroskopija pokazuje da su ciste su fusiform proširene sabirnih kanala i kanalića konfiguracije nefrona u kojima je normalno.

Djeca sa ARPP uvijek označene kao fibroze jetre kongenitalne, što je rezultiralo u proliferacije i širenja žučnih kanala i periportnoj fibroze različitih stepena. oštećenje jetre može se dijagnosticirati na osnovu otkrivanju proširenje ili istina ciste žučnih ultrazvukom ili cholangiogram.

Ako beba preživi, da po pravilu, on razvija portal hipertenzije. Hepatocelularnog disfunkcija poštovati vrlo rijetko, ako ikada, označen. U ovih pacijenata, smatra se savjetuje da nose portocaval obilaznice.

Prognoza određuje funkcionalno stanje bubrega parenhima i ozbiljnost respiratornih poremećaja. U većini slučajeva, smrt nastupa tokom prvih 2-3 mjeseci života bubrega ili respiratorne insuficijencije. Predviđanje je nedavno postala manje nepovoljna, zbog napretka u liječenju respiratornih poremećaja, portalne hipertenzije i bubrežne lezije.

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega. Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (ADPP) - najčešći oblik cistične bolesti kod ljudi, javlja na frekvenciji od 1: 250 novorođenčadi. Ova patologija je uzrokovano 10% slučajeva terminalnoj fazi bolesti bubrega. Djeca ADPP rijetki. Manje od 10% pacijenata, bolest se manifestuje tokom prvih 10 godina života. Većina odraslih pacijenata sa ADPP manifestuje bolom u njegovoj strani, hematurija, hipertenzija, pijelonefritis, bolesti bubrega, ili progresivne bubrežne insuficijencije.

Potreba ADPP dijalizom ili transplantacije bubrega je rijetko javlja prije dobi od odrasle osobe.

Kliničke manifestacije kod djece mogu biti u nekoliko različitih načina:
1. Asimptomatske sa slučajnim identifikaciju policističnih ultrazvukom. Skrining članova porodice je pokazala da 22% pacijenata je imalo patološki nalaz u prvih 10 godina života, a 66% - do kraja druge dekade.

2. Kliničke manifestacije hipertenzije, hematurija, prisutnost uvećanih bubrega i bok bol.

3. kod novorođenčadi brzu progresiju zatajenja bubrega. U ovoj starosnoj grupi dijagnoza u većini slučajeva za koje se sumnja i stavljen prvenstveno u vezi s otkrićem (palpacija), uvećane bubrezi. U 50% bolesnika bolest u drugih članova porodice nije ispunila. Ove metode radijalni ankete su često dovode u zabludu, kao što je određeno simptomima poput ADPP i ARPP.

4. Prenatalna otkrivanje ultrazvukom proširene hyperechoic bubrega ili oligohidramnion. To je prijavljen i na efikasnost prenatalne skrininga za molekularnu biološka istraživanja test.

Ako sumnjate da ADPP ispitivanje počinje sa ultrazvučnim pregledom. Potreba za intravenska urografija, i X-ray istraživanja je rijedak.

Na postmortem pregledu utvrđeno korteksa i medularni ciste različitih veličina, često viri kroz kapsulu pogođenih bubrega. Bolest je obično asimptomatska i rijetko jednostrano.

U novorođenčadi, stepen oštećenja se razlikuje - od minimalnih manifestacija manjih morfološke promjene na težak poraz. Kada su ADPP uočene u jetri, i uključivanja u proces kao žučnih ciste trakta bez portal fibroze ili portalne hipertenzije.

Izbor metoda liječenja i prognoza zavise od brzine progresije bolesti i bubrežne funkcije. Iako komponente su ADPP pacijenata od rođenja, ali bubrežne lezije rijetko razviju do odrasle dobi. Tretman se sastoji od genetskog savjetovanja, liječenje hipertenzije i kongestivnog zatajenja srca i pochechnoi.

Renalne displazije. Pod bubrega displazija to se odnosi na niz nepravilnosti koje su karakteristične prvenstveno morfološke malformacije parenhima. Ove povrede ne odražavaju normalne faze razvoj fetusa i ne odgovara za njih.

Umjesto toga, kada su ove anomalije ima ukupno kašnjenje fetalne strukture formirane iz primitivnog metanefričkog, uključujući i prisustvo tubula postrojeni primitivnim nediferencirane kolumnarne epitela i okružena je fibro-mišićni elemenata.

Tu su vidljivi i metaplastično ostataka hrskavice čine derivati metanefrogennoy blasteme. Histoloških promjena uvijek u kombinaciji sa opstruktivnom anomalije urinarnog trakta. Anatomske opstrukcije uretera, mokraćnog mjehura ili uretre ima 90% pacijenata, iako je funkcionalan opstrukcije, kao što su šljive trbuh sindrom, ponekad dovodi do renalne displazije.

Displazija može utjecati na cijelu bubrega ili njegovih pojedinih segmenata, a tu je i središnja. Bubrega, odnosno njegove ostatke, može biti male veličine sa bubrežnim displazija ili, obrnuto, vrlo velike, a funkcija se ponekad održavan, au nekim slučajevima i odsutan.

Teorije objašnjavajući embriologija bubrega displazija, je vrlo kontradiktorna. Pretpostavlja se da je slična patološke promjene mogu uzrokovati urođene opstrukcije distalne urinarnog trakta, međutim, slučajevi renalne displazije opisani su kao distalne opstrukcije nije bilo.

Također je predložio visok ili nizak ispuštanje uretera pupoljak od Wolff-ovog kanala koja omogućava uretera preraste u metanefričkog tkivo, što dovodi do formiranja normalnih bubrega postaje nemoguće. Pretpostavlja se, a utjecaj zajedničkih teratogenima do 8. nedelje razvoja fetusa sa više lezija lokalizacije. Klasifikacija bubrega displazije je opisni. Izdvojiti aplastične i multicističnih obliku.

KU Ashcraft, TM imalac

Udio u društvenim mrežama:

Povezani