Cistična bolest bubrega: Simptomi, Liječenje

Cistična bolest bubrega je nasljedne, urođene i stečene. Neki oblici samo jednostrane, a drugi - bilateralni. Ciste mogu biti lokaliziran u korteksu (glomerulokistoznaya bubrega), medule (medularni cistična bolest) ili oba sloja (policistični bubreg) - može se kombinirati s drugim CDF urinarnog sistema ili kvarove ili druge sisteme kao kombinacija je odsutan. Postoje različite klasifikacije KBP, uzimajući u obzir lokalizaciju ciste, porijeklo, vrste nasljeđivanja, morfologija, patogeneza i klinički tok. Kod novorođenčadi može se dijagnosticirati sve oblike HNS, ali se najčešće nalaze policistične bolesti bubrega i glomerulokistoznaya bubrega.

policističnih bolesti bubrega (PP) - nasljedne PPS. U zavisnosti od vrste nasljeđivanja razlikuju se autosomno recesivno i autosomno dominantno PP, razlikuju ne samo vrste nasljeđivanja, ali i morfologije, kliničkih simptoma, naravno i prognozu.

Autosomno recesivno policističnih bolesti bubrega (ARPP) (fino cistični bubreg, policistične bolesti bubrega "infantilna" tip) -nasledstvennoe bolest s autosomno recesivno način nasleđivanja u kojem pogođenim bubrega i bilijarnog sistema. Vice odgovoran za razvoj mutirani gen -PKD3, čije mjesto se nalazi na kratkom kraku kromosoma 6-6r21. Frekvencija - Ja i mala po 000 porođaja 6000-14. Bilateralni proces trenutno razlikuje 2 je klasični oblik i ARPP sa urođenim fibrozu jetre.

Klasični oblik. Makroskopski dva bubrega značajno povećao, ponekad do te mjere da ometaju odmor. Povećanje simetrične, uz očuvanje oblika bubrega i često ističe svoj lobed. Na presjeka korteksa i medule su spužve izgled zbog brojnih radijalno orijentiran vretena ciste 1-2 mm u promjeru, koji zamjenjuju čitav korteks. Medule ciste su zaobljeni. Pijelokaliksni sistema i uretera se nije promijenilo. Mikroskopski, vidi se da su ciste su cistične dilatativnom sabirnih kanala, tzv gigant cistične nefrona napredni proteže iz kapsule na karlicu. Mikrodisekcija dokazano da su ciste formirana zbog širenja i intersticijalnoj hiperplazije porcije UT grane koje čine sabirnih kanala. Ampularni od UT nije pokvaren i ne utiče indukcije nefrona. Broj nefrona u bubrezima normalnog, iako je u dijelovima glomerula i gustoće tubula se smanjuje, jer su odvojeni jedni od drugih dilatiranim sabirnih kanala i edematozne intersticijumu. U 100% slučajeva, promjene su zabilježene u jetri: portal trakt proširen, sa različitim stepenom fibroze i povećana količina žučnih puteva. Žučnih kanala može biti malo raširene ili cistične i grananje. Stupanj fibroze je bio izraženiji u onu djecu čiji je duži životni vijek, i stepen bubrežne lezije manje. Kao i sa bilateralnim areni, ova djeca poštovati anomalad Potter. Kada veća djeca dugotrajnost umre od progresivnog zatajenja bubrega prije dobi od 1 godine. Bolest se lako dijagnosticira prenatalno preko ultrazvuka, koji je otkrio proširene bubrega i poboljšanje echogenicity bubrega tkiva (prenatalnu dijagnostiku je prikazan u prisustvu porodice pogođene sestre). ARPP opisana Meckel sindromom.

Autosomno recesivno policističnih bolesti bubrega sa urođenim fibrozu jetre. Ovaj oblik se javlja u starije djece, pa čak i odraslih. Sa starenjem, stepen oštećenja bubrega manjih i intenzivnije fibrozu jetre. U starije djece, postoje znakovi ciroze jetre. Tokom vremena, razvoj portala hipertenzija sa splenomegalija, hipersplenizma, ascites i krvarenje iz varikoziteta jednjaka, ponekad fatalne. U nekim slučajevima, fibroze jetre, u kombinaciji sa značajno proširenje žučnih vodova (Caroli bolest), kršenje odliva žuči i razvoj gnojnog holangitis. Takve bilijarna promjene kod nekih nasljednih sindroma sa ciste u bubrezima ili cistične DP - Meckel, Zellweger, Jeune i drugim sindromima, kao i nefronoftize Fankonijeva.

Stepen bolesti bubrega u bolesnika s urođenim fibrozu jetre je varijabla. Cistične promjene obično ne difuzno, pogodio samo dio sabirnih kanalića (ne više od 1-20%). Ciste su uglavnom veći od klasičnog oblika (promjera oko 2 cm ili više), sferne. Starija djeca mogu biti atrofične promjene ciste, njihove kompresije zbog fibroznog promjene u okruženju parenhima, koji su označeni kao tubularna atrofija i glomeruloskleroze. Međutim, u prikupljanju kanala papile su uvijek proširena i ektazije njihovih rendgenski pregled često razlikuje od bubrega medularnog spužve.

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (ADPP) (policistični bubreg "odraslih" tip krupnokistoznaya bubrega). Učestalost u populaciji - 1: 200-1: 1000 do izdvojiti dva genske mutacije koje su odgovorne za razvoj ADPP - BPB1 i BPB2. BPB1 gen nalazi se na kratkom kraku kromosoma 16 (16r13.3-r13.12). Mutacije ovog gena su primijećeni u 85% slučajeva. BPB2 gen mapira produžena ruka hromozoma 4 (4q21-4q23). Povremeno mutiranih gena BPB1 i BPB2 nisu otkriveni. U neonatalnog perioda je jedini mogući debi 16p mutacija (BPB1). Dva oblika ADPP - klasične, ili policističnih tipa "za odrasle", a ADPP u dojenčad i malu djecu. Klasični oblik je dobro dokumentovan kod odraslih, a u ovom poglavlju ne smatramo.

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega u dojenčad i malu djecu. Stepen ekspresivnost poroka i ove starosne grupe je drugačije. U nekim slučajevima, bubrezi u morfologiji se ne razlikuje od klasične forme. Oni naglo porastao, oblik se ne mijenja, čitav parenhima je u igru ​​ušao s različitih veličina i oblika četkice, Pijelokaliksni sistem se ne mijenja ili deformirane ispupčen ciste. Ciste su ispunjeni sa jasnim sadržaj. Hipoplastichni ureter, ali prolazan. U takvim slučajevima, beba često je rođeno mrtvo ili umre u roku od prvih nekoliko sati ili dana nakon rođenja, od respiratorne insuficijencije zbog plućne hipoplazije i srednjim zbog nestašica vode, kao i na ARPP. Ova bolest također je dijagnosticirana prenatalno. U manje teškim bubrega ekspresivnost mana je blago porasla, ciste zaobljeni oblik s promjerom od nekoliko milimetara do 3 cm, raspoređenih u korteksu i medule, iako je u ovom dobu značajan broj parenhima očuvana. Ponekad postoje samo više male glomerularne ciste i umjerene širenje nekih od prikupljanja kanala. U takvim slučajevima ADPP razlikovati od glomerulokistoznoy bubrega - vice, što neki autori smatraju kao svoj prvi korak. Da bi riješili problem nozologiji, potrebno je provesti detaljno ispitivanje svih članova porodice (što je u ovom slučaju je moguće utvrditi bez simptoma, tipični ADPP) ili da se uspostavi veza sa mutacija gena.

Kada ADPP fibroze jetre nije tipično. U 1/3 bolesnika u njoj cista otkrivena. Tu su i ciste u pankreasa, pluća, slezene, 15% bolesnika ima aneurizmu mozga arterija.

Video: bubreg simptomi bolesti liječenje narodnih pravnih lijekova

Glomerulokistoznaya bolest bubrega (GKBP) (glomerulokistoznaya bubrega, autosomno dominantna bolest hipoplastičan glomerulokistoznaya) - CDF, najtipičnije morfološka karakteristika koja je prisutnost glomerularne ciste. To može biti izoliran kvar ili manifestacija MVPR sindroma. Izolovani GKBP je sporadična ili obitelj s autosomno dominantnim nasljeđivanja. Pojava defekt uzrokovan mutacijom gena koji kodira hepatocita nuklearnog faktora-HNF1 p lokaliziran u kromosom 17 (17cen-q21.3). Bolest je u kombinaciji sa brojem gena i kromosomskih sindroma MVPR, među kojima su najkarakterističnije: tuberozne skleroza, orofapiodigitalny skleroza, multipla skleroza rebro, polidaktilijom (tip Majewski) brahiomezomelicheski-bubrežne skleroze, Zellweger, trisomija 13, 18 i 21. kliničke manifestacije su nepoznati. Dijagnoza se postavlja samo na osnovu histoloških studija. Morfologija GKBP i izolirana i sindromski istog tipa. Grubo: bubrezi normalne veličine, povećava ili smanjuje, pod kapsula može sijati male ciste promjera od 1 mm do 5 mm ili makroskopski, oni nisu otkriveni. Oblik i lobed bubreg spasio. U zavisnosti od stepena izražajnosti mane mikroskopske promjene su različiti. To mogu biti individualni glomerularne ciste, okružen normalnim parenhima ili potpuna zamjena korteks sferne četkom, sa dramatično poboljšao Bowman prostor i kollabirovannym, smanjiti ili rudimentarni vaskularni snop. Periglomerulyarny označena skleroze i blago izražen intersticijske fibroze. To može biti produžetak početne dijelove proksimalnih tubula. Medule ne ciste. Posebnu pažnju treba obratiti na dijagnozu GKBP biopsija, kao mali komad biopsije ne mogu dobiti specifične za različite oblike PD promjene u kojima se mogu naći i glomerularne ciste. Osim toga, GKBP može biti primarna ili sekundarna ADPP oblik defekt uzrokovan opstrukcije urinarnog trakta na različitim nivoima.

Lokalizirane cistične bolesti bubrega. U literaturi, samo nekoliko zapažanja ovog oblika PCU, uključujući i novorođenčad, što ukazuje na svoj urođeni karakter. Proces je uvijek jednostrana i postigao samo dio bubrega. Cistična polja su zatvorenim, koji ih okružuje parenhima je normalne građe, iako se ponekad stisnuo ciste. Ciste - glomerularne i tubularne. Odsustvo displastičnih promjena u parenhimu, kao što su hijalina hrskavice ili primitivan mezonefrogennye kanala, kako bi se razlikovao od abnormalnog segmentne cistične DP.

Medularni cistične bolesti bubrega. Ga odlikuju prisustvom ciste uglavnom u srži. Postoje dva kliničko-morfološke oblike ovog defekta - ". Porodica nefronoftiz-medularni cistične bolesti bubrega" medularni spužva bubrega i kompleks

Medularni spužva bubrega (policistični piramide, Cacchi i Ricchi bolest) - cistična dilatiranim prikupljanje kanalića piramida. Proces u većini slučajeva reverzibilne. Uopštene oblik kvara povećava cijeli bubreg s djelomičnim - neki od njegovih segmenata. Ciste su obično male (manje od 5 mm u promjeru) okružen sivkasto kapsula. Kortikalne sloj se ne mijenja. Policistični piramide u 20% slučajeva u kombinaciji s drugim organima CDF. Opisano defekti srca i udova, policistični jetre, stenoza pilorusa, jajnika agenezijom. Eastern Promises je obično sporadično, iako postoje porodičnih slučajeva s autosomno tip diminatnym nasljeđivanja. Ona se javlja u kongenitalne hemihypertrophy sindrom Wiedemann - Beckwith, Marfanovim, Ehlers - Danlosovim sindrom.

Porodica nefronoftiz i medularni cistične bolesti bubrega (CH - ICLD). Dvije nasljedne bolesti sa sličnim morfoloških manifestacijama bilateralnog intersticijske skleroze i ciste, što je dovelo do kraja faze hronične bubrežne insuficijencije u 10-14 godina nakon pojave kliničkih simptoma. Ranije su tretirani kao dva različita oboljenja. Tada je prikazan identitet kliničkih simptoma i morfološke promjene i postao smatra jednim kliničko-morfološki kompleksa. Postoje tri vrste nefronoftiza - za maloljetnike (CH1), infantilnim (CH2) i odrasle (EOS) i dva - medularni cistične bolesti - MKBP1 i MKBP2. Sve tri vrste nefronoftiza naslijedila autosomno recesivno, ICLD - autosomno dominantno. Gen odgovoran za pojavu CH 1 je lokalizovan na dugom kraku kromosoma 2 (2q12-Q13), gen odgovoran za razvoj MKBP1 -2 - na dugom kraku kromosoma 1 (1 Q21) - 15% - sporadično.

Maloljetnik tip (CH1) je u kombinaciji sa drugim tijelima CDF (retinitis pigmentosa, fibroze jetre, skeletne abnormalnosti, malog mozga aplazija), komponenta autosomno recesivna sindrom MVPR-sive (okulomotorna apraksiju, Koganz vrste Senior - Loken, Joubert). Infantilnim tip (CH2) se klinički manifestuje u prenatalnom i začetku, a ostatak - za djecu stariju od 2-3 godina, ICLD - odrasli. Medule širok zbog brojnih ciste promjera od tačke do 1 cm ili više, raspoređenih u juxtamedullary zoni. Povremeno ciste se nalaze u kori. Mikroskopski pregled osim ciste u medule označen skleroze u korteksu - prisutnost hipoplastičan, i hyalinized skleroziraju glomerula, cjevaste atrofija i skleroze neke strome. Elektron otkrio nepravilnog zadebljanje i cijepanje membrane distalnog tubula i ciste. U novorođenčadi, osim mikroskopske promjene opisane gore, vidjeli smo primitivni mezonefrogennye kanalima.

Solitary ciste. Mogu postojati jedan ili bilateralna. Najčešće lokaliziran u karlici (raskrižje) i kupova (pan). Past neki autori nazivaju divertikuli kup. Klinički manifestuje kod odraslih. Može biti kongenitalna ili stečena. Stečena usamljeni ciste (kod novorođenčadi vrlo rijetke) se javljaju u Nefroskleroza, dugoročno dijalizu, hronične bubrežne insuficijencije.

Divertikulum kup (pelvikalnaya cista). Predstavlja cistične proširenje kup komunicira s njim uskim kanalom. To može biti jedan ili dvostrani. Tipično, jedan divertikulum se posmatra, iako je opisao i više. Komplikuje upale i formiranje kamena.

Gidrokalikoz. To je proširenje hidropsija i jednog ili više čaša kupa cervikalne stenoze ili njegove nenormalno kompresije brod.

Multilokulyarnaya cista. Je benigni tumor dizontogeneticheskie (vidi. "Tumora").