Noonan sindrom u fetus. slijed oligohidramnion

1968. godine, J.A. Noonan prijavljeno 19 klinička zapažanja u kojima je došlo do povrede, to je vrlo slične onima koje je opisao NN Turner. Među ovih pacijenata, 17 je imao plućna stenoza i 2 - u funkciji ductus arteriosus (12 od njih bili su muškarci i 7 - žena). Ostale anomalije uključuju limfni otek- Alar naborima shei- deformacije prsne kosti zbog preranog zatvaranja konaca i formiranje jezici grudi u gornji dijelovi i šuplje - u nizhnih- koarktacijom aorty- kriptorhizam i trombocitopenija.
Uprkos činjenici da u sindrom pogađa oba spola, postoji značajan fenotipskih sličnost sa fenotipom osoba sa Turner sindrom (Turner).

sinonimi. Turner sindrom (Turner) sa normalnom seks kromosoma, pseudo-Turner (Turner), Male Turner sindrom (Turner) i Ullrich sindrom (Ullrich).
rasprostranjenost. Kreće se u rasponu od 0,25 do jedan u 10.000 rođenih.

etiologija. Autosomno dominantna bolest sa sporadičnim nove mutacije nastaju.
dijagnostika. Početne manifestacije sindroma u prvom trimestru trudnoće je najvjerovatnije da ga zastupa vratne cistične higroma, koji je u kasnijim fazama trudnoće može smanjiti i dovesti do stvaranja viška nabora na vratu ili cervikalni pterigumov. Takođe identifikuje bolesti srca, gidroto Rocks i hidropsija. Neki voće Noonan sindrom (Noonan) mogu se sumnja na osnovu rezultata triple biohemijski marker skrininga.

genetskih poremećaja. Prvobitno namijenjen za X-vezano dominantno nasljeđivanje monogenskih mutacija ili submikroskopske brisanja. Sada je prepoznato da je jedan od gena odgovornih za nastanak Noonan sindrom (Noonan), lokalizovan hromozoma 12q24.2-q24.31.

diferencijalna dijagnoza. Porodične oblike nasljeđivanja u Turner sindrom (Turner) (može se izostaviti u muškoj fetusa ili Kariotipizacija) su vjerovatno, dok Noonan (Noonan) ima poseban sindrom porodice predispozicija. Druge dijagnoze uključuju trisomija 21 i Escobar sindrom (Escobar).
izgledi. Dovoljno normalan životni vijek za one koji nemaju ozbiljnih komplikacija povezanih sa srčanim bolestima.

slijed oligohidramnion

efekti nestašica vode Oni predstavljaju kombinaciju međusobno povezanih država koje proizlaze iz smanjenja količine izražene amnionske tekućine. Ovo se obično javlja kada bubrega agenezija duplex (34%) ili hronična curenja plodove vode. Od ova kombinacija funkcija također može uzrokovati druge uslove, kao što je dvostrana multicističnih bubrega displazija (34%), jednostrano bubrega agenezijom i kontralateralnog multicističnih bubrega displazija (9%), cjevaste disge-neziya pochek- autosomno recesivno (infantilna) bolest policističnih, disfunkcionalnih ali morfološki normalnih urinarnog trakta (3%) i poremećaji placentacije (npr intrauterini implantacija na particiji).

U 50% ovih voće Postoje anomalije koje nisu rezultat nedostatka vode (VACTERL Association, Meckel sindrom (Meckel) i Lemley-Opitz-Smith (Smith-Lemli-Opitz)).
Kada oligohidramnion slijed smanjenje količine amnionske tekućine uzrokuje plućne hipoplazije i kompresije voća. Kompresija uzrokuje fetalne abnormalnosti udova i uganuća, kao i lice patologije (ravnanje lica i nizak položaj ušiju).
takva djeca neonatalnom periodu umire od respiratorne insuficijencije (zbog pneumotoraks).