Studija seksa hromatina. Turner sindrom

seks hromatin, prvi identificirani u jedrima nervnih ćelija mačaka (Barr, Bertram), je X kromosom u neaktivnom stanju, nalazi se ispod nuklearnog koverti. Seksualna hromatina otkrivena (pozitivno) samo u prisustvu najmanje dva X hromozoma u kariotip, tako da je jedan od njih je uvijek aktivan. Povećanje broja hromozoma u kariotip uz porast hromatina tijela koja je uvijek manje od jednog X kromosoma, kada je u poređenju sa brojem X hromozoma.

seks hromatin može se istražiti u jedrima epitela oralne sluznice, ćelije vaginalnog tkiva, tumori, ćelija plodove vode (kako bi se utvrdilo genetske pol fetusa), leukocita.

Najzgodnija je Sanderson metoda - određivanje seks hromatinu u jedrima epitela oralne sluznice. Lopaticom da struže unutrašnjost obraza i stavio ga na staklenu pločicu. Priprema fiksni arseinom acetat, koji fleke nuklearne strukture i mikroskopiruyut. Hromatina tele uz nuklearne membrane. U raznim anomalije seksualne izradu studije seksa hromatina može otkriti nesklad između fenotipa i genetski pol pacijenata, što doprinosi ispravnu dijagnozu bolesti.

Video: Turner sindrom, dijagnostiku i liječenje | IVF klinika "AltraVita"

Turner sindrom

Sindrom je prvi put opisana NL Shereshevskiy u 1925. i Turner 1938, koji je povezivao razvoj bolesti sa nedostatkom hipofize i gonada.
Etiologija i patogeneza Turner sindrom. Etiologija bolesti je nepoznat. Patogenezi bolesti uzrokovane urođene anomalije seksualne diferencijacije u vezi sa prisustvom samo jedan X-kromosom. Tako je ukupan broj hromozoma kod pacijenata sa sindromom Shereshevscky - Turner 45 (45h0). Monozomija hromozoma X na ovaj sindrom je rezultat nepravilnog hromozoma segregacije, a jedan od njih je izgubljen tokom mejoze. Tipičan kliničke slike, karakterističan Shereshevscky sindrom - Turner se može razviti tijekom parcijalna monozomija hromozoma X, na primjer tako što je, formiranje prstena X kromosoma ili isochromosome.

uzrok određen iznad klinički sindrom može poslužiti raznim oličenje mozaicizam 45HO / 46HH- 45XO / 46XY- 45HO / 47HHH i dr. U svim slučajevima, kromosomske anomalije kompleksu se nalazi nedostatak genetske informacije, potpuno ili delimično, zbog gubitka drugog pola hromozoma, što dovodi do hormonalne neravnoteže u razvoju tijela i gipogenitalizme, zastoj u rastu i druge funkcije karakteristične za Turner sindrom.

Klinička slika Turner sindroma. Širenje bolesti kod dojenčadi je 1: 2500, u populaciji od 4: 9166, a među nedovoljne 03:41.
Jedna od karakteristika znakovi pacijenata bolest je niska visina koja je generalno ne više od 150-155 cm, a prosječno 130- 145 cm. zakržljalih deteyotmechaetsyauzhe y tokom prvih godina života, a posebno u otkrivene periodu odgovara na seksualno sazrijevanje. Rast djece po rođenju ne može biti odstupanja od norme. Jedan od znakova bolesti u novorođenčadi je limfni edem udova i vrata, koja obično nestaje u prvim mjesecima života.

Video: Šta treba da znate o nasljednim bolestima?

još jedan izuzetno karakterističan klinički znak je seksualne infantilnosti, koju karakterizira odsustvo sekundarnih seksualnih karakteristika (odsustvo ili slab razvoj mliječne žlijezde, oskudni dlaka na pubis i ispod pazuha), nedostatak nezavisnih menstruacije. Jajnici su predstavljene vezivnog kablovi sa dijelovima embrionalnog jajnika tkivo bez primordijalne folikule. Hipoplastichni maternice, au nekim slučajevima umjesto pronaći vezivnog bendova tkiva, vanjski genitalije su infantilna. U nekim slučajevima, postoji hipertrofija klitorisa, kao i prekomjerna tjelesna kosa muške tipa. U isto vrijeme, osim za rudimentarne jajnika u trbušnoj šupljini otkriva početke testisa tkiva, što objašnjava prisutnost kromosomskih dopuna muškog pola kromosoma, zajedno sa ženskim 45XO / 46XY.

Shereshevscky sindrom - Turner karakteriše veći ili manji stupanj težine urođenih nedostataka skeleta i unutrašnjih organa. Generalni stav pacijenata je vrlo čudno. Skreće se pažnja da se suoči sa pacijentima obično skraćeno donje vilice. Često postoje urođene mane organa vida (strabizam, ptoza, epikantus, različitim nivoima lokacija oka, boje sljepilo, i tako dalje. D.). Karakteristične su niske uške lokacija i donje granice rasta dlaka na vratu. Na lice u tijelu često ima veliki broj mladeža. Veoma karakterističan, ali nepostoyannympriznakomyavlyaetsyanalichiekozhnyh rubove na vratu, koji se proteže od glave do ramena i daje pogled na "glava Sfinge."

stas Pacijenti obično proporcionalna, široke grudi, sravnjena sa zemljom u veličini anteroposteriornom, ponekad depresija u grudne kosti. Bradavice dojke široko. Na opštem pregledu često otkriva skeletne malformacije: skraćivanje četvrti metacarpal i metatarzalne kosti, Sindaktilija, četka-soj Madelung valguspaya odstupanje od lakta i koljena zglobova. Okoštavanja epifizne hrskavice zaostaje kronološke dobi, ali je razlika između starosti kostiju i pasoš ne prelazi 2-3 godina.

Malformacije unutrašnjih organa obično izražava u aorte stenoza prevlake, rascjep interventrikularnog septum i magistralnih kanala, plućne arterije, renalne arterije okluzija, što je često manifestacija hipertenzije. U nekim slučajevima, postoje nedostaci bubrega u obliku dvostrukog karlice, uretera dvostruko, hipoplazija ili potkovice bubrega.

funkcionalan stanje odlikuje prednjeg režnja hipofize gonadotropina lučenje gormonov- razine rasta povećanje hormona u serumu je obično normalan ili blago porasla, da je inhibicija rasta pokazuje smanjenje periferne osjetljivost tkiva na svoju akciju.

štitnjače funkcija, Prema bazalni metabolizam je normalna ili blago spuštena. Nivo proteina vezanih jod je u granicama normale, a apsorpciju I131 od strane štitne žlijezde više ubrzati. Klinički znaci štitne disfunkcije u bolesnika se ne poštuje. Tu su objavljeni podaci o visokom učestalosti autoimunih gušavost kada Shereshevsky - Turner sindrom, ali ovi podaci govore nisu svi istraživači.
glukokortikoida adrenokortikalnog funkcija obično ne predstavlja nikakvu abnormalnost, mokraćnog izlučivanje 17-hidroksi i 17-ketosteroids je na donjoj granici normale.

mokraćnog izlučivanje estrogen značajno smanjena i gonadotropinov- povećao.
Mnogi autori su primijetili veće smanjenje frekvencije tolerancije glukoze, do kliničkih oblika dijabetesa. Dijabetičara i rodbina često.

disfunkcija centralnog nervnog sistema izražen u smanjenju intelekta, koji je dijagnosticiran u maloj grupi pacijenata. promjene EEG su izražene u poremećajima mozga patologije s naglaskom na Mesodiencephalic moždane strukture, koje su bazirane, po svemu sudeći, kromosomske abnormalnosti.