Dijagnostici i liječenju Turner sindrom. Pure gonada disgeneza

A vjerovatne dijagnoze Shereshevscky sindrom - Turner na osnovu karakteristika kliničke slike, a potvrđuje studija seksa hromatina, što je negativno, i proučavanje hromozoma. Diferencijalne dijagnoze sa cerebrohypophyseal nanizom treba uzeti u obzir odsustvo znakova hipotireoze kod pacijenata sa Turner sindrom.

U slučajevima u kojima postoji zastoj u rastu i seksualno infantilnosti treba da bude proučavanje seksa hromatina, au nekim slučajevima - analiza kromosoma.

pacijenata liječenje Trebalo bi da ima za cilj stimulisanje rasta i feminizacije. Ubrzanje rasta pacijenata ostvario kombinovana upotreba anaboličkih steroida: Nerobolum 0,1 mg / kg, Retabolilum 25-50 mg jednom mjesečno intramuskularno i thyroidin ili trijodtironin u dozama koje ne izazivati ​​tahikardije. Tretman se izvodi u kurseva za 2-3 mjeseci u mjesečnim intervalima. Treba napomenuti da je tretman pokrenut u mlađoj dobi, daje mnogo bolji efekt. Tako je stopa rasta u djece u dobi od 7-12 godina, dostižući 5 do 9 cm godišnje. Nakon 15 godina, upotreba anaboličkih steroida da bi slab učinak rasta.

estrogenski droga (0.5-1 mg dnevno i sinestrola Diethylstilbestrol, 0,5-1 mg estradiola dipropionat ili 0.05-0.1 mg mikrofollin) da imenuje najbolje nakon 15 godina stalno do menstrualnog krvarenja, a zatim za obavljanje ciklički seks terapija hormona. tretman estrogena uzrokuje razvoj bradavica i feminizacija figure, što je korisno za opšte zdravlje i psihu bolesnika. Naravno, tretman gore ne povrati umanjena funkcija polnih žlezda i vraća plodnost.

Pure gonada disgeneza

Po prvi put ove oblik gonada gonada izdvojio iz grupe pacijenata sa lažnim muškog hermafroditizmu Sveyer. Izraz "čista gonada disgeneza" ponudio Goffenberg i Jackson.
etiologija bolesti, kao i druge abnormalnosti seksualnog razvoja je nepoznat. Razlozi za razvoj organizma je na putu, suprotno genotip, tj. E. U prisustvu niza ćelija tijela muškog pola hromozoma evolucija je ženskog tipa, sada se ne mogu objasniti. Smatra se da je razvoj poda ne može ovisiti samo o količini promjene i strukture hromozoma, ali njihov sastav gena sa neizmenjena skup seks hromozoma.

bolestan predstavljati naizgled visoke žene uz blagi rast u veličini šaka i stopala, što je povećanje od donje vilice, što je donekle podsjeća na akromegaloidnye znakova. Malformacija skeleta i unutrašnji organi se ne poštuju. Obavezna znak bolesti je seksualni infantilnosti. Sekundarne seksualne karakteristike vyrazheny- malo dlaka na stidne dlake i ispod pazuha oskudan, ili hipoplastičan grudi nisu razvijeni. Odlikuje primarne amenoreje. Hipoplastichni vanjski genitalije, materice mala, nerazvijena, tu je i vagine i jajovode. Karlične šupljine tokom operacije na mjestu normalnih jajnika lokacija utvrditi nediferenciranom vezivnog kablove gonada tkiva.

Epifizne zonu rasta zatvoriti mnogo kasnije nego u zdravih žena. Funkciju štitne žlijezde i kore nadbubrežne žlijezde nije odstupanje od norme. Estrogen izlučivanje u urinu je značajno smanjena, i gonadotropina povećana. Lučenje gonadotropin oslobađajući hormon prednjeg hipofize povećava dramatično. Pažnje je česta progresija kucati dysgerminomas tumora (25% bolesnika), porijeklom iz nediferencirane jajnika tkiva.

U studiji je kariotipa (Set hromozoma) definira skup seks hromozoma, što je karakteristično za muškarce m. E. XY, u nekim slučajevima XO / XY i znatno manje XX. Seks hromatina kod pacijenata sa čistim gonada disgeneza je negativan.

Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza čistog gonada disgeneza. Prisustvo visokog rasta akromegaloidnymi osobine kod žena, u kombinaciji sa seksualnim infantilnosti, što ukazuje dijagnoza čiste gonada disgeieza. Često ovih bolesnika postavili pogrešnu dijagnozu primarne amenoreje akromegalije. Posebnu pažnju treba posvetiti pacijenata sa dysgerminomas, kao potonji se često razvija u bolesnika sa čistim gonada disgeneza. U svim slučajevima sumnje na bolest od gore navedenih konačna odluka može donijeti tek nakon studija seksa hromatina i karyological analize.

Tretman bolesnika sa čistim gonada disgeneza je korištenje seksualnih hormona u obliku cikličnih terapije za postizanje feminizacije pacijenata i vraćanje menstrualnog krvarenja. Potrebno je da se osveti da menstruacije javljaju samo kada regularnom liječenje ženskih seksualnih hormona. S obzirom da je seksualni osjećaj često očuvan, oni se venčaju, ali ne mogu imati potomstvo. Posebnu pažnju treba obratiti na ispitivanje mogućnosti razvoja dysgerminomas. Ako postoji takva sumnja gynecography, pacijenti su ohrabreni da operaciju uklanjanja tumora.