Istina hermafroditizmu

Diferenciranje vanjskog i unutrašnjeg genitalijama varira. Vanjski genitalije može imati pojavu muških i ženskih spolnih organa, ali u većini slučajeva od neizvjesne izgled. Često postoje kriptorhizam i hipospadija. Ako su prisutni testisa ili hermafrodit gonada, trećina pacijenata se nalaze u skrotuma labio puta, trećina pacijenata - u ingvinalni kanal, a ostatak - u trbušnoj šupljini. Obično postoji kraljica, iako to može biti hipoplastičan ili bicornuate. Diferencijacija genitalnog kanala obično odgovara istostranom testisi. Najčešći među ovih pacijenata hermafrodit seks žlijezda (60%), rijetko jajnika, i vrlo rijetko - testise. U pubertetu kod pacijenata bez terapije se obično javlja razvoj mliječne žlijezde, au 50% slučajeva javljaju menstruacije. Dok jajnicima ili jajnika ulogu u hermafrodit žlijezde da funkcionira kako treba, testisi ili testisa ulogu u hermafrodit žlijezde gotovo uvijek nedovoljno razvijena.
Kariotip 46, XX% bolesnika ima 60, 46, XY - 20%, a oko 20% ima kromosomske mozaicizam ili 46, XX / 46, XY Chimerism. Pacijenti sa kariotipom 46, XX genetska heterogenost. Samo mali broj, uključujući i familijarnu 46, XX muškarci, 5 # V-pozitivan. U drugim slučajevima, patogenezi bolesti je zbog translokacije Y-X i Y-autosome, skriven seks hromozoma mozaicizam ili Chimerism. Većina pojedinaca 46, XX, imaju tkiva i jajnika i testisa je SR Y-negativan. To je opisao mali broj porodica koji su prisustvovali i 46, XX 57? U-negativnih muškaraca i 46, XX 5.R U-pozitivan. Dalje zapažanja potvrdio sličnost patogenezi genetskih poremećaja kod ovih pacijenata. Mogući mehanizmi objašnjava prisustvo SRJ-negativnih pacijenata uključuju: (1) mutacije u donjem autosomno gen ili modificirani gen za razvoj yaichek- (2) mutacija, brisanja ili inaktivacije poremećaja X-povezanih stranica koje su uključene u suzbijanje diferencijacije yaichek- (3) ograničena Chimerism ili mozaicizam, pronaći isključivo u ćelijama gonada. U studijama s 8 gonade komponente testisa i jajnika 46, XX pacijenti su pokazali nizak nivo gena SRJ. Imunohistohemijske analiza SRJ proteina je otkriven uglavnom u Sertoli ćelije i matičnih stanica. Ovi podaci potvrđuju da je ograničena testisa mozaicizam je jedan od mogućih uzroka hermafrodit žlijezda.
True hermafroditizmu smije biti isključen kod svih pacijenata sa neodređeno genitalijama. Potvrda dijagnoze kariotipa je 46, XX / 46, XY ili otkrivanja u preponi ili labio-skrotuma gužvanja bilobulyarnyh gonada, slično ovotestis. Pacijenata mlađih od 6 mjeseci starosti bazalnog sadržaj testosterona je povećan na 40 ng / dl, i veći je nakon stimulacije s ljudskim horiogonadotropina. Povećanje koncentracije estradiola kao odgovor na stimulaciju sa gonadotropin ljudskim menopauzi, ili rekombinantnog humanog FSH je pouzdan test za otkrivanje prisutnosti jajnika tkiva. Ovaj test u kombinaciji sa povećanjem hCG-stimulirana testosterona, kao i određivanje inhibin B i koncentracije AMH omogućiti diferencijalnu dijagnozu djece sa komponentama testisa tkiva i raka jajnika, i drugih poremećaja seksualne diferencijacije.

Video: Moja užasna priča sam dečak ili devojčica !! užas

} {Modul direkt4

Ako drugi oblici 46, XY i 46, XX gonada disgeneza bile isključene, za potvrdu dijagnoze vrši laparotomija s histološkom studija testisa i jajnika tkiva. Taktiku upravljanja bolesnika ovisi o dobi u kojoj je uspostavljena dijagnoza, i funkcionalnog kapaciteta gonada, stepen diferencijacije reproduktivnog kanali i razvoj eksterne genitalije. Obično 46, XX bolesnika utvrđena je u ženski pol, izuzeci su moguće samo za pacijente sa teškom virilizacijom i odsustvo maternice. Kod pacijenata koji imaju jajnike na jednoj strani ili hermafrodit žlijezda s jasno razlikovati granice (bilobulyarnye), ponekad je moguće da se sačuva jajnika tkiva i potpuno uklanjanje testisa tkiva. Ovi pacijenti mogu održavati plodnosti.

Gonadalni tumora u gonada disgenetichnyh

Pacijenti sa 47, XXY Klinefelterov sindrom i 45, X gonadalni disgeneza gonadalni tumori su rijetki. Međutim, kod pacijenata sa gonada disgeneza određenim oličenje učestalost pojave takvih tumora značajno povećava. Incidencija se povećava na 45, X / 46, XY mozaicizam kod pacijenata sa ženskim ili neizvjesna genitalije, kod pacijenata sa strukturnim poremećajima u Y-kromosoma, kao i kod pacijenata sa XY gonada disgeneza sa ženskim fenotipom ili dva genitalije (m. E. sindroma Fraser-Denis D'osip). Najčešći gonadoblastomy, germinomas, semininomy i teratomi. Profilaktička gonadectomy bez obzira na kariotipa se preporučuje kod pacijenata sa Turner sindromom sa znacima virilizacijom. Značaj određivanja skrivenih mozaicizam Y-kromosoma DNK PCR u bolesnika s Turner sindromom X0 procijeniti rizik od tumora gonada ne nedvosmislen. Danski studije su pokazale da je učestalost gonadoblastom u bolesnika s Turner sindromom bez citogenetski otkrivena Y kromosom je mala. Dakle, rutinske inspekcije svih 45 pacijenata sa Turner X0 sindromom pomoću tehnike PCR nije na slici. Gonadoblastomy opisana u bolesnika s Y-nenormalno hromozoma, a ne sadrži SRY gen. Prema tome, čini se poželjno da sprovede skrining metodom FISH za otkrivanje Y-kromosoma DNA u krvi pacijenata sa različitim oličenje Turner sindroma. Pacijenti se uzgajaju u muškom kutiji zadržati testisi samo na njihov normalan histološku strukturu i funkcionalne aktivnosti, kao i njihov raspored u skrotum. Činjenica da su testisi su opipljiva u skrotum ne isključuje njihove maligne transformacije i tumora širenje, kao semininoma teži da metastazira ranoj fazi, prije nego značajan rast tumora.
Malignih tumora testisa matičnih ćelija, uključujući semininomy, embrionalni karcinom, teratoma i žumance sac tumor vjerojatno razvijaju od karcinoma in situ. Najvjerojatnije, ove ćelije razviju u utrobi embrionalnih gonocytes i na kraju u disgenetichnom okružen mutirati u maligne testisa ćelije. Prema Cools i dr., Pacijenti sa kompletnim nedostatkom androgena učestalost nastajanja karcinoma in situ i semininom mali, ali značajno veći kod pacijenata s djelomičnim nedostatkom androgena i Intraperitonealni lokacija gonada. Hladi i dr. pretpostavili smo da tumori iz nediferencirane matične ćelije se razlikuju od nezrelih matičnih ćelija i oštećenom izraz Oct3A TSPY - dva gena očigledno su uključeni u patogenezi neoplastičnih matičnih ćelija. Skakkebaek et al. Zabilježili smo porast incidencije nizak broj spermatozoida, kriptorhizam, hipospadija, i raka testisa u danskom stanovništva. Autori su ovaj fenomen nazvali "sindrom testisa disgeneza" i opravdano ga kao genetski i egzogenih utjecaja.