Lejdigovih ćelija aplazija

Etiologija i Patofiziologija
Testisi su ingvinalni kanal i sadrže tubula prepubertetskog forma sa Sertolijevih i zreo spermatogonija terminala ćelije bez ćelija. Intersticijske tkiva izgleda labavo i ne sadrži Lejdigovih ćelija. Uzrok bolesti je LH receptora inaktiviše mutacije mijenjanje signala. Pacijenti u obzir tokom embriogeneze, a visoke koncentracije testosterona, što dovodi do diferencijacije volfovyh kanalima, formirajući funikulusa i epididimisa. Međutim, nivo testosterona nisu dovoljni da se u potpunosti razvijen vanjski genitalije muškog tipa. Odsustvo Mullerian ukazuje na normalan faktor fetusa lučenje suzbijanje razvoja Mullerian kanala Sertoli ćelija.

Simptomi i znaci
Kao dijete pacijent identificira različite povrede strukture vanjskog genitalija: razdvajanje skrotuma, klitoropodobny falus, urogenitalnog sinusa, blind vaginalni protruzije. U nekim slučajevima, to može biti ženski fenotip i samo skrining u pubertetu za primarnu amenoreju, ili nedostatak razvoja mliječne žlijezde omogućuje dijagnozu. Gonada se obično nalaze u ingvinalni kanal. Stidne i pazušnih rast kose je općenito prisutna, iako možda rijetki. Kada Lejdigovih ćelija hipoplazija kliničke manifestacije ne može biti kao svijetle i uključuju mikropenisa, hipospadija, suzbijanje plodnosti.

laboratorijski
Sadržaj gonadotropina se povećava koncentracija testosterona niska u usporedbi s normalnim vrijednostima za muškarce, ali u normalnim vrijednostima za žene. Kao odgovor na administraciju ljudskih korionski koncentracija gonadotropina testosterona nije povećana.

diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza Lejdigovih ćelija aplazija treba izvršiti sa sindromom nestao testisa testosterona biosinteze nedostatke, poremećaji androgenih djelovanja, nedostatak 5-a-reduktaze.

tretman

Pacijenti sa Lejdigovih ćelija aplazija dobro odgovoriti na administraciju egzogenih testosterona proizvoda, tokom tretmana došlo je do potpune androgenization, pa čak i razviti spermatogeneze. Međutim, one osobe koje imaju ženski fenotip i odrastao kao djevojke u djetinjstvu i mladosti, to se ne preporučuje za promjenu katu u kasnijem periodu. Za njih je radije tretman je uklanjanje testisa i administracije estrogena.

Video: EGG MEN histologiju testisa