Mutacije gonadotropin receptore. Abnormalnosti LH i FSH receptora

Opisan kao aktiviranja i inaktiviše receptora mutacije u LH i FSH- svi oni su razgovarali u nedavnom pregledu. Zanimljiva činjenica: aktiviranjem mutacije gena za receptor LH dovodi do poremećaja u proizvodnji testosterona, a samo utjecati na fenotipske muškaraca, dok inaktiviše mutacije utjecati na seksualnu diferencijaciju i plodnosti kod muškaraca i žena.

Trenutno se aktivira 15 LH receptora mutacije- svi oni se nalaze u transmembranski i intracelularni regijama. Šesti transmembranski i treći intracelularne petlje bile "žarišta" mutacija - 10 od 14 poznatih mutacija se nalaze na ovim prostorima. Ove funkcije akvizicija mutacije pojavljuju samo kod dječaka, i dovesti do preranog puberteta, odlikuje hiperplazija Lejdigovih ćelija sa početkom spermatogeneze već 3 godine.

testosterona u krvi kod te djece je u pubertetu, LH izuzetno nizak ili nije otkriven. Još jedan receptor aktivira mutacija je nedavno opisan za LH, što je rezultiralo u razvoju tumora Lejdigovih ćelija i ne-familijarna prevremeni pubertet.

Poznato je i isti mutacije inaktivirajući receptora u LH, što izaziva parcijalne ili završiti svoj inaktivacije. Ove mutacije dovode do hipoplazija Lejdigovih ćelija kod muškaraca i amenoreje kod žena. Za razliku od aktiviranja mutacije, mutacije sa gubitkom funkcije se mogu javiti na bilo kom sajtu receptora. U zavisnosti od prirode mutacija, klinička slika varira od primarne hipogonadizam muškim pseudohermaphroditism s neizvjesnim pol genitalijama.

aktiviranje FSH receptor mutacije ređe. Do danas, opisana samo jedna takva mutacija (lokaliziran u trećem intracelularni domene eksona 10) u bolesnika nakon operativnog uklanjanja hipofize ostao fertilia NYM, uprkos nedostatku proizvodnje FSH i LH. Inaktiviše mutacije receptora u FSH i neuobičajeno. Većina ih je lokaliziran u ekstracelularne domene i dovesti do smanjenja u liganda i signala.

Oni su uzrok hipergonadotropni jajnika displazija ženama i neuspjeh spermatogeneze kod muškaraca različitog stepena. Nedavno, dva heterozigota missenns mutacije opisane su u 10. egzona kodira transmembranski regiju. Obojica su povezani sa sindromom porodične spontanog hiperstimulacije jajnika. Iako ne postoji značajna razlika u osjetljivosti na logor u početnoj i mutant receptora su identificirani, mutant receptora je stekao osjetljivost na hCG. Low-Vezivanje hCG sa FSH receptora, vjerojatno počinje prenosi signal, što je rezultiralo u hiperstimulacije jajnika.