Prevremeni pubertet je povezana sa genetske mutacije, naslijedila djeda

Postizanje seksualne zrelosti na neuobičajeno ranoj dobi može negativno utjecati na socijalno ponašanje i fiziološki razvoj.

To može uticati i fizičkom razvoju, uključujući rast i zdravstvenih problema kroz život, kao što su dijabetes, rak dojke i bolesti srca.

Istraživači iz Bostona bolnice Brigham and Women u kombinaciji sa Dječje bolnice Boston, Broad instituta u Masačusetsu i Univerziteta Sao Paulo otkrili da genetske mutacije dovode do ranog puberteta, poznat kao centar ranije u pubertet.

Utvrđeno je razvojem sekundarnih seksualnih karakteristika prije dobi od osam godina u djevojčica i prije devet godina u dječaka.

Rad se pojavio na internetu 5. juna u časopisu Journal of Medicine New England (The New England Journal of Medicine). Njegovi rezultati će biti predstavljeni na 95. godišnjem sastanku endokrinologiju društva u San Francisku 17. juna.

"Ovi rezultati omogućavaju novo razumijevanje procesa koji određuju vrijeme puberteta", kaže koautor studije Ursula Kaiser (Ursula Kaiser), MD, šef odjela za endokrinologiju, dijabetes i hipertenzija u Brigham and Women. "Oni također pomažu doktori dijagnosticiranju uzroka ranog puberteta u različitim podgrupama pacijenata i identificirati bolesnika s rizikom njegov razvoj, posebno u prisustvu sličnih slučajeva u rođaka.

Zahvaljujući boljem razumijevanju uloge pojedinih gena u procesu puberteta, mi ćemo biti u mogućnosti da razumiju utjecaj drugih faktora kao što su uslovi zaštite životne sredine u vrijeme početka puberteta. "

Istraživači su sprovedena ekzomnoe sekvencioniranje (exome sekvenciranje analiza) u četrdeset petnaest porodica u prisustvu slučajevima ranog puberteta. U pet od petnaest obitelji, doktori su uspostavljene četiri vrste MKRN3 genske mutacije. On je odgovoran za kodiranje protein makorin prsten prst proteina 3, za koju se vjeruje da maraka druge proteine, uzrokujući njihovu degradaciju. Genetske mutacije prevesti u skraćenu proteina MKRN3 i kršenje njegovog funkcioniranja. MKRN3 mutacija gena može dovesti do prerane aktivacije reproduktivnih hormona, stoga prevremeni pubertet.

Istraživači su također otkrili da u svim takvim slučajevima, mutacije su naslijedila od svojih očeva. Osim toga, MKRN3 gen se nalazi na istom hromozoma kao geni Prader - Willi, rijetka bolest, čiji rezultat je niskog rasta, gojaznost, mentalna retardacija, hipotonija mišića i niz drugih varijacija. Uprkos tome što je u istom hromozoma, istraživači vjeruju da MKRN3 nisu povezani s ovim sindromom.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani