Mogućnost lečenja plućne hipertenzije

Mutacije u KCNK3 gena utiču na kalij kanala u ćelijama plućnih arterija - mehanizam koji nije ranije bio povezan s bolesti.

istraživanja kulture stanice su pokazale da su efekti tih mutacija može biti blokirana putem leka poznat kao inhibitor fosfolipaze. Detalji ovih rezultata može se naći u izdanju New England Journal of Medicine.

"Upečatljiv nalaz nije ni činjenica da smo identificirali potpuno novi gen koji se bave razvojem plućne hipertenzije, ali je činjenica da smo pronašli lijek koji bi mogao spasiti neke od mutacija. U genetici, otkrili gen odgovoran za razvoj bolesti - to je normalno. Ali vrlo rijetko naći potencijalni sredstvo za liječenje genetskih bolesti, "- rekao je koautor studije Wendy Chang, stručnjak iz pedijatrije i opšte CUMC medicine.

Plućne hipertenzije (PAH) - progresivna bolest koja se odlikuje nenormalno visoki tlak u arterijama pluća, koji remeti cirkulaciju krvi. Srce kompenzuje ovaj prekršaj i rade teže, ali je na kraju srčanog mišića više nije nositi s povećano opterećenje, a tu je i zatajenja srca. Simptomi PAH uključuju otežano disanje, vrtoglavica, slabost.

U SAD-u svake godine oboli od samo 1 000 novih slučajeva bolesti, ali lijek ne može ponuditi bilo dovoljno efikasnih tretmana, tako da je većina pacijenata sa PAO umrijeti u roku od 5-7 godina nakon dijagnoze. Bolest je češća kod žena.

Neki slučajevi plućne hipertenzije uzrokovane naslijedila genetskih defekata. Mnogi od "porodice" slučajevima PAH povezani s mutacijama gena BMPR2 (Bone morfogenetskog proteina receptora tipa 2), koji je bio istovremeno nezavisno jedan od drugog, otvara dva tima naučnika u 2000. godini.

Međutim, većina slučajeva plućne hipertenzije smatraju idiopatske, odnosno medicina ne zna ništa o njihovom porijeklu. Drugi oblici PAH zove autoimunih bolesti, urođene srčane bolesti, infekcije (šistozomijaza), i droge.

Dr. Chang i njene kolege otkrili su nove mutacije kada exome sekvencioniranje (dijelovi genoma) članova porodice bolesnika s PAH, u kojima nije bilo poznatih mutacija. KCNK3 mutacije su pronađene u 3.2% ljudi sa porodičnim bolestima i 1,3% onih koji su patili "idiopatska" plućne hipertenzije.

Naučnici su otkrili da su ove mutacije poremetiti funkciju kalijuma kanala, smanjujući njihovu aktivnost. Kalij kanala pomažu u održavanju vaskularnog tonusa i plućnih arterija da adekvatno odgovori na nizak nivo kiseonika u krvi.

"Bili smo iznenađeni da KCNK3 igra tako važnu ulogu u funkciji kalijuma kanala plućnih arterija. Niko prije nije imao pojma da je ovaj mehanizam je povezan sa plućne hipertenzije, "- kaže dr Chung. Ranije ove bolesti, naučnici su povezani samo BMPR2 gena, a vjerovalo se da PAH je uzrokovan displazije i dijeljenjem glatkih mišićnih ćelija u zidu plućnih arterija.

Dr. Chang i njegove kolege iz drugog istraživačkog centra također je pokazalo da mutacije KCNK3 efekti mogu biti blokirani pomoću eksperimentalnih inhibitor fosfolipaze zove ONO-RS-082. Ovi rezultati su dobiti samo u kulturi ćeliji. Dalja istraživanja će pokazati kako je novi alat je pogodan za korištenje u laboratorijskim životinjama, i još mnogo toga - kod pacijenata sa plućnom hipertenzijom. 

"Mutacije KCNK3 - je rijedak uzrok PAH, tako da ne imaju tendenciju precijeniti naše rezultate. No, u svakom slučaju, drago mi je da smo pronašli novi mehanizam bolesti, i da bi mogao biti meta za terapije "- sažeo Dr. Chang.

Udio u društvenim mrežama: