Naučnici su otkrili genetski uzrok akutne limfoblastične leukemije

Video: leukemija tretman folk pravnih lijekova

Ne tako davno u novinskim izvještajima, saznali smo da je holivudska glumica Angelina Jolie se ipak odlučio na operaciju uklanjanja jajnika zbog nasleđa - mutacija BRCA1 gen, što povećava vjerojatnost raka jajnika i raka dojke.

Pa, kad doktori znaju o genetskim uzrocima određenih vrsta raka, ali šta je sa druge strane, što je još uvijek malo zna?

Prije nekoliko dana, istraživači sa Sveučilišta Colorado Cancer Center, rekao je da su pronašli genetsku mutaciju koja je odgovorna za razvoj akutne limfoblastične leukemije i prenosi sa roditelja na djecu.

Akutne limfoblastične leukemije - malignu bolest koja utječe na hematopoetskih sistema. Akutne limfoblastične leukemije i akumulacije nezrelih imuno stanica - limfoblasta. Bolest napreduje brzo i zahtijeva hitnu agresivan tretman. U Sjedinjenim Američkim Državama se dijagnosticira se svake godine oko 30 000 slučajeva akutne limfoblastične leukemije, većina pacijenata - Djeca od 2 do 5 godina.

Američki istraživači kažu da je genetski uzrok akutnog limfoblastične leukemije je ETV6 naslijedila mutacije. Pravovremene identifikacije ETV6 mutacije će omogućiti doktorima da predvidjeti rizik od bolesti u djeteta, stavi ga na zapisnik i gledati pažljivo. Osim toga, ETV6 mutacija može biti ključ za razvoj novih metoda prevencije i praćenja bolesti.

"Ova djeca su rođena s" pogrešne "gen koji ih stavlja na veći rizik od leukemije. To je vrlo važno vrijeme za identifikaciju te djece i gledati ih, "- kaže dr Chris Porter (Chris Porter), istraživač u Centru za rak CU, profesor pedijatrije na Medicinskom fakultetu CU.

Dr. Porter opisao kako su došli na ovu ideju. Potraga za naučnici su počeli sa genetske analize članova porodice sa nekoliko slučajeva akutne limfoblastične leukemije. Ovi ljudi su identificirani zajedničke karakteristike: veliki broj crvenih krvnih zrnaca, mali broj trombocita i sklonost ka krvarenju.

Naučnici su pretpostavili da su ti nenormalan krvne slike zbog zajedničkih genetskih odrednica, koja je odgovorna za razvoj akutne limfoblastične leukemije. Nakon toga, otišao da provede punu sekvenciranje genoma ovih ljudi i pronaći problem. Kao rezultat duge i naporan rad zajedničko svim ETV6 genske mutacije pronađen.

Rezultati sekvenciranja genoma učesnici su analizirali biopharmacology Dr. Ken Jones (Ken Jones). On je u odnosu genome sa visokim rizikom i normalan gen. Jedina ključna razlika je ETV6 mutacija - gen koji sadrži upute za sintezu faktora transkripcije igraju važnu ulogu u razvoju krvnih zrnaca.

U prethodna istraživanja, naučnici su povezani sa "somatskih» ETV6 mutacije (mutacije koje su prisutne od rođenja, ali se javljaju kasnije) sa pojavom nekoliko vrsta raka krvi. Somatske mutacije ETV6 gena samo u prisustvu drugih dodatnih mutacija dovesti do razvoja akutne limfoblastične leukemije.

U najnovijoj studiji, koja je objavljena u časopisu Nature Genetics, naučnici su po prvi put je ukazao na ulogu naslijeđenih ETV6 mutacija u razvoju raka. Za razliku od somatskih mutacija, prisustvo naslijedila mutacije kod djece od rođenja ih stavlja jedan korak bliže leukemije. Očigledno, oni samo moraju kupiti dodatni somatskih mutacija, a destruktivni proces počinje.

Porter naglašava da nije svim slučajevima akutne limfoblastične leukemije moguće utvrditi naslijeđene mutacije gena ETV6 - mogu postojati druge promjene u genomu. Naučnik i njegove kolege namjeravaju testirati ulogu ETV6 mutacija u razvoju akutne limfoblastične leukemije u toku velikih novih istraživanja.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani