Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijekove, doktor, ljekarna, infekcije, sažeci, seks, ginekologije, urologije.

Kongenitalne poremećaji seksualne diferencijacije -zabolevaniya zbog kromosomskih abnormalnosti.

Patogeneza. Rodnog identiteta gonada genetski predodređeno i ovisi o kombinaciji Popovs kromosomskih dva X kromosoma određuju ženski i kombinacija X i Y-kromosoma - muškarci. Za normalan gonadalni funkcija zahtijeva ne samo skup kromosoma XX i XY, Noah kompletan set gena. Abnormalnosti u set hromozoma susreli u nondisjunction polnih hromozoma, gubitak jednog hromozoma ili strukturi hromozoma promjene dovesti do bolesti, karakteriše poremećaj seksualne diferencijacije.

U ovim slučajevima, tkivo gonada je nesposoban za normalno lučenje spolnih hormona i razvoj muških i ženskih seksualnih elemenata početi identificirati tkivo formira gonada.

Simptomi u. Uočene agonadism (kongenitalna odsustvo seksualne žlijezde), gonada disgeneza (odvojeno konstruktivni elementi, gonada se može otkriti). Simptomatologija različitim kliničkim oblicima gonadnog polnih žlezda varirao. Svojim izgledom lako dijagnosticiran Shereshevscky sindrom - Turner: odsustvo sekundarnih seksualnih karakteristika, hipoplazija mliječne žlijezde, vanjski genitalije, nizak rast, kratak vrat sa krila nabora, često skeletnih anomalija - light odstupanje laktova i koljena zglobova, Sindaktilija, vertebralnih deformiteta, ptoza, visoka nebo, poremećaji kardiovaskularnog sistema - bolesti srca i velikih krvnih žila. Seks hromatin negativan, često kariotip 46, XY.

teško dijagnosticirati "čista gonada disgeneza"U kojima nema somatskih abnormalnosti, karakterističan za Turner sindrom. Od velikog značaja su rezultati istraživanja unutrašnjih genitalnih organa: testisi otsutstvuyut- rudimentaran maternice, cijevi, vagine. Seks hromatin negativan, set hromozoma 46, XY.

Kada Shereshevscky sindrom - Turner "čista gonada disgeneza" u nekim slučajevima, može biti znaci maskulinizaciju: hipertrofije klitorisa, virilnoe dlačica. Jedan oblik gonada disgeneza je disgeneza jajnika. Glavni simptomi: nedostatak menstruacije, nerazvijenost sekundarnih polnih karakteristika. Testisa disgeneza: prisustvo unutrašnjih ženskih polnih organa, u nedostatku elemenata jajnika, vulve biseksualac. Seks hromatin negativan, kariotip 46, XY;

Testisa feminizacije (false muško hermafroditizmu) -izrada vanjskog genitalnih organa i sekundarnih seksualnih karakteristika ženskog tipa, prisustvo muških Popov žlijezda, odsustvo maternice, seks hromatin negativan, kariotip 46, XY. U nekim slučajevima (u nepotpunom obliku) se može otkriti znakove maskulinizaciju: nedovoljna razvoj mliječne žlijezde, grub glas, klitorisni hipertrofiju.

Kpaynfeltera sindrom - ginekomastija, evnuhoidnya proporcije tijela, hipoplazija sekundarnih seksualnih karakteristika, testisa hipoplazija sa normalnim veličine penisa, azoospermija, smanjenje potencije. Seks hromatin pozitivan, kariotip 47, XXY.

True hermafroditizmu - prisustvo pojedinih funkcioniranje gonada tkiva oba spola i na taj način muški i ženski seksualni karakteristika. Kada proučavajući kariotip se najčešće određuje kakHH / XY.

Tretman. Ako je potrebno, korekcija uzimajući u obzir rodne psihoseksualni orijentacije i anatomske i funkcionalne karakteristike seksualne sfere. Supstitucijska terapija hormona ovisno o odabranom ognjištu: za poboljšanje feminizacija koristi estradioladipropionat, mikrofollin za maskulinizaciju-teotosterona propionat, testenat, Sustanon-250 omnadren.