Hromozomski i genetski sindromi

Ovo je velika grupa MVPR uzrokovan kromosomskih promjena koje su vidljive u svjetlu mikroskopom.

Svi kromosomskih bolesti su podijeljeni u 3 grupe:

1. u vezi s kršenjem ploidnosti;
2. poremećaji uzrokovani broja hromozoma;
3. uzrokovane kršenja njihove strukture.

Haploidi, odnosno jedan set uparenih hromozoma kod ljudi, javlja samo u klica ćelija, Tetraploidy opisati samo u embrija.

Promjene u broju hromozoma može proizvesti dvije vrste genetskih poremećaja: trizomija, gdje postoji dodatni hromozom i monosomiju, gde je jedan od nestalih hromozoma u.

Zbog široke upotrebe metoda citogenetičkih visoke rezolucije u posljednjih nekoliko godina je istakao druga grupa kromosomskih bolesti - mikrotsitogeneticheskie sindroma. Razlozi za to su još uvijek mala grupa kromosomskih bolesti (male brisanja ili dupliciranja hromozomskih regija) razlikuju samo po molekularne citogenetičkom metodama. Najčešći grupe sindroma su odavno poznate MVPR Langer - Gideon Miller - Dieker, Angelman prethodno opisane kao dominantan naslijediti ili sindroma sa nepoznatim način nasleđivanja (Pfeiffer sindromi - Wiley-Bu Deme - Beckwith).

Uz sve različite strukturne preuređenja hromozoma sindroma uzrokovane njima, uzrok je bilo gubitak dijela genetskog materijala (parcijalna monosomiju) ili višak svojih (parcijalna trisomija). Potonji uključuju dupliranje segregacije translokacije. U nekim slučajevima (u formiranju izohromosom, rekombinacija, na pericentric inverzija, translokacije neke segregacije) jedne parcijalne monosomiju lokusa sa djelimičnim monozomija drugi.

Klinički skoro sve kromosomskih bolesti (s izuzetkom nekoliko sindroma povezanih sa anomalije polnih hromozoma) pojavljuju MVPR. Prema randomizirane studije baziran na populaciji novorođenčadi, ili neki drugi kromosomskih bolesti javlja sa frekvencijom od 2,4 slučajeva na 1.000 stanovnika. Specifična težina kromosomskih bolesti među MVPR Prema postmortem studija, bio je 28,4%.

Dijagnoza hromozomskih bolesti lako. Razlog za to je da svaki sindrom kromosom se sastoji od prilično velika (prosjek 3-10) broj CDF i displazije, koji stvaraju relativno specifičan morphotype omogućiti nastup postaviti dijagnozu (kao što je Downov sindrom ili Patauov sindrom). Osim toga, kada je veliki izbor kromosomskih sindroma njihova učestalost stanovništva, kao da je na 5 sindroma izazvane promjene autozoma i 2 sindrom izazvane promjene seks kromosoma, što čini do 95% svih kromosoma bolesti. Ostatak (više od 340 nozologiji) su izuzetno rijetke. Međutim, konačna dijagnoza zahtijeva poznavanje proband kariotipa, koji je postavljen od strane citogenetičkom studija.

Video: 9 HORRIBLE LJUDSKA MUTACIJE

Posebno je važno su studije za određivanje prognoze To je zbog činjenice da su neki kromosomskih sindroma (Down sindrom i Patau) može biti uzrokovana kao slobodan trisomije (za Down sindrom ekstra 21. kromosoma, za sindrom Patau - 13. kromosoma), a translokacija opcija. U ovom drugom slučaju, dodatni 21. ili 13. kromosoma translokacioni na bilo koji drugi kromosom. Je opasnost u takvim slučajevima je neuporedivo veća od slobodnog trisomija.

Za citogenetske studije odgovarao bilo raste tkiva in vitro. U kliničkoj praksi, citogenetske studije se obično obavlja na kulture perifernih limfocita u krvi, amniocita, epitelnih ćelija, amnionske tečnosti, horionskih biopsije ili resica posteljice.

Sindroma genitalne aneuploidije (Shereshevscky -. Turner, Klinefelterov, Triple-X, itd) u perinatalnom periodu zbog niskog izraz fenotipske rijetko dijagnosticira. Najznačajniji simptomi Shereshevscky sindrom - Turner - limfangiosarkom vrata i izrečena oticanje distalne ekstremiteta je obično praćena teškim oblicima XO-monozomija. Embriji s takvim defektima su eliminirana je u 1-2 trimestru. Dakle, plod kasnijeg perioda i kod novorođenčadi posmatrati samo skratiti vrat sa bočnim naborima kože, plućni edem, nogama i rukama. U starijoj dobi postaju još izraženiji "vrat Sfinge" (kratki strani puta) i nizak rast kose na shee- 25% djece su bolesti srca i krvnih sudova, često - koarktacijom aorte i / ili upornost aorte toka. Vanjski genitalije su obično razvijeni normalno, gonada predstavljaju vezivno pramenovi tkiva ili nediferencirane osnove bez jajnika ćelija. Bez obzira na godine, dijagnoza pomaže odsustvo ćelija Bara (seks hromatina) u epitelnim ćelijama, koji istražuju struganje bukalne sluznice ili vaginalni. Zbog različitih citogenetičkih varijante kariotipa na Shereshevscky sindrom - Turner definitivna dijagnoza je uspostavljena kao rezultat citogenetičkih studija.

Beba sa Klinefelterov sindrom fenotipski razlikuju od svojih zdravih vršnjaka. Samo prisustvo hromatinpolozhitelnyh jezgara u epitelnim ćelijama i odrediti zaključak citogenetike dijagnoze. U prepubertetskog počinju da pokazuju tipične znakove muškog hipogonadizma: ginekomastija, testisa hipoplazija, a kosa kasnije -nedostatochnost lica i pazuha područja. Stidne rast kose na oskudne, ženski tip.