Dijagnostički problemi Kariotipizacija fetus. Marker hromozoma. Mozaicizam hromozoma.

Fetalne krvi limfociti. Hromozomskih fetusa za analizu krvi koristeći standardne tehnike za stimulaciju limfocita sa fitohemaglutininom. Obično su analizirani 11-20 metafazi tablice.

Ova metoda daje najadekvatniji zastupljenost hromozomalne status fetusa i to se preporučuje za curry-otipirovaniya fetus u slučaju kromosomskih mozaicizam u posteljici i u prisustvu malformacija, ne samo u tromjesečju II, ali, u našem iskustvu, a u kasnijim fazama trudnoće. U ovom drugom slučaju, kariotipizaciju nam omogućava da se riješi pitanje taktike trudnoće, porođaja i neonatalnog perioda.

Dijagnostički problemi kariotipizaciju

Za dijagnostičke greške u citogenetske PD može uzrokovati strukturne hromozoma aberacija koje nastaju de novo, prekobrojni marker kromosoma i hromozoma mozaicizam.

Strukturne preraspodele hromozoma, koje nastaju de novo

Hromozomskih reorganizacija, nije naslijedila od bilo kojeg od roditelja u potvrdio očinstvo, to je rijetko (0,06-0,20% svih prenatalnih studija). Nakon otkrivanja hromozoma preuređenja, zaista nastali de novo, to je nemoguće u potpunosti eliminirati mikroperestroyki i stoga neravnoteže hromozoma ploda. U ovoj situaciji, rizik da dijete s malformacijama je 10%.

marker hromozoma

Prekobrojni marker hromozoma prenatalno otkrivena sa frekvencijom 0,6-0,96 / 1000. Svi marker hromozoma su podijeljeni u nekoliko klasa: nastala de novo i porodice, mozaika i nemozaichnye, sputnichnye i bez satelita. Rizik od bebu s malformacijama zavisi hromozoma uključeni u njihovo obrazovanje, kao i njihove pripadnosti određenoj klasi. Stoga, u otkrivanje fetalnih markera kariotipa hromozoma to zahtijeva ne samo identificirati ga svim raspoloživim sredstvima, ali Kariotipizacija roditelje da utvrdi poreklo marker i oblika aneuploidije (kompletna ili mozaik).

Prognoza za fetus povoljniji ako je jedan od fenotipski normalni roditelji je nosilac identičnih marker kromosoma.

Ukupni rizik od kongenitalnih malformacija fetusa sa prekobrojni hromozoma marker koji je nastao de novo, to je oko 8% satelita markera (koja sadrži kratki ruke acrocentric kromosoma koji nose ribozomalne gena) i 27% -za nesatellitnyh. Prisustvo euhromatinske materijal identifikovani metode diferencijal bojenja (G-, Q, Normalizacija, DA / DAPI) ili ribu koristeći tselnohromosomnyh seta DNA sondi, što ukazuje na parcijalna trisomija i značajno povećava mogućnost anomalija u razvoju.

kromosoma mozaicizam

Problem hromozomskih mozaicizam u PD je posvećena posebna pažnja s obzirom na činjenicu da su akumulirani do danas podaci ukazuju na kompatibilnost sa fetusa i live rođenja mnogih autozomno trisomija. Tako je ozbiljnost sindroma ne zavisi od oblika aneuploidije (ili ukupno mozaik) i dionica aneuplo idnyh-ćelije u proučavali tkivo.

Verovatnoća ćelija otkrivanja različitih kromosoma set To značajno varira ovisno o načinu pripreme droge. Međutim, u svakom slučaju, potrebno je utvrditi da li je artefakt mozaicizam, i.e. koji su nastali u toku pripreme kromosomskih priprema, ili istinski odražava kariotip ploda. Za razliku od autosomno monosomiju koji obično dolazi metodološki trenutke monozomija X, kao i trisomije kromosoma bilo koji skup zahtijevaju hitnu pažnju.

Najčešći izvori dijagnostičkih grešaka Oni su kontaminacije i uzorak psevdomozaitsizm.

Kontaminacije uzorka ćelija majke

Uzorci bilo embrionalnog materijal Oni mogu biti kontaminirani majku izvedenih ćelija.

Sa dugoročnom uzgoj matičnih ćelija može se razmnožavati i dovesti do dijagnostičkih grešaka. Rizik od grešaka uzrokovanih kontaminacije je 0,16% AZhivyshe od kultivacije ćelija (0,4%) od kultivacije stanica horionskih resica. Izbjegavajte pogrešne rezultate je moguće samo na smanjenje vremena uzgoja ili pomoću "direktan" način pripreme lijekova.