Markeri hromozomskih patologije: sod, giperglikozilat HCG S100 proteina, CA-125.

SOD (superoksid dismutaza) Pripada porodici metalloproteins, koji igraju važnu ulogu u zaštiti stanica od toksične efekte kisika derivata. SOD gen se nalazi u produžena ruka hromozoma 21. Trenutno, publikacije posvećene moguće korištenje SOD kao marker na CD-u, malo je, bez obzira na činjenicu da je dugo poznata svojstva ove supstance biti povećana u prisustvu dijabetesa u fetusa. Utvrđeno je da je aktivnost SOD u serumu majke na CD-u nego u kontrolnoj grupi (3.12 + 0.73 i 2.2 + 0,7 ml). Metode određivanja aktivnosti SOD u majčinoj krvi je relativno jednostavna i ne zahtijeva skupe reagense, međutim, da biste koristili ovu metodu kao jedini test za dijabetes je nepraktično jer je osjetljivost je nizak u cjelini. Prema A. Ogiiibene et al, 9 voća sa dijabetesom su bili u stanju da identifikuju 5, koristeći proračun rizika po starosti majke u kombinaciji sa standardnim triple test. Kada je uključena u kombinaciji otkrivanja SOD patologije nije značajno poboljšana (6/9).

Giperglikozilat hCG

Giperglikozilat hCG - jedna od frakcija ljudskog horiogonadotropina, što čini oko 3% svih molekula hCG. Giperglikolizat hCG je proizvod cytotrophoblast ćelija i može se odrediti u krvi i urinu trudne. Popularnost ove supstance kao biohemijski marker krvi je niska, ali neki autori ukazuju na korištenje definicije u krvi kao skrining test za dijabetes. Tako je, prema S. Shohreh i ostali giperglikozilata određivanje hCG u krvi majke otkriva 60% fetusa sa SD, što je uporedivo sa standardnim triple efikasnost test.

proteina S100

proteina S100 - protein sa niske molekularne težine koja je prisutna u mnogim tkivima tijela. Genetski kod proteina je registrovan u produžena ruka hromozoma 21 na području 22,2-22,3, koja je odgovorna za fenotipske manifestacije dijabetesa. U DM koncentracija S100 u krvi fetusa povećava oštro, shodno tome, može se pretpostaviti da je to dovodi do povećanja u iznosu u krvi majke. Međutim, nedavna istraživanja su pokazala da je statistički značajna razlika u iznosu od S100 u krvi majke sa zdravim fetusa i fetus tipa ne postoji. Abraha N. et al su predložili da S100 ne prolazi kroz placentu i zbog toga se ne može koristiti kao marker dijabetesa.

CA-125

U ranim 90-ih je predloženo da CA125 koncentracija u krvi majke varira uz prisustvo fetalni SD. Dalja istraživanja su razočaravajući. Tako je, K, Spenser i dr, sumirao iskustva preko 10 godina radi sa CA-125, i zaključio da njegov sadržaj u krvi majke i plodove vode je praktično nepromijenjen u prisustvu fetusa sa dijabetesom, stoga CA-125 ne može se koristiti kao marker za trisomija 21.