Odstupanja krvnom serumu markera kao indikacija za prenatalnu kariotipizacija.

U prethodnim člancima, razgovarali smo detaljno ulogu biokemijskih studija u rješavanju problema borbe protiv BIS-a. Još jednom želim da naglasim da nema filma ili selektivno biohemijske studija ne može dijagnosticirati fetalne abnormalnosti. Oni su dizajnirani za stvaranje samo među trudna rizik, prijeti rađanja djece s Downovim sindromom, s ciljem širenja i daljnjeg ispitivanja prenatalne kariotipizacija. Kao što je već spomenuto, drugi ha, a za Down sindrom u opštem osjetljivost enzima imunoanaliza (EIA) nije vrlo visoka, iako performanse mogu popraviti u zavisnosti od vrste biohemijskih markera i njihov broj, kao i kvaliteta istraživanja.

U međunarodnoj praksi, prenatalna dijagnostika EIA Ona nastavlja da igra značajnu ulogu, uprkos činjenici da je u literaturi o globalnim forumima često izražava snažno kritične biohemijske skrininga u tromjesečju II zbog niske efikasnosti i visoke cijene. Problem postojanja dijametralno suprotne stavove o stanju biokemijskih istraživanja u prenatalnu dijagnostiku je usko povezano s problemom prenatalnog otkrivanja Down sindrom. Sve dok je stopa detekcije trisomije prenatalne u praktičnim javno zdravlje neće biti konstantno visok i uporedivi na nivo dijagnozu kongenitalne fetalnih malformacija, rasprava će se nastaviti. Sve metode formiranja indikacija za kariotipizacija prehnite- eksperimentalno otkriti Down sindrom su relativne i zasnivaju se na proračun rizika, tako da IFA dugo će ostati jedna od metoda izbora u IDM.

Do danas u Rusiji Postoji nekoliko dokumenata RF Ministarstva zdravlja koji regulišu vođenje EIA u cilju poboljšanja dijagnozu Downovog sindroma. Međutim, prema multicentrično studija, u bilo kojem području naše zemlje biohemijskih studije nisu provedene u modu pregleda. trudna pokrivenost kreće se od 0,47% do 81,2%, a samo povremeno dođe obećani nivo od 85%.

nedostatak stabilno javno financiranje često dovodi do prevod istraživanja na komercijalnoj osnovi. Njegova vrijednost nije definiran u različitim laboratorijima znatno razlikuje. Na primjer, u MGNTS RAMS u proteklih 3-4 godina je značajno povećao i dostigao US $ 20, što je dovelo do smanjenja broja ispitanika u našem srcu trudna skoro 5 puta (1427 testova 1996, 358 -in 2001).

Osim toga, Većina biokemijskih istraživanja, provodi u uvjetima domaće praktične zdravlje, ne zadovoljavaju međunarodne standarde. Na primjer, samo nekoliko laboratorija u zemlji koristi sistem konverzije apsolutni pokazatelj nivoa seruma markera u IOM-a. Proračun pojedinačnih rizik da dijete s dijabetesom uz korištenje kompjuterskih programa, uzimajući u obzir sve faktore koji utiču na nivo markera u krvi majke, praktično ne postoji. Naše iskustvo pokazuje da je u Moskvi, bez obzira na dobro razvijenu mrežu od biohemijske laboratorije, adekvatnu procjenu učinka biohemijskih istraživanja nedostaje. Samo prenatalnu dijagnostiku MGNTS RAMS Laboratorija daje rezultate istraživanja u obliku zaključaka, razumljivi lekar i pacijent.

Doktori prenatalne klinike, i često diagnosticheskihtsentrov, većina njih ne zna osnovne biohemijski screening zadataka i vrijednosti ove analize za prenatalnu dijagnostiku BIS-a, što dovodi do potpunog diskreditirane način i potraživanja od strane pacijenata potpuno netačne informacije. Prema našim podacima, samo 1 od 50 trudnica (!), Obratite se Centru za rješavanje problema dalje taktika prenatalne rezultata IFA ankete, ima više ili manje ispravno razumijevanje ove metode. Zanimljivo je da su osnovne informacije o pacijentu IFA nisu od doktora i iz knjiga i interneta.

Karakteristike projekcije krvnom serumu markera u Rusiji ogleda u rezultatima oba RMTSI. Godine 1998., u strukturi indikacije u IDM o udjelu IFAvkachestve izolovan indikacije za kariotipizacija pretatalnomu imao 28.2% (308 suđenja), dok je u jednom slučaju identifikovane su grubo hromozomskih aberacija u fetusa. U 2000. godini apsolutni broj ISL, indikacije za koje podaci ELISA su povećane na 502, ali je njihov udio u ukupnoj strukturi je smanjena na 15,9% u različitim centrima varira od 0 do 51,5%. Prema RMTSI II, samo 6 (1,2%) bolesnika u IDM na ELISA rezultati plod je dijagnosticiran Downov sindrom. Ova stopa je bila niža od službene statistike MZ pri čemu učestalost Down sindrom kod fetusa trudnica sa promjenom u serumu markera treba biti najmanje 4%.

Naše istraživanje 1997. godine i pokazao niske osjetljivosti double test. Među 3183 trudnice testiraju na krvnom serumu markera specifična odstupanja moguće uključiti pacijenata sa rizikom za imati dijete sa dijabetesom, (apsolutno ili relativno smanjenje nivoa AFP protiv pozadini apsolutne ili relativne povećanje XGCH) otkriveni su u 237 (7,4%). Invazivna dijagnostika obavlja samo u 75 trudnica sa izolovanim IFA amandmana, što čini 8,8% svih ispitanih koristi IDM za period 1990-1996. i 2,3% od ukupnog broja testova krvi. Među svim pacijentima, kariotipiro samo kupaonice EIA podataka, trisomija 21 nije dijagnosticiran. Uprkos veoma mali prediktivne vrijednosti biohemijske analize u izoliranom indikacija za prenatalnu kariotipizacija, kombinacija abnormalnosti krvi serumu markera sa drugim faktorima rizika, osjetljivost bio je znatno veći.

Rezultati drugog nacionalne istraživanju u regiji Kursk u dvogodišnji 1995- 1998., u potpunosti u skladu s našim podacima. Autori studije su pokazali da kada prenatalnom kariotipizacija zbog promjena u nivoima biohemijskih markera hromozoma bolesti u fetusa su identificirani. Tokom IDM kod pacijenata sa serumskim krvi markera promjene u kombinaciji sa drugim faktorima rizika kariotip abnormalnosti otkrivene su u 42% slučajeva.

Osim dovoljno niske osjetljivosti biohemijski test svojih mana je zavisnost nivoa biohemijskih markera u serumu krvi somatskih bolesti i majke akušerskih patologije. Na primjer, u upravnim dokumentima Ministarstva zdravstva Ruske Federacije napomenuti da do 40% varijance u serumu markera je zbog opstetričkih komplikacija.

Uprkos razočaravajuće brojke, ne želimo požurite do definitivne zaključke. Rezultate svojih višegodišnjih istraživanja o problemima dijagnosticiranja Down sindromom su pokazala da je struktura izoliranih indikacije za prenatalnu kariotipizacija među dijagnosticirana slučajeva trisomije 21 ELISA nije bio međutim, u grupi propustio slučajeva Downovog sindroma u 2 od 11 slučajeva samo indikacija za IDM su da postanu karakteristične odstupanje seruma krvi majke markera.

Prema tome, podaci biohemijskih studija naprave svoj, iako mali, doprinos prenatalne dijagnoze trisomije 21. Taj doprinos može se povećati ne samo sa uvođenjem u kliničku praksu novih, poboljšana markera, ali i uz upotrebu preciznije softvera proračun individualnog rizika.